In албинизъм, генетичен ефект причинява дефицит или пълно отсъствие на меланин. Наред с други неща, меланин е отговорен за образуването на пигменти в кожа, очи и също коса. Албинизъм, което се среща не само при хората, може да се превърне в много забележимо заболяване за външния свят. Засегнатите индивиди често се наричат албиноси, но за много пациенти това представлява олово очерняне или дискриминация.
Какво е албинизъм?
Очно-кожни албинизъм е най-известен със своята светлина до бяло коса и справедливо кожа. Албинизмът е едно от наследствените заболявания, които могат да се предадат дори от нормално пигментирани родители, тъй като генетичният дефект е рецесивен - тоест отстъпващ. Проявява се с липсващо или ограничено производство на пигмента меланин. Албинизмът е разделен на няколко групи. Една основна група е очният албинизъм, при който са засегнати само очите и по този начин и способността да виждат едновременно. Другата основна група е окулокутанният албинизъм, който е най-известен на обществото със своята светлина до бяло коса и справедливо кожа. И при двата варианта засегнатите индивиди страдат от умерени до тежки ограничения в зрението си. При очно-кожния албинизъм съществува повишен риск от поява на кожата рак от излагане на слънчева светлина поради липсата на пигментация в кожата.
Причини
Албинизмът се причинява от липсата на способност на клетките, отговорни за производството на пигменти, да произвеждат меланин. От решаващо значение ензими липсват да инициират или задвижат това производство в достатъчна степен. Този дефицит се дължи на генетичен дефект, но е свързан с няколко гена и хромозоми. Всички те оказват влияние върху решаващ процес в образуването на меланин. В допълнение, албинизмът възниква заедно с други генетични дефекти, сред които е и по-известният сега Синдром на Прадер-Уили. При очния албинизъм причината за проблеми със зрението е и липсата на меланин. В допълнение към цветното образуване на ирис, това е отговорно и за факта, че на очното дъно липсва необходимия меланин, има забележимо око треперене, и оптичната нерви на хората, страдащи от албинизъм, не са напълно развити.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите и оплакванията от албинизма обикновено са относително ясни. Те обаче не водят до намаляване здраве или други сериозни състояния, така че повечето пациенти не страдат от намалена продължителност на живота. Засегнатите лица показват предимно пигментни аномалии в албинизма. Кожата също може да бъде напълно бяла или дори скучна и бледа на цвят. Дори слънчевата светлина не променя цвета на кожата в повечето случаи. Поради албинизма, косата на пациента често също е засегната, така че тя също изглежда бяла, скучна или жълтеникава. По същия начин има дефектно зрение, така че засегнатите да са или късогледи, или далновидни. Освен това албинизмът не го прави олово до допълнителни усложнения или дискомфорт. Поради високата чувствителност на кожата към слънчева светлина обаче рискът от поява на кожата рак се увеличава значително, така че засегнатите са зависими от редовни прегледи. Проявата на албинизъм също може да бъде много различна, така че не всички симптоми трябва да се проявяват заедно. По същия начин болестта може олово до психологически дискомфорт или депресия, тъй като пациентите често биват пренебрегвани поради външния им вид или тормоз, особено в училище.
Диагноза и ход
При ясно изразения албинизъм диагнозата първоначално е проста визуална диагноза. Дори при бебето светлата кожа се забелязва, както и безцветната коса. Противно на общото мнение, цветът на очите не винаги е червен. Присъства предимно светло синьо. Само при пълен албинизъм ирис липсва пигментация. По време на прегледа педиатърът намира прозрачен ирис, при които вените се виждат ясно като червеникаво сияние. Диагнозата се потвърждава от генетичен тест. Липсата на пигментация на кожата изисква от самото начало специално внимание при слънчева светлина. Хората с албинизъм нямат пигментна защита на кожата и живеят с повишен риск от кожа рак.
Усложнения
Албинизмът може да бъде повече или по-тежък. При някои се засяга само пигментацията на окото и това се нарича очен албинизъм. Цветът на кожата и косата е нормално. Липсата на пигментация на очите обаче води до голямо разнообразие от очни проблеми, като страбизъм или чувствителност към светлина. В екстремни случаи цялото производство на меланин е дефектно, което води до побеляване на косата, изключително бледа кожа и необичайно ярки очи, които са много чувствителни към светлина. В технически жаргон това се нарича окулокутанен албинизъм (OCA), т.е. албинизъм, който засяга както очите, така и кожата. В зависимост от тежестта се прави разлика между различни подтипове - от OCA 1 a / b до OCA 4. В много редки случаи засегнатите лица страдат не само от липсата на пигментация, но и от по-висок риск от инфекция, неврологични проблеми или белодробни, чревни и кръвоизливи. Тези случаи обаче са изключително редки. Подробна информация по въпроса за албинизма могат да бъдат намерени от засегнатите на страниците на онлайн групата за самопомощ с нестопанска цел „NOAH“.
Кога трябва да отидете на лекар?
Албинизмът се диагностицира, когато човек се роди и също трябва незабавно да бъде прегледан от лекар. По време на първоначалния преглед на засегнатото новородено, лекарят ще обърне специално внимание на развитието на физическите функции, които могат да бъдат засегнати от албинизма. Разбира се, едва по-късно се установява, че дете с албинизъм има физически проблеми. Важно е родителите на такова дете да са наясно какви симптоми биха показали, че детето им трябва да бъде прегледано от лекар. Например, ако се появят проблеми със зрението, това е нормално за албинизма, но трябва да се лекува незабавно. Много хора живеят с албинизъм без големи проблеми или вродени и придобити разстройства, но са изложени на други рискове и предизвикателства. Това важи особено за чувствителността на кожата към светлина. Ако хората с албинизъм забележат видими промени в кожата като зачервяване, болка или повдигнати зони, те трябва да посетят дерматолог по-скоро, отколкото по-късно. Албинизмът носи в себе си повишен риск от рак на кожата поради високата си податливост на щети от UV лъчение. В случай на форми на албинизъм, които причиняват значителни проблеми, включително физически и психически увреждания, трябва да се правят редовни медицински срещи. Те служат за наблюдение на здраве на засегнатото лице, както и да идентифицира своевременно допълнителни проблеми. В случаи на тежка инвалидност може да е подходящо настаняването в дом с обучени болногледачи.
Лечение и терапия
Лек за албинизъм не е възможен. Дефектът обаче не е съкращаване на живота. Поради повишения риск от рак на кожата, трябва редовно да се извършва цялостен преглед за кожни аномалии. По-тежко за засегнатите от албинизъм е ограничаването на зрението. Те имат само ограничено зрение, което при тежки случаи може да достигне до 10 процента. Визуално СПИН са незаменими и улесняват справянето с ежедневието. Повечето хора, страдащи от албинизъм, не могат или не трябва да шофират, защото не могат да видят със сигурност дори по-големи предмети. Освен физически СПИН, в някои случаи се препоръчва психологическа подкрепа, ако засегнатото лице страда от забележителния си външен вид. В някои култури, особено на африканския континент, появата на албинизъм е свързана със социално изключване. Традиционно в много региони там хората, страдащи от албинизъм, се считат за лоша поличба или проклети. Тази девалвация не е успяла да се формира до такава степен в западните културни кръгове, тъй като сред светлокожите западноевропейци хората с албинизъм рядко са забелязвани с такава отчетливост.
Прогноза и прогноза
В повечето случаи албинизмът сам по себе си не причинява особено здраве ограничения или симптоми. Албинизмът обаче може да причини значителен психологически стрес поради дискриминация. По този начин децата могат по този начин да станат жертви на тормоз или закачки, което може да доведе до значителен психологически дискомфорт или депресия. Засегнатите страдат от много бяла и бледа кожа и нарушения на пигментацията. Те могат да се появят по цялото тяло, но не представляват особен риск за здравето на пациента. Косата също обикновено е бяла.Освен това засегнатите страдат от повишена чувствителност към светлина и дискомфорт в очите. Основните симптоми са далекогледство или късогледство. Тези оплаквания обаче могат да бъдат компенсирани от очила or контактните лещи. По правило албинизмът също води до повишен риск от различни инфекции и възпаления. Лечението на албинизъм не е възможно. Засегнатите обаче често се нуждаят от психологическа подкрепа. Продължителността на живота на пациентите с албинизъм не е намалена и ежедневието им поне не е ограничено поради самото заболяване. Освен това няма особени оплаквания или усложнения. Въпреки това, рискът от рак на кожата при пациента може да се увеличи и поради албинизъм.
Предотвратяване
Превенцията на албинизма като типично наследствено заболяване не е възможна. С изключение на увреждане на зрението, появата на този генетичен дефект не е свързана със сериозни ограничения за засегнатите индивиди. Засегнатите обаче трябва да бъдат дисциплинирани при спазване на защитни мерки мерки срещу слънчева светлина, за да се избегне рак, така че албинизмът да не може да има никакви опасни за здравето ефекти.
Проследяване
Една от целите на последващите грижи е да се гарантира, че болестта не се повтаря. Тъй като обаче албинизмът не е лечим, това не може да бъде целта на медицинското проследяване. Целта е по-скоро да се предотвратят усложнения и да се подкрепят пациентите в ежедневието им. Засегнатите лица се консултират с лекар в случай на остри симптоми. Редовните прегледи са рядкост. Засегнатите лица получават обширна информация за последиците от заболяването, когато са диагностицирани за първи път. Албинизмът не води до съкращаване на продължителността на живота. Превантивна мерки включват преди всичко защита на кожата. Най-големият орган на човешкото тяло е изложен на UV лъчи почти незащитен. Пациентите трябва да избягват пряка слънчева светлина. Силната обедна жега носи най-голям риск. Слънце кремове с високо слънцезащитен фактор трябва да се използва. Понякога страдащите от дефекта страдат и от влошено зрение. Очила осигурете средство за защита. Характерно е бялата и бледа кожа. Понякога се изисква психологическа помощ. Особено децата и юношите редовно намират стремежа си към своята другост. Те не рядко са изложени на подигравките на своите връстници. Понякога засегнатите се оплакват от недостатъци по време на работа. Лекарят може да предпише психотерапия. Това може да предотврати депресия намлява тревожни разстройства.
Какво можете да направите сами
Албинизмът е заболяване, което не се лекува, тъй като се дължи на генетичен дефект, е наследствено заболяване. Следователно засегнатото лице трябва да живее с албинизъм и да приспособи ежедневието си към своите специални нужди. Слънчевите бани трябва да се избягват стриктно поради липсата на меланин в кожата, а понякога и в ириса на очите, кожата изгаряния бързо. По принцип трябва да се избягват часове на слънце, особено през лятото. Когато излиза от къщата, засегнатото лице трябва да се погрижи да носи шапка и дрехи, които могат да го предпазят от вредните слънчеви лъчи. Особено очите на пациентите с албинизъм са особено чувствителни към слънцето, доколкото са засегнати от наследственото заболяване. Носене слънчеви очила следователно е от съществено значение. Албинизмът варира по тежест, така че пациентите трябва да отговорят на специфичните си нужди и да ги обсъдят с лекар. Често зрението на пациентите с албинизъм е силно ограничено, така че трябва да има визуална помощ, като очила. В допълнение, пациентите често нямат право да карат кола поради зрително увреждане. Затова те разчитат на обществения транспорт или на приятели и семейство, за да правят ежедневни неща.
