Хромозоми: Структура, функция и болести

Хромозомите са предавателите на генетична информация. Те гарантират, че физическите характеристики на родителите се предават на общите им деца. В същото време сериозни заболявания могат да възникнат, когато хромозоми са нарушени.

Какво представляват хромозомите?

ДНК са основата за наследствеността. Това присъства навити под формата на хромозоми. Хората имат 46 хромозоми. От тях 23 идват от майката и 23 от бащата. С изключение на зародишните клетки, всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми. Броят на хромозомите се различава при различните видове, но не предоставя информация за развитието на организма. Косовете например имат 80 хромозоми. Хромозомите се срещат в хомоложни двойки. Това означава, че във всеки случай две хромозоми са отговорни за възпроизвеждането на генетична информация. От 46 хромозоми две се наричат ​​гонозоми. Тяхната задача е да определят пола. Хромозомите се намират в клетъчните ядра, които също се наричат ​​носители на генетичния материал. Ако тяхната конструкция беше развита, тя щеше да измерва дължина около 2 метра. По време на клетъчното делене хромозомите също се делят. Този процес се нарича митоза или смекчен израз. смекчен израз се осъществява в зародишните клетки, яйцеклетката и сперма, митоза във всички останали телесни клетки. В този процес присъстващите хромозоми се възпроизвеждат, така че да са винаги еднакви.

Анатомия и структура

Хромозомите са изградени от две половини. Те често не са с еднаква дължина и се наричат ​​хроматиди. В средата половинките се преплитат. Хромозомите, които се свързват в един от краищата на хромоатидите, се наричат ​​субметацентрични. В този случай ръцете изглеждат скъсени. Мястото, където половинките се обединяват, се нарича центромера. По време на митоза и съответно мезое, хроматидите се делят в центромерата и се изтеглят към клетъчните краища. Тъй като всяка клетка носи генетична информация, е необходимо тя също да се дублира по време на клетъчното делене. В този процес хроматидите се състоят от ДНК, която е навита. Това от своя страна залита в двойно направление. В двойното направление две основни двойки се комбинират помежду си. Те са противоположни един на друг и се изпълняват допълнително. От четирите различни базови двойки, само две някога се вписват заедно. Раменете на хромозомата обикновено са в позиция, която прилича на X.

Функция и задачи

Хромозомите имат две специални задачи: Първо, те определят пола на детето и второ, осигуряват му цялата необходима генетична информация. Те включват например цвета на очите и коса. Наследената информация идва от майката и бащата. Ето защо хромозомите винаги се срещат по двойки. Характеристиките се наследяват доминиращо или рецесивно. Тъй като от майката и бащата във всеки случай се предава една и съща характеристика и по този начин например информацията за два различни цвята на очите ще присъства, една от характеристиките трябва да преобладава в по-нататъшния процес. В допълнение към външните характеристики, хромозомите са отговорни и за развитието на способности и поведение. Освен това те могат да предадат съществуващи заболявания на новороденото. За разлика от това, придобити характеристики, като голям мускул маса, не се наследяват. В случая на секс роля играе само 23-та хромозома, така наречената гонозома. Половите хромозоми са разделени на X и Y хромозоми. Женските имат две X хромозоми, мъжете имат една X и Y хромозома. Съответно в крайна сметка това е сперма който решава кой пол се наследява, тъй като женските имат само Х хромозоми и по този начин не могат да наследят Y хромозома.

Оплаквания и заболявания

Без хромозомите наследяването също не може да настъпи. Съответно могат да възникнат големи усложнения, ако броят или формата не са правилни. Синдром на Даун, известен също като тризомия 21 сред експертите, е особено добре известен. Името вече дава информация за разглеждания проблем: вместо да съществува два пъти, 21-ва хромозома съществува 3 пъти. Засегнатите деца показват нарушения в развитието, но и физически оплаквания, като сърце дефекти. В Синдром на Търнър, от друга страна, липсва една хромозома. Болестта може да засегне само момичета, защото липсващата хромозома е втората хромозома X. Пациентите съобщават нисък ръст както и безплодие. Поразителна черта на хромозомните нарушения е, че при жени, които имат две Х хромозоми, увреждането на една от гонозомите може да бъде компенсирано. От друга страна, при мъжете това не е така. Фактът може да се обясни с факта, че мъжете имат само една Х хромозома, което означава, че дефектите по тази не могат да бъдат компенсирани. Това води до наследствени заболявания, които засягат почти само мъжете. Примери за това са червено-зелената болест, хемофилия или на Дюшен мускулна дистрофия. Само в много малко случаи пациентите са жени. По принцип дефекти в хромозомите могат да възникнат по време на клетъчното делене, сливането на яйцеклетката и сперма клетки, или по време на образуването на зародишни клетки. Такъв процес води до наличието на твърде много или твърде малко хромозоми. Възможно е също така структурата на хроматидите да е повредена. Освен това не може да се изключи, че някои външни влияния имат отрицателен ефект върху хромозомите. Те включват например радиация или някои химикали. Болести, основаващи се на дефект на хромозомите, не могат да бъдат лекувани. Възможно е само да се смекчат последствията, които възникват.