Патогенеза (развитие на заболяването)
При болестта на Уилсън има функционално увреждане на транспортния протеин за мед йони (ATP 7B). Това води до смущение на коерулоплазмин синтез и по този начин намаляване на мед отделяне. Компенсаторно, мед се свързва с металотионеин в черен дроб, което от своя страна води до отпадане на чернодробните клетки след латентност (време на забавяне). Следователно, повече мед навлиза “Тя , ”Който след това се отлага в други органи.
Най-често засегнатите органи са черен дроб, сърце, стволови ганглии и роговица (роговица).
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест от родители, баби и дядовци - автозомно рецесивно наследство.
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- ген: ATP7B (синоним: WND) на дългото рамо на хромозома 13 (локус на ген 13q14.3).
- SNP: множество SNP
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
