Болестта на Dejerine-Sottas е наследствено заболяване, което засяга периферните нерви. Болестта на Dejerine-Sottas принадлежи към групата на наследствените сензорни и двигателни невропатии. Лекарите често наричат разстройството HMSN тип 3.
Какво представлява болестта на Dejerine-Sottas?
Болестта на Dejerine-Sottas е известна и със синонимите хипертрофична невропатия на детство и болест на Шарко-Мари-Зъб тип 3. Болестта на Dejerine-Sottas е описана за първи път през 1893 г. от невроспециалистите Dejerine и Sottas във Франция и е наречена в чест на тези двама лекари. Болестта на Dejerine-Sottas се среща спорадично в повечето случаи като наследствено заболяване. Настъпва или автозомно рецесивен, или автозомно доминиращ начин на наследяване. Това е вродено разстройство на нерви, при което периферните нерви са увредени. В резултат на това мускулите постепенно се разграждат. Заболяването е резултат от няколко генетични мутации, така че все още няма лечение.
Причини
Болестта на Dejerine-Sottas е резултат от определени генетични мутации. Това обикновено включва протеини аксони или миелин, които имат дефекти. Според настоящите открития съответните мутации се срещат особено често на гените EGR2 и PRX. Болестта на Dejerine-Sottas се наследява по два начина. Единият е автозомно доминиращ начин на наследяване, а другият е автозомно рецесивен режим. Болестта на Dejerine-Sottas обикновено се среща спорадично.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Dejerine-Sottas се проявява за първи път при пациенти през детство. Обикновено първите признаци на заболяването се появяват при малки деца, които все още не са преминали тригодишна възраст. Болестта на Dejerine-Sottas се характеризира с относително бавна, но стабилна прогресия. Въпреки това, болестта понякога се развива по-бързо във фазата на пубертета, отколкото преди. Това излага много пациенти на риск от сериозно увреждане. По принцип, в повечето случаи болестта на Dejerine-Sottas прогресира по-бързо от другите болести от типа Charcot-Marie-Tooth. Освен това симптомите обикновено са по-тежки. Например, много хора, засегнати от болестта на Dejerine-Sottas, са приковани към инвалидна количка, тъй като не могат да ходят самостоятелно. При други страдащи болестта на Dejerine-Sottas понякога протича по-малко тежко. Например, тези пациенти се нуждаят само от ходене СПИН , като патерици или проходилки, за да се придвижвате самостоятелно. Болестта на Dejerine-Sottas се характеризира с тежка слабост на мускулите в долните крайници. Тежестта на мускулната слабост варира от човек на човек и определя необходимостта от ходене СПИН или инвалидни колички. Освен краката, ръцете обикновено са засегнати и от слабите мускули. Най-често типичните симптоми се наблюдават в предмишниците и ръцете, както и в долната част на краката и ходилата. В допълнение към мускулната слабост пациентите страдат и от сензорни нарушения в съответните области. Симптомите са резултат от продължително разграждане на мускулната тъкан, както и от намален тонус на мускулатурата. Освен това много хора с болест на Dejerine-Sottas страдат от болка усещания в крайниците, ноктите на ръцете, извит гръбначен стълб и деформации на краката. В допълнение, някои хора показват периферна арефлексия, атаксия и бавно подобряват двигателните си умения в началото детство. По-рядко пациентите страдат от ограничено движение на очите, леко загуба на слуха, анизокория, и нистагъм. С напредване на възрастта пациентите постепенно губят способността си да ходят. Засегнатите индивиди страдат от конвулсии и фасцикулации. Частична фуния сандък намлява сколиоза се развиват, както и разстройството на Sudeck.
Диагноза
Диагнозата на болестта на Dejerine-Sottas трябва да бъде поставена от медицински специалист. Тъй като заболяването обикновено се проявява при деца, настойниците първо се консултират с педиатър. Последният насочва пациента към подходящ специалист, който след снемане на анамнеза извършва клинични прегледи. рефлекс, намалена скорост на нервна проводимост и намалена чувствителност, както разкрива електромиография. Цереброспиналната течност често има повишени нива на протеини. В допълнение, удебеляване на нерви в крайниците е очевидно, някои от които могат да бъдат открити чрез палпация. В противен случай промените в нервите могат да се видят при изследване с ЯМР. При хистологично изследване клетките на Schwann изглеждат хипертрофични; освен това медуларните влакна са редуцирани и проявяват т.нар лук-кожа формации. Лекарят извършва a диференциална диагноза което изключва други видове наследствени сензомоторни невропатии.
Усложнения
За съжаление, тъй като болестта на Dejerine-Sottas прогресира и се развива относително бавно, е възможна само късна диагноза. Усложненията са относително променливи; повечето случаи обаче водят до тежко увреждане на пациента. При болестта на Dejerine-Sottas засегнатото лице често зависи от инвалидна количка или друго ходене СПИН. Не е възможно самостоятелно ходене, което изключително ограничава ежедневието и понижава качеството на живот. Родителите също често са засегнати от психологическото бреме на болестта. Освен това мускулите са само слабо развити, така че независимите физически усилия обикновено не са възможни. Може да се случи и така, че засегнатото лице вече не може да си движи инвалидната количка, ако мускулите на ръцете вече не са сто процента развити. Самите пациенти също често страдат от депресия и комплекси за малоценност. В допълнение към ограниченото движение, има и болка в крайниците. Лечението на болестта на Dejerine-Sottas не е възможно. Поради тази причина само симптомите могат да бъдат лекувани физиотерапия or физиотерапия, така че ограниченията за движение да се борят. Въпреки това не е възможно да се излекува болестта Dejerine-Sottas напълно.
Кога трябва да посетите лекар?
Родителите, които забелязват първите признаци на мускулна слабост в долните крайници при детето си, трябва говоря на техния педиатър. Възможни съпътстващи симптоми на болестта на Dejerine-Sottas - като напр болка усещания в краката и деформации в краката - също трябва да бъдат изяснени бързо. Във всеки случай болестта на Dejerine-Sottas трябва да бъде диагностицирана и лекувана - ако е възможно, преди да се развият сериозни ограничения на движението и други оплаквания. След като бъде поставена диагнозата, по-нататък мерки трябва да бъде инициирано. Във всеки случай детето трябва да получи физиотерапевтична подкрепа. Освен това са посочени редовни медицински прегледи и ранна психологическа подкрепа, за да се даде възможност на детето олово нормално ежедневие въпреки болестта. Родителите, които се чувстват психологически обременени от болестта на детето, трябва говоря на терапевт. Ако детето някога падне или се оплаче от необичайни симптоми, най-добре е да се консултирате с лекар за спешна помощ. Това е особено вярно, ако a счупена кост, проблеми с кръвообращението и други сериозни усложнения на болестта Dejerine-Sottas.
Лечение и терапия
Понастоящем не е възможно да се лекува или лекува причинно-следствената болест на Dejerine-Sottas. Следователно, притежава се фокусира само върху облекчаването на симптомите и върху възможността на пациентите да олово до голяма степен самоопределено ежедневие. По този начин засегнатите лица обикновено получават редовни физиотерапевтични грижи с физиотерапия съобразени с индивидуалния случай. Упражненията укрепват мускулите и двигателните умения на пациентите. Освен това повечето хора с болест на Dejerine-Sottas се движат с помощни средства за ходене. В много случаи се изисква инвалидна количка; освен това децата с болест на Dejerine-Sottas често посещават специално училище.
Прогноза и прогноза
Тъй като болестта на Dejerine-Sottas е наследствено заболяване, тя не може да бъде лекувана причинно-следствено притежава. Във всеки случай засегнатите лица по този начин зависят от симптоматично лечение за облекчаване на симптомите. По правило пациентите са зависими от инвалидна количка и страдат от значително ограничено развитие. Работещи и ходенето е възможно само с помощни средства за ходене, а цялата мускулатура на тялото е изключително отслабена. Освен това се появява силна болка в крайниците, която не изчезва сама и следователно трябва да се лекува. Качеството на живот на пациента е много ограничено и намалено без лечение на болестта на Dejerine-Sottas. При лечението на това заболяване няма особени усложнения или други дискомфорти. С помощта на физиотерапия и чрез различни упражнения много от симптомите могат да бъдат ограничени, така че пациентът да може да участва в обикновено развитие. Въпреки това много пациенти остават зависими от инвалидна количка и не могат да се движат самостоятелно. Следователно, пълно излекуване на болестта на Dejerine-Sottas не настъпва. Въпреки това, продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от болестта.
Предотвратяване
Понастоящем не е възможно ефективно да се предотврати болестта Dejerine-Sottas. Предисторията на развитието на болестта е най-вече изяснена, но засега избягва влиянието. Това е така, защото причините за болестта Dejerine-Sottas се откриват главно в генетични мутации и в момента се провеждат множество изследователски проекти за тяхното предотвратяване.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице няма или има много малко възможности за последващо лечение при болест на Dejerine-Sottas. Основната необходимост от това заболяване е ранният скрининг и последващото лечение за предотвратяване на допълнителни усложнения. Тъй като това е генетично заболяване, може да се извърши и генетично тестване и консултиране, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта Dejerine-Sottas. В много случаи симптомите на заболяването могат да бъдат ограничени от мерки на физиотерапия. По правило някои от упражненията могат да се повторят в собствения дом на пациента, което може да ускори процеса на оздравяване. Освен това може да са необходими и психологически грижи. При болестта на Dejerine-Sottas засегнатите деца зависят от помощта и грижите на родителите си, за да облекчат правилно симптомите. Любящите и интензивни разговори също могат да бъдат много важни, за да се избегнат психологически разстройства или депресия. Интензивната подкрепа в училище също е много важна при болестта на Dejerine-Sottas. В този контекст не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента.
Ето какво можете да направите сами
Болестта на Dejerine-Sottas е наследствена невропатия, която засяга предимно периферните нерви. Няма лечение за болестта. Пациентът не може да се самопомощ мерки за борба с разстройството причинно. За засегнатите най-големият дискомфорт обикновено е резултат от мускулната слабост, характерна за заболяването, която може сериозно да наруши двигателната и сензорната функция. Поради увреждането на периферните нерви, мускулната тъкан и мускулният тонус постоянно се разграждат. Този процес обикновено не може да бъде спрян напълно. Целевата физиотерапия и специфичната за пациента физиотерапия обаче могат значително да забавят мускулната атрофия. По този начин двигателната функция на пациента се подобрява и поддържа възможно най-дълго. Пациентите, които все още не могат да се движат без помощно средство за ходене, трябва да свикнат да използват тези помощни средства навреме. В зависимост от тежестта на мускулната слабост и произтичащото от това нарушение на двигателната функция, патерици или ролатор може вече да е достатъчен за поддържане на мобилността на засегнатото лице. Много пациенти обаче са зависими от инвалидна количка. Болестта на Dejerine-Sottas вече е очевидна при малки деца. За да гарантират, че въпреки това се развиват по възможно най-добрия начин, родителите трябва да обърнат внимание както на образователната, така и на психологическата ранна подкрепа и също така да осигурят професионална физиотерапевтична подкрепа за своето дете.
