Синдромът на Bloch-Sulzberger е X-свързано доминиращо наследствено разстройство, което е много рядко. Разстройството се характеризира с набор от неврологични и кожни симптоми. Синдромът на Bloch-Sulzberger се нарича синонимно както синдром на Bloch-Siemens, така и меланобластоза cutis.
Какво е синдром на Bloch-Sulzberger?
Синдромът на Bloch-Sulzberger се наследява по Х-свързан начин и поради тази причина се среща предимно при жените. Като цяло обаче това е относително рядко заболяване, като от 700 г. насам има само 1987 случая. Като част от синдрома се развиват типични промени в кожа, което при приблизително 90 процента от засегнатите пациенти вече е очевидно в зародиш в утробата. The кожни промени влошават се в ранна детска възраст. В допълнение, синдромът на Bloch-Sulzberger се свързва с редица други симптоми, като дистрофия на ноктите, очни аномалии, зъбни аномалии, или аномалии на централната нервната система. Многобройни симптоми се разпознават само в хода на детство. В много редки случаи синдромът се проявява и при пациенти от мъжки пол и обикновено се нарича тук Синдром на Клайнфелтер. Типичните прояви на синдрома на Bloch-Sulzberger на кожа остават през целия живот. Те обикновено са първите симптоми на заболяването, които стават видими. По-късно в много случаи се добавят неврологични симптоми, както и аномалии на зъбите, някои от които се развиват рано детство. По принцип степента на смъртност зависи от възрастта на пациента, както и от изражението и тежестта на симптомите. По принцип синдромът на Bloch-Sulzberger се среща по-често при светлокожи, отколкото при тъмнокожи индивиди.
Причини
Синдромът на Bloch-Sulzberger има предимно генетични причини. Мутациите на Х хромозомата карат засегнатите пациенти да развият болестта. Болестта се наследява по доминиращ начин. Дори една мутация на съответната ген е достатъчно за отключване на синдрома на Bloch-Sulzberger. Тази мутация е отговорна и за около 80 процента от всички случаи на заболяването. Освен това наскоро бяха идентифицирани 21 т. Нар. Точкови мутации, които също могат да причинят синдром на Bloch-Sulzberger.
Симптоми, оплаквания и признаци
В контекста на синдрома на Bloch-Sulzberger се проявяват множество различни симптоми, които варират индивидуално в зависимост от случая. По принцип болестта засяга тъканите, отговорни за образуването на невроектодерма и ектодерма. Обикновено кожа участва в болестта. Освен това в някои случаи заболяването засяга и зъбната тъкан, както и централната нервната система. Често срещан симптом е така наречената ектодермална дисплазия, която освен зъбите понякога засяга и ноктите намлява коса. При жените често се случват промени по линиите на Blaschko върху кожата. Появите на кожата се развиват постепенно при синдром на Bloch-Sulzberger, докато останалите симптоми се появяват внезапно. По принцип се различават различни стадии на заболяването.
Диагностика и прогресия
Налични са различни изследователски методи за установяване на диагнозата на синдрома на Bloch-Sulzberger и лекуващият лекар решава дали да ги използва, след като разгледа отделния случай. Съществуват няколко критерия за диагностициране на синдрома на Bloch-Sulzberger. Докато NEMO мутацията не се счита за потвърдена и нито една жена роднини не е засегната от болестта, трябва да бъдат изпълнени поне два основни критерия. Те включват например характерни промени по кожата. Вторичните критерии за поставяне на диагнозата включват аномалии на зъбите, небцето, очите, гърдите или централната част нервната система. Аномалии на ноктите, алопеция, множество спонтанни аборти в миналото и характерни хистологични резултати от кожни изследвания също са вторични критерии. В допълнение, лабораторните тестове предоставят доказателства за наличието на синдром на Bloch-Sulzberger. Кръв тестовете обикновено разкриват еозинофилия. При лица със съмнение за синдром на Bloch-Sulzberger трябва да се извърши така нареченото кариотипиране и генетично изследване. Също така е възможно да се диагностицира синдром на Bloch-Sulzberger чрез a биопсия Предлагат се и различни образни методи за изследване, които се използват за установяване на диагнозата със сигурност. Магнитен резонанс or компютърна томография разкриват намалена кръв снабдяване, както и различни други исхемични аномалии, които са показателни за заболяването. По принцип прогнозата за синдрома на Bloch-Sulzberger е относително добра. Независимо от това може да настъпи смърт, особено ако офталмологичните и неврологичните симптоми прогресират. Докато усложненията обаче могат да бъдат предотвратени, прогнозата е положителна.
Усложнения
Синдромът на Bloch-Sulzberger обикновено причинява сериозно увреждане на тъканите. Това може да доведе до различни усложнения, в зависимост главно от региона и вида на щетите. Често ноктите и зъбите на пациента също са засегнати, така че оплакванията в устна кухина може да стане очевидно. В този случай засегнатото лице страда от зъбобол и кървене. Те могат да бъдат лекувани от зъболекар, за да не възникнат допълнителни усложнения. В много случаи кожата също е засегната от синдрома на Bloch-Sulzberger, така че върху нея се образуват така наречените линии на Blaschko. Диагнозата на синдрома на Bloch-Sulzberger може да се извърши сравнително добре, така че лечението да може да започне незабавно. Това е насочено главно към елиминиране на вторични инфекции, така че да не възникнат допълнителни усложнения. Тъй като синдромът не може да бъде лекуван причинно-следствено, се лекуват само симптомите. Използват се основно медикаменти, хирургични интервенции не се провеждат. В много случаи ходът на заболяването е положителен. Това обаче не гарантира, че синдромът на Bloch-Sulzberger няма да се появи отново в хода на живота. Като цяло, продължителността на живота не се намалява от синдрома на Bloch-Sulzberger.
Кога трябва да посетите лекар?
Обикновено синдромът на Bloch-Sulzberger не може да бъде лекуван директно, така че в повечето случаи посещението при лекар е само за диагностика. Пациентите обаче трябва да посетят и лекаря, ако синдромът на Bloch-Sulzberger причинява различни кожни оплаквания. Самите кожни оплаквания варират в широки граници и не могат да бъдат универсално предсказани. Въпреки това, синдромът на Bloch-Sulzberger може да се прояви и с дисплазия на ноктите или зъбите, така че за тези симптоми също трябва да се потърси лекар. В много случаи кожните симптоми се появяват много бавно и не изчезват сами. Поради тази причина особено децата трябва да ходят на редовни прегледи при педиатър, за да избегнат допълнителни усложнения. Тъй като симптомите на заболяването са много различни, не могат да бъдат посочени точни симптоми, според които заболяването може да бъде идентифицирано. Въпреки това, в случай на кожни оплаквания, винаги трябва да се потърси дерматолог. В много случаи може да се избегнат допълнителни инфекции с помощта на антибиотици или чрез използване кремове.
Лечение и терапия
Няколко опции са на разположение като част от притежава за синдром на Bloch-Sulzberger. Първо, важно е да се предотвратят усложнения като вторични инфекции с бактерии, В противен случай, притежава от симптомите е единствената възможност за лечение. Това е така, защото заболяването възниква в резултат на a ген мутация и не може да бъде напълно излекуван. В някои случаи, например, антиконвулсанти се използват за контрол на гърчовете. Засегнатите пациенти обикновено се управляват и лекуват от офталмолози, дерматолози и невролози.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Bloch-Sulzberger е неблагоприятна. Генетичното разстройство не може да бъде излекувано с настоящите медицински възможности и терапии. В хода на лечението възникващите симптоми са насочени към облекчение. Тъй като няма постоянно излекуване, симптомите могат да се повторят по всяко време. На изследователите и учените е забранено да се намесват активно в хората генетика. По тази причина на пациента може да се предложи само симптоматично, а не причинно-следствено лечение. В зависимост от интензивността на симптомите, приложените терапии показват добри резултати. Без медицинска помощ увреждането на тъканта постепенно се увеличава. Естествени или домашни средства може да се използва за поддържане на кожата на пациента. Въпреки това, трудно може да се очаква значително облекчаване на симптомите. Планът за лечение на синдрома на Bloch-Sulzberger е обширен. В повечето случаи трябва да се разглеждат паралелно няколко оплаквания, за да се подобри благосъстоянието и усещането за здраве. Постигат се добри резултати при медикаментозно лечение. Ако пациентът страда от непоносимост към наркотици, условията стават по-трудни. Дискомфортът се увеличава и съществуващите оплаквания се разпространяват допълнително. Подкрепящ за пациента е здравословният начин на живот. С балансиран диета и конюшня имунната система, може да се постигне значително подобрение в благосъстоянието.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Bloch-Sulzberger е заболяване с генетични причини, няма известни възможности за превенция на заболяването според съвременните познания в медицинските и фармацевтичните изследвания. Много често първите симптоми на заболяването се появяват при неродените бебета в утробата и са необратими. Ето защо е още по-важно да се консултирате със съответните специалисти, когато се появят типични симптоми на заболяването, за да се подобри качеството на живот на пациента чрез симптоматични терапевтични методи.
Проследяване
Възможностите за последващи грижи са много ограничени при синдрома на Bloch-Sulzberger. Това е наследствено заболяване и поради това не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Следователно не може да се постигне пълно излекуване. Тъй като болестта може да се наследи и от деца, засегнатото лице трябва да се подложи генетично консултиране ако той или тя желае да има деца, за да предотврати предаването на синдрома на Bloch-Sulzberger. Като правило симптомите на синдрома се облекчават с помощта на лекарства. Пациентът трябва да се увери, че приема тези лекарства редовно, за да предотврати допълнителни усложнения. По същия начин, взаимодействия с други лекарства трябва да се вземат предвид. Тъй като този синдром причинява тежки дерматологични симптоми, редовното посещение на дерматолог също е от съществено значение. Не е необичайно синдромът на Bloch-Sulzberger да бъде свързан с психологически оплаквания, депресия или други настроения. В този случай разговорите с приятели или със собственото семейство са полезни за облекчаване на тези оплаквания. Контактът с други хора, засегнати от синдрома, също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от синдрома на Bloch-Sulzberger.
Какво можете да направите сами
Тъй като a ген мутацията е отговорна за синдрома на Bloch-Sulzberger, няма самопомощ мерки които имат причинно-следствен ефект. Въпреки това засегнатите лица или техните роднини могат сами да помогнат за облекчаване на симптомите или да се справят по-добре с тях. Характерни за заболяването са различни кожни лезии включително тежки нарушения на пигментацията. Този симптом е особено обезпокоителен за засегнатите от социална гледна точка. Децата често се дразнят от връстниците си, юношите и възрастните често развиват задръжки в общуването с другите поради външния си вид или се чувстват дискриминирани поради външния си вид. Въпреки това, чисто пигментни нарушения често може да бъде коригирана козметично. За целта специални камуфлаж грим може да се закупи в аптеките и дрогериите, което има особено голямо покритие, е вода-устойчив и трае до 24 часа. Засегнатите могат да се научат как да го прилагат правилно от специализирани търговци или козметици. Във всеки случай пациентите, страдащи от техните кожни лезии трябва да се консултирате с дерматолог и да получите информация за възможностите за естетично лечение. В случай на малформации на челюстта или зъбите, пациентът или неговите болногледачи определено трябва да се консултират със специалист, който е специализиран в естетична стоматология. Често малформациите могат да бъдат коригирани чрез орална хирургия или протези. Ако умственото развитие също е нарушено, родителите трябва да търсят подходящо ранна намеса за своето дете своевременно. В случай че говорни нарушения и ограничено развитие на двигателните умения, трябва да се консултират и логопед и ерготерапевт.
