Anophthalmos се характеризира с липсата на една или двете очни системи. В много случаи това представлява симптом в контекста на наследствено заболяване. Може обаче да се появи и след тежко очно заболяване или енуклеация.
Какво е анофталм?
Anophthalmos представлява липсата на очен алаген. Терминът анофталмия може също да се използва като синоним на анофталм. Има както едностранна, така и двустранна анофталмия. Анофталмът е рядък и често се среща в контекста на вродени нарушения. Вродените нарушения могат да бъдат наследствени или причинени от нарушения по време на бременност. Сред вродените заболявания, при които може да се развие анофталмия, са така нареченият синдром на Pätau, холопрозенцефалия или синдром на Фрейзър. Анофталмията обаче може да се развие и в резултат на инфекции, тумори или травма на очите. В някои случаи очните ябълки трябва да бъдат отстранени хирургически като част от тежко очно заболяване. Тази процедура се нарича още енуклеация.
Причини
Има много причини за развитието на анофталм. Трябва да се помни, че развитието на очите е много сложен процес. По този начин тежестта на малформацията зависи и от състоянието на развитие на зародиш при което започва недоразвитието. Критичната фаза на развитието на очите се провежда през третата до седмата седмица на бременност. Смущения през този период могат олово до пълното отсъствие на очен алаген. Понякога обаче висшите компоненти на зрителния път все пак са разположени до мозъчната кора. В тази фаза на развитие, ген мутации, хромозомни промени или дори вътрематочни инфекции имат голямо влияние върху образуването на очния алаген. Анофталмията може да се развие в контекста на синдрома на Pätau, синдрома на Фрейзър или холопрозенцефалията, наред с други. Синдромът на Pätau е наследствено заболяване, при което присъства тризомия на хромозома 13. В този случай хромозома 13 присъства три пъти вместо нормалните два. В допълнение към различни малформации може да се появи и анофталмия. Синдромът на Фрейзър също е наследствен и показва, освен много малформации, липсата на двете очни системи като основен симптом. Холопрозенцефалията отново се характеризира с пренатално недоразвитие на лицето и предна част на мозъка. Има както генетични, така и екологични причини. Инфекциите и токсините от околната среда играят роля. Последващите заболявания на очите като инфекции, тумори или наранявания могат олово до придобитите форми на анофталмия.
Симптоми, оплаквания и признаци
При вродена анофталмия детето се ражда сляпо без очни съоръжения. В този случай анофталмът засяга и останалата част от череп растеж. Това не само нарушава развитието на очната ямка (орбита), включително нейното съдържание. Особено на лицето череп не мога растат правилно. Следователно по-нататъшни деформации възникват главно в областта на лицето. Развива се асиметрия на лицето, която оказва влияние върху целия дъвкателен апарат. Следователно промените в лицето са пряко свързани с липсващия очен алаген. Следователно, в случай на вроден анофталм, не е възможно първичното монтиране на протези от стъклена обвивка. Останалите симптоми зависят от основното заболяване. Последиците от анофталма могат да бъдат и психологически и психосоматични оплаквания.
Диагноза и ход
Анофталмията се определя като отсъстващо очно съоръжение и следователно е лесна за откриване. По-трудно е да се диагностицира основното заболяване. За лечение на анофталмия обаче е от решаващо значение да се знае дали тя е вродена или придобита. Рентгенографските изследвания могат да определят степента на малформацията.
Усложнения
При анофталма могат да възникнат много сериозни усложнения. Сам по себе си анофталмът е сериозно усложнение, тъй като човекът е сляп от раждането си. Това води до значителни ограничения в ежедневието и социалния живот. слепота също обикновено води до по-ниска продължителност на живота, тъй като пациентът не може правилно да разпознае и предвиди определени заболявания или опасни ситуации. Липсата на очи също причинява лицеви деформации, тъй като череп вече не може растат без ограничения. Анофталмията не може да бъде лекувана, тъй като очите не могат да бъдат заменени лесно. Следователно пациентът трябва да прекара целия си живот без зрение, което може олово да се депресия и настроение. Поради тази причина лечението се ограничава главно до козметична хирургия за премахване на асиметриите в лицето. Празното очно гнездо може да се напълни с изкуствено око. Леченията обаче не са възможни при деца, тъй като при тях размерите на лицето и очната кухина се променят поради растежа. При анофталма не се очаква болестта да изчезне без терапевтична помощ.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Анофталмът при дете обикновено се открива по време на бременност по време на рутина ултразвук прегледи. Лекуващият лекар обикновено може да види отсъствието на едната или двете очни системи директно и незабавно ще съобщи това на родителите. По-нататъшните стъпки на лечение обикновено включват консултации със специалисти и други засегнати лица. Често майката и бащата на детето се възползват от други възможности за лечение. Ако анофталмът не се забележи директно, той може да бъде диагностициран най-късно при раждането. Бързият медицински преглед предоставя информация за възможностите за лечение. В повечето случаи липсващите очи могат да бъдат заменени с очна протеза. Самото зрение обаче не се възстановява с тази козметика за лице мерки. Независимо от това са необходими допълнителни посещения при лекар, по време на които протезата се настройва отново и отново. Дали засегнатото дете ще се нуждае от медицинска помощ по-късно в живота зависи от много фактори. Терапевтична мерки може да се използва за повишаване на самочувствието на засегнатото лице и за приемане на анофталма в дългосрочен план. Психотерапевтичната оценка е особено необходима в случаите, при които анофталмията се е развила по-късно в живота.
Лечение и терапия
Лечението на анофталмия е с козметична цел за лице. Не може да произведе зрение. Липсващите очи се заменят с очна протеза. Все пак има значение дали анофталмът е вроден или придобит. В случай на вроден анофталм пропорциите се променят постоянно, докато пациентът все още расте. Протезата трябва да се регулира отново и отново. В този процес изкуственото око се произвежда индивидуално в зависимост от размера на очната кухина. Това обаче трябва да се прави постоянно, тъй като размерът на очните кухини се променя непрекъснато по време на растежа. Особено при много млади пациенти, недоразвити клепач апаратът често не позволява позицията на стъклената обвивка да бъде стабилизирана. Дори леките механични напрежения, като триене на очите, бързо разхлабват протезата и я карат да сменя позицията си. Извършват се хирургични интервенции за укрепване на клепач апарат с цел стабилизиране на положението на очната протеза. Това често се оказва много сложно. Поради това се разработват процедури за разтягане на конюнктивалната торбичка с така наречения разширител на тъканите и по този начин я стимулират да растат. Тези процедури обаче все още не са напълно разработени. Подобрения обаче могат да бъдат постигнати. В случай на придобит анофталм поради заболяване или злополука, растежът обикновено вече е завършен, така че размерите на очните кухини вече не се променят. По този начин в този случай е много лесно да се постави стабилен заместител на очите.
Прогноза и прогноза
Няма перспектива за подобрение в здраве състояния при анофталм. Възстановяването на зрението или функционалната изкуствена реконструкция на цялата област на очите не е възможно при настоящите медицински възможности. Това е генетичен дефект, който не може или не трябва да бъде коригиран нито научно, нито по правни причини. Съкращаването на нормалната продължителност на живота не се дава при анофталма. Независимо от това, различни вторични заболявания могат да доведат до влошаване на общите състояние. Липсата на зрение допринася за трудности в справянето с ежедневието. Без известна помощ самостоятелният живот е почти невъзможен. Съществува риск от психически и емоционални проблеми. Те имат отрицателно въздействие върху здраве. Стрес и намаленото самочувствие може да доведе до формиране на страх от отхвърляне. В повечето случаи, с терапевтична подкрепа, има добри перспективи за справяне с ежедневните конфликти, като справяне с здраве уврежданията се научават от раждането. Независимо от това могат да се появят и трайни психологически разстройства с малко или никакво облекчение. В допълнение към психологическите стресове, поставянето на очна протеза може да доведе до , или щети на околните региони. Това допълнително отслабва общото благосъстояние.
Предотвратяване
Превенцията от вроден анофталм обикновено не е възможна. Много често това е генетично състояние което води до тази малформация в ранните етапи на ембрионалното развитие. Тъй като обаче някои влияния на околната среда също могат да доведат до малформации, пушене намлява алкохол трябва да се избягва по време на бременност. Непрекъснато медицинско прегледи по време на бременност също са важни, за да се изключат или открият навреме заболявания, увреждащи плодовитостта. От диабет също е рисков фактор, балансиран диета и се препоръчват много упражнения.
Последваща грижа
Последващите грижи не могат да имат за цел да предотвратят повторение на анофталма на разстройството. Това е така, защото няма лечение за разстройството. Анофталмът обикновено има генетични причини и присъства при новородени. Освен това злополуките или тежките заболявания също могат да причинят типичните симптоми. Последващите грижи трябва преди всичко да улесняват ежедневието. За да определят степента на увреждане на очите, лекарите извършват обширни изследвания на зрителния орган. Рентгеновите лъчи също могат да разкрият степента на заболяването. Липсващото око обикновено се заменя с протеза. Тъй като децата все още растат, този козметичен продукт трябва да се коригира редовно. Подходящи съоръжения като очна кухина не винаги са на разположение. Предизвикателствата възникват и далеч от външния вид. Ограниченото възприятие може да бъде адресирано в притежава. Целта е да се справим с ежедневието възможно най-независимо въпреки ограничената визия. Много засегнати хора страдат от психологически разстройства с увеличаване на възрастта. Стрес и страхът от отхвърляне може да бъде намален през психотерапия. Понякога дискусиите в група за самопомощ също помагат. Следователно последващата грижа преследва предимно козметични и психологически цели.
Какво можете да направите сами
Тъй като анофталмът е вроден, бебето, а по-късно и малкото дете се нуждаят от специална подкрепа от самото начало, особено ако липсва анлажът на очите от двете страни. Едноокото се компенсира толкова добре от мозък че възрастният може да води напълно нормален живот, в случай на двустранен генетичен дефект, детето, а по-късно и възрастният, трябва да се научат да водят живота на сляп човек. В малкото случаи, когато анофталмът не се развива до зряла възраст поради заболяване или злополука, пациентът няма да може да се справи без придружаващо психотерапевтично лечение. Съществуват и групи за самопомощ за незрящи. Родителите на „деца без очи“ предлагат и група за самопомощ за засегнатите роднини в Германия. За да се предпази от фалшиво съжаление и некомпетентни коментари, уебсайтът за това не е публичен. Има обаче имейл адрес, който може да се използва за връзка с групата. Тъй като дори дете с едностранен анофталм не може да избегне многобройни козметични операции, родителите, чиято дъщеря или син е „само“ засегнати едностранно, също са на правилното място тук.
