Кратък преглед
- Описание: Глобуларната клетъчна анемия е вродено заболяване, което обикновено причинява анемия в ранна детска възраст. Причини: Генни мутации, които причиняват дефекти в червените кръвни клетки.
- Симптоми: Бледност, умора, анемия, жълтеница, спленомегалия, камъни в жлъчката.
- Диагноза: Физикален преглед, положителна фамилна анамнеза, кръвни изследвания, ехография
- Кога да посетите лекар: Внезапна поява на бледност, нарастваща умора, свързана с фебрилни инфекции, главоболие или коремна болка
- Лечение: Кръвопреливане, отстраняване на далака, отстраняване на жлъчния мехур
- Превенция: Тъй като това е вродена генна мутация, не е възможна превенция.
- Прогноза: При ранно откриване и лечение на сфероцитноклетъчна анемия, прогнозата е много добра; засегнатите лица имат нормална продължителност на живота.
Какво е сфероцитоза?
Глобуларната клетъчна анемия (наследствена сфероцитоза) е генетично, вродено заболяване, което причинява промяна в червените кръвни клетки. Принадлежи към групата на хемолитичните анемии. Това се отнася до анемия, причинена от повишен или преждевременен разпад на червените кръвни клетки (хемолиза). Глобуларната клетъчна анемия не е заразна и не се придобива по време на живота.
При сфероцитоза еритроцитите се деформират поради генна мутация. Вместо нормалната дискова форма, те стават сферични (сфероиди), което дава името на заболяването (наследствена сфероцитоза). Тъй като сферичните еритроцити са по-малки от здравите, лекарите ги наричат също микросфероцити.
Далакът е част от имунната система и е отговорен, наред с други неща, за разграждането на стари и дефектни еритроцити. При сфероцитна анемия далакът разпознава променените червени кръвни клетки като чужди, филтрира ги преждевременно от кръвния поток и ги разгражда. В резултат на масивното разпадане на променените кръвни клетки, засегнатите индивиди в крайна сметка развиват анемия. В зависимост от това как липсата на червени кръвни клетки засяга тялото, се прави разлика между четири степени на тежест на сфероцитозата: лека, умерена, тежка и много тежка.
Честота
Глобуларната клетъчна анемия е най-честата вродена хемолитична анемия, но като цяло се счита за рядко заболяване: засяга около един на 5,000 души в Централна Европа.
Глобуларна клетъчна анемия и раждане
В случай на автозомно-доминантна наследствена сфероцитоза, вероятността за предаване на заболяването на детето е 50 процента, в случай на автозомно-рецесивна е 25 процента. Възможно е обаче да се роди и напълно здраво дете.
Как се развива сфероцитозата?
Причината за сфероцитозата са вродени генни мутации. Те причиняват "покритието" на червените кръвни клетки (еритроцитната мембрана) да стане нестабилно. „Обвивката“ става по-пропусклива, защото някои компоненти на мембраната липсват или вече не функционират. Водата и солите (особено натриевите) могат да потекат по-лесно и да надуят червените кръвни клетки. Това ги кара да се променят: губят естествената си дискова форма и стават сферични.
Най-често се засягат гените за мембранните протеини “анкирин”, “band 3 protein” и “spectrin”; промените в гените на "протеин 4.2" и "Rh комплекс" се случват по-рядко.
Как се унаследява сфероцитозата?
При 75 процента от всички засегнати индивиди заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин. Това означава, че болестта се предава на детето, дори ако само единият родител носи генната мутация. Промененият генетичен материал става доминиращ – болестта избухва.
Освен това има така наречените „носители“: засегнатите индивиди носят променени гени, без да се заразят сами от болестта. Въпреки това, те могат да предадат болестта на потомството си.
Симптоми
Симптомите на сфероцитозата зависят от тежестта на заболяването и неговия ход. Симптомите варират от пациент на пациент. Някои засегнати индивиди са напълно безсимптомни и са диагностицирани само случайно, докато други имат тежки симптоми още в детството.
Типични симптоми на сфероцитоза
Анемия: Когато далакът разгражда твърде много кръвни клетки, те липсват в кръвта и се получава анемия. Тъй като еритроцитите са отговорни за транспорта на кислород, тялото вече не се снабдява с достатъчно кислород. Поради това засегнатите лица развиват неспецифични симптоми като бледност, умора, загуба на работоспособност и главоболие.
Жълтеница (иктер): Поради прекомерното разграждане на червените кръвни клетки се произвеждат повишени количества продукти от разпадането, като билирубин. Билирубинът причинява типични симптоми на жълтеница като пожълтяване на кожата и очите. Образува се, когато червеният кръвен пигмент хемоглобин се разгражда заедно с еритроцитите. Това обикновено е отговорно за транспортирането на кислород и въглероден диоксид.
Камъни в жлъчката (холелитиаза): Продуктите от разпадането на червените кръвни клетки могат да се слеят в жлъчния мехур и да образуват камъни в жлъчката, които от своя страна дразнят и/или запушват жлъчния мехур или жлъчния канал. Тогава е типична силна болка в горната част на корема. Ако се развие и възпаление, има и треска и втрисане.
Възможни усложнения на сфероцитоза
Апластична криза: При апластична криза костният мозък временно спира да произвежда червени кръвни клетки. Въпреки това, тъй като далакът продължава да разгражда дефектните кръвни клетки, има внезапно рязко намаляване на червените кръвни клетки. Тялото вече не се снабдява с достатъчно кислород. След това засегнатите хора почти винаги се нуждаят от кръвопреливане.
Апластичната криза често се отключва при пациенти със сфероцитна клетъчна анемия от инфекция с трихофития (парвовирус B19). Засегнатите индивиди обикновено се заразяват в детска възраст. След като преживеят инфекцията, те обикновено са имунизирани за цял живот.
Трихофития лесно се пренебрегва при деца със сферична клетъчна анемия, тъй като при тях липсват типичните симптоми на трихофития като обрив с форма на пеперуда по бузите и обрив с форма на гирлянда по ръцете, краката и тялото!
Обадете се незабавно на 911, ако подозирате хемолитична криза!
Диагноза
Първите признаци на сфероцитноклетъчна анемия често стават очевидни в ранна детска възраст. При леки случаи е възможно съмнението за заболяването да възникне случайно при кръвен тест.
Диагнозата обикновено се поставя от специалист по кръвни заболявания при деца и юноши (педиатър хематолог). Лекарят извършва няколко теста за тази цел, тъй като няма нито един тест, който може да се използва за недвусмислено диагностициране на сфероцитоза.
Диагнозата включва:
Медицинска история (анамнеза): При първичната консултация лекарят се осведомява за хода на заболяването и настоящите симптоми. Ако вече има случаи на сфероцитоза в семейството (положителна фамилна анамнеза), това е първа индикация за заболяването.
Физически преглед: След това лекарят преглежда пациента, като обръща особено внимание на типичните симптоми на сфероцитоза, като бледност, коремна болка и жълтеница.
Глобуларните клетки се срещат и при хора, които нямат глобуларна клетъчна анемия. Понякога се откриват временно в кръвта при изгаряния, някои инфекции или след ухапване от змия.
Ултразвуково изследване: Чрез ултразвуково изследване лекарят може без съмнение да открие увеличение на далака или камъни в жлъчката.
Кога да се види лекар?
Глобуларната клетъчна анемия обикновено се диагностицира в ранна детска възраст или в детска възраст. Посещението при лекар е необходимо, когато засегнатите лица развият симптоми като внезапна бледност, нарастваща умора, фебрилни инфекции, главоболие или коремна болка.
лечение
Тъй като причината за сфероцитозата е генна мутация, няма лечение, което да лекува заболяването причинно-следствено. По този начин терапията е насочена предимно към облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения. В повечето случаи обаче сфероцитемията може да се лекува добре, така че засегнатите да имат нормална продължителност на живота.
Отстраняване на далака (спленектомия): Отстраняването на далака кара променените кръвни клетки да се разграждат по-бавно и следователно да оцеляват по-дълго. Това предотвратява появата на анемия.
Тъй като далакът е важен за защита срещу патогени, той не се отстранява напълно, малка част се запазва. Това позволява на останалия далак да продължи да произвежда защитни клетки (антитела) срещу определени патогени като част от имунната система.
При тежко и много тежко протичане далакът се отстранява преди възрастта за започване на училище. В средно тежки случаи, между седем и десет години.
Отстраняване на жлъчния мехур (холецистектомия): При пациенти, които развиват камъни в жлъчката по време на заболяването, може да се наложи отстраняване на жлъчния мехур.
ВАЖНО: Не всички от горните форми на лечение са необходими при всеки пациент. Коя терапия ще се прилага винаги зависи от индивидуалния ход на заболяването!
След спленектомия
Тъй като далакът е важна част от имунната система, рискът от инфекции се увеличава след отстраняването му. Същото се отнася и за кръвни съсиреци (тромбози), инсулт и инфаркт.
За да се предотвратят последствията от отстраняването на далака, лекарите дават следните препоръки:
Ваксинации: Децата със сфероцитоза, на които са отстранени далаците, се ваксинират по същия начин като здравите деца съгласно настоящите препоръки. Особено важно е засегнатите да бъдат защитени срещу патогени като пневмококи (пневмония), менингококи (менингит) и Haemophilus influenzae тип b (менингит, епиглотит).
Редовни прегледи при лекаря: Пациентите с отстранен далак се препоръчват редовни прегледи.
Здравословна и балансирана диета: Освен това пациентите трябва да осигурят достатъчен прием на фолиева киселина и витамин В12.
Прогноза
Ако сфероцитозата се открие и лекува навреме, прогнозата е много добра и засегнатите индивиди обикновено имат нормална продължителност на живота.
Предотвратяване
Тъй като сфероцитозата е генетична, няма мерки за предотвратяване на заболяването. Родители, които са носители на генетични мутации или които самите страдат от сфероцитоза, могат да потърсят съвет за човешка генетика. След кръвен тест на родителите човешкият генетик оценява риска от предаване на болестта на детето.
