Синоними
Фазиоскапулохумерален мускулна дистрофия, FSHMD, мускулна дистрофия Landouzy-Dejerine: FSH Дистрофия, Facioscapularhumeral (мускулна) дистрофия. Facioscapulohumeral мускулна дистрофия, често съкратено FSHD, е третата най-често срещана форма на наследствена мускулна дистрофия. Името описва ранните и особено силно засегнати мускулни области: Въпреки това, с напредването на болестта, други мускулни области (крак, тазовите и багажните мускули) също стават все по-слаби.
Първите симптоми обикновено се появяват в юношеството и ранната зряла възраст и често отделните мускулни групи от двете половини на тялото са засегнати в различна степен. Обикновено заболяването протича относително бавно, но тежестта на симптомите варира значително при отделните индивиди. Генетичната основа на facioscapulohumeral мускулна дистрофия е известен, но точният механизъм на заболяването все още е разбран само частично.
Засега няма причинно-следствена терапия за заболяването, но тъй като сърце мускулите обикновено не са засегнати, пациентите обикновено имат нормална продължителност на живота.
- Лице (лат. Facies)
- Раменна област (лат.
лопатка = лопатка)
- Горна ръка (лат. раменна кост).
FSHD е заболяване от групата на мускулните дистрофии, което първоначално се проявява чрез основната атака върху лицето, раменния пояс и мускулите на горната част на ръката. Болестта засяга само скелетните мускули, но сърце мускулите са пощадени.
Междувременно могат да се разграничат различни подтипове на FSHD, главно чрез човешки генетични методи. Тази статия се отнася до най-често срещания тип, „класическият“ FSHD1A. Фазиоскапулохумералната мускулна дистрофия се среща с честота около 1: 20000 еднакво и при двата пола, което я прави третата по честота мускулна дистрофия.
Болестта се наследява автозомно-доминиращо, което означава, че децата на засегнатите лица имат 50% риск да се заразят сами. Независимо от това, мъжете често са по-сериозно засегнати от жените и са диагностицирани по-рано, въпреки че причината е неясна. Установено е, че загубата на малък фрагмент от генетичния материал върху хромозома 4 е причина за „класическия“ FSHD.
Това вероятно води до неправилно насочена активност на съседни генни региони. Точният механизъм на заболяването на FSHD в крайна сметка е неясен. Предполага се, че такова неправилно регулиране на няколко гена, които играят роля в мускулния метаболизъм, намалява регенеративния капацитет на мускулите, което в крайна сметка води до загуба на мускулна тъкан.
(Частичната) загуба на нерв, който доставя определена мускулна област, например поради нараняване или загуба на a мозък регион, отговорен за двигателната функция, например в хода на a удар, също се проявяват в (частичната) загуба на функцията на този мускулен регион. Голямата разлика в хода на заболяването между отделните пациенти дава възможност да се разгледат различни заболявания, които са клинично подобни на картината на FSHD. Разграничаването от други мускулни заболявания не винаги е лесно, особено когато симптомите на засегнатото лице се отклоняват от класическата картина на „слабост на лицето на рамото-ръката“.
Клинично повечето пациенти стават клинично забележими в юношеска или ранна възраст, поради слабост на особено засегнатите мускулни области на раменете, горната част на ръцете и лицето. Това могат да бъдат трудности при повдигане на ръцете над хоризонталата, оплаквания при извършване на режийни (тапети, пениране), увиснали рамене или подобни неправилни позиции. Относително характерни са разликите в степента на слабост между двете половини на тялото.
Слабостта на лицеви мускули може да доведе до факта, че засегнатите лица изглеждат с „безизразно“ или дори „нацупено“ изражение на лицето, асиметричен израз на лицето, трудности при пълно затваряне на очите или поради окачване на ъглите на уста, слюноотделяне от устата. Ако са засегнати мускулите на багажника и тазобедрената става, пациентите изпитват затруднения при ставане от легнало положение и при изкачване по стълби нападение от долната част крак мускулите често се проявяват особено в слабост на мускулите за повдигане на крака, което води до често препъване. Като цяло заболяването прогресира бавно и ходът на FSHD варира значително от пациент на пациент.
Някои пациенти изпитват почти никакви ограничения до напреднала възраст, докато около 10 - 20% от засегнатите зависят от инвалидна количка в по-късния ход на заболяването. В някои случаи може да започне фациоскапулохумерална мускулна дистрофия детство, в този случай мускулната атрофия изглежда по-бърза и общата прогноза е по-неблагоприятна. Изглежда, че има връзка между FSHD и увреждане на слуха (висока честота загуба на слуха) и промени в ретината, но клиничното значение на FSHD е доста ниско.
Както с всички генетични заболявания, много е важно да се сдобиете със семейство медицинска история, които могат да дадат ясни индикации за наследствено заболяване и начина му на наследяване. FSHD само рядко се развива спонтанно и в повечето случаи има други хора, засегнати в семейството на пациента. Клиничният преглед може да покаже доста типичен модел на мускулно засягане, това и наличието на други случаи на заболяването в семейството обикновено дава възможност да се установи позицията на клиничните диагонали.
ЕМГ (електромиография) записва електрическата активност в мускула и помага да се разграничат причинно-следствените мускулни (само) заболявания от мускулните промени, дължащи се напр увреждане на нервите. От човешка генетична гледна точка отсъствието на генетичната последователност в хромозома 4 може да бъде открито чрез a кръв тест. Такъв преглед се провежда в специализирани човешки генетични центрове на по-големи клиники и може да се извърши, например, ако изобщо няма симптоми, но в семейството са известни случаи на заболяване („диагностична диагностика“).
Подобна прогнозна диагностика може да бъде полезна за кариерното планиране на пациента, но може да бъде и психологическа тежест. В няколко случая типична промяна на генетичната последователност на хромозома 4 не може да бъде открита въпреки съответната клинична картина. Това може да са подтипове на FSHD („нетипичен FSHD“).
Понастоящем няма причинно-следствена терапия за лицева скапулохумерална мускулна дистрофия. Многобройни експерименти с лекарството за астма албутерол, което също има ефект върху мускулния метаболизъм, са незадоволителни и отделни случаи на терапевтичен успех с антихипертензивното лекарство дилтиазем първоначално са опровергани в малко клинично проучване. Както е случаят с много наследствени заболявания, надеждата на изследователите и пациентите в крайна сметка се основава на бъдеща генна терапия.
Поради тази причина консервативната терапия има висок приоритет: физиотерапията се използва, за да помогне на пациентите да поддържат максимална подвижност и да предотвратяват неправилна стойка. Хирургични мерки могат да се използват при определени обстоятелства, за да се коригират неправилни пози, които вече са настъпили, но те трябва да бъдат внимателно претеглени. Дълго време ползите от физическото обучение не бяха безспорни, тъй като увреждането на засегнатите мускули вероятно се дължи на прекомерна употреба. Междувременно обаче на засегнатите се препоръчва да се занимават с лека физическа активност, особено поради положителните му ефекти върху сърдечно-съдовата и имунната системи. Присъединяването към група за самопомощ може да помогне на пациентите да се справят с болестта, да обменят опит и да получат адреси с мускулни заболявания от опитни терапевти.
