Мускулна дистрофия тип Дюшен: симптоми, оплаквания, признаци

Следните симптоми и оплаквания могат да показват Мускулна дистрофия на Дюшен тип (мод. по):

Симптоми възраст Описание
Неспецифични ранни симптоми 0-3 месеца При изтегляне от легнало положение, глава не се носи активно.
До 3 месеца Намалено, бавно и некоординирано движение на ръцете и краката
Няма контрол на стойката на главата
До 6 месеца Накуцване и липса на цялостно впечатление
Няма активно хващане и хващане на предмети
Няма активни подвижни движения
До 9 месеца Няма активно обхождане
Без свободно седене
до 12 месеца Няма активно изтегляне в изправено положение
До 15 месеца Без блестящи мебели / стени
до 18 месеца Без безплатно ходене до 18 месеца! (Изисква се скрининг на CK)
Забавяне на когнитивното и езиковото развитие До 14 месеца Например не реагира, когато извиква собственото си име
Не говори ясно разпознаваеми сричкови низове (например „dadada,„ bababa “)
Мускулни късни симптоми 3-5 години Често падане - затруднение работа/ скачане / изкачване на стълби.
Телешка хипертрофия
Походка с потупване на пръсти / бъркане
Хиперекстензия на коляното по време на ходене
Изправянето от легнало положение в изправено положение се извършва с помощта на собствени ръце (= положителен знак на Gowers)
Намалена физическа издръжливост в сравнение с връстниците

СК скрининг за мускулни дистрофии.

Приложимостта на критерий 1 и поне един от критерии 2 до 4 оправдава селективен скрининг на СК, за да потвърди подозрението за наличието на тип Дюшен мускулна дистрофия. 1. мъжки пол (задължително)
2. неспецифично забавяне на развитието (засяга двигателните умения, обучение както и език).
3. невъзможност за свободно ходене на 18 месечна възраст
4. неясно повишаване на трансаминазите (вижте лабораторната диагностика по-долу).