Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).
- Noonan синдром - генетично разстройство с автозомно рецесивно или автозомно доминиращо наследство, което прилича на симптомите на Синдром на Търнър (нисък ръст, белодробна стеноза или друга вродена сърце дефекти; Ниско поставени или големи уши, птоза (видимо увисване на горна част клепач), епикантална гънка („монголска гънка“), кубитус валгус (анормално положение на лакътя с увеличено радиално отклонение на ръка от горната част на ръката)).
- Полски синдром - липса на гръден мускул и малформация на ипсилатералната млечна жлеза.
- Тризомия 13 (синдром на Патау; синоними: синдром на Патау, синдром на Бартолин-Патау, тризомия D1) - трипликация на хромозома 13.
- Трисомия 18 (Синдром на Едуардс; синоними: Е1 тризомия, тризомия Е) - трипликация на хромозома 18.
- Тризомия 21 (Синдром на Даун) - специална геномна мутация при хора, при която цялата 21-ва хромозома или части от нея присъстват в три екземпляра (тризомия). В допълнение към физическите характеристики, считани за типични за този синдром, когнитивните способности на засегнатото лице обикновено са нарушени.
- Синдром на Zellweger (мозъчно-чернодробно-бъбречен синдром, церебро-хепато-бъбречен синдром) - генетично метаболитно заболяване с автозомно-рецесивно наследство, характеризиращо се с липса на пероксизоми; Синдром с малформации на мозък, бъбреци (мултицистични бъбрек дисплазия), сърце (особено дефекти на вентрикуларната преграда) и хепатомегалия (уголемяване на черен дроб); тежко когнитивно увреждане.
Пикочно-полова система (бъбреци, пикочни пътища - репродуктивни органи) (N00-N99).
- Идиопатична първична аменорея - няма менструално кървене.
