Следните симптоми и оплаквания могат да показват Мускулна дистрофия на Дюшен тип (мод. по):
Симптоми | възраст | Описание |
Неспецифични ранни симптоми | 0-3 месеца | При изтегляне от легнало положение, глава не се носи активно. |
До 3 месеца | Намалено, бавно и некоординирано движение на ръцете и краката | |
Няма контрол на стойката на главата | ||
До 6 месеца | Накуцване и липса на цялостно впечатление | |
Няма активно хващане и хващане на предмети | ||
Няма активни подвижни движения | ||
До 9 месеца | Няма активно обхождане | |
Без свободно седене | ||
до 12 месеца | Няма активно изтегляне в изправено положение | |
До 15 месеца | Без блестящи мебели / стени | |
до 18 месеца | Без безплатно ходене до 18 месеца! (Изисква се скрининг на CK) | |
Забавяне на когнитивното и езиковото развитие | До 14 месеца | Например не реагира, когато извиква собственото си име |
Не говори ясно разпознаваеми сричкови низове (например „dadada,„ bababa “) | ||
Мускулни късни симптоми | 3-5 години | Често падане - затруднение работа/ скачане / изкачване на стълби. |
Телешка хипертрофия | ||
Походка с потупване на пръсти / бъркане | ||
Хиперекстензия на коляното по време на ходене | ||
Изправянето от легнало положение в изправено положение се извършва с помощта на собствени ръце (= положителен знак на Gowers) | ||
Намалена физическа издръжливост в сравнение с връстниците |
СК скрининг за мускулни дистрофии.
Приложимостта на критерий 1 и поне един от критерии 2 до 4 оправдава селективен скрининг на СК, за да потвърди подозрението за наличието на тип Дюшен мускулна дистрофия. | 1. мъжки пол (задължително) |
2. неспецифично забавяне на развитието (засяга двигателните умения, обучение както и език). | |
3. невъзможност за свободно ходене на 18 месечна възраст | |
4. неясно повишаване на трансаминазите (вижте лабораторната диагностика по-долу). |