Причини
Основната причина за SMA е прогресивно увреждане и унищожаване на специфични нервни клетки в гръбначен мозък (мотонейрони). Те са отговорни за контрола и регулирането на мускулатурата. Това означава, че импулсите от мозък вече не може да се предаде на съответните мускули.
Това води до отслабване и регресия (атрофия) на засегнатите мускули. Причината за унищожаването на нервните клетки е промяната (мутацията) на важен ген (SMN ген) в генетичния материал (ДНК). При нормални обстоятелства този ген произвежда специфични протеини които трябва да предпазват нервните клетки от увреждане.
За наследяването на болестта е решаващо дали промененият ген присъства и при двата носителя (хромозоми) или дали присъствието само на един от двата носителя е достатъчно, за да предаде болестта на потомството. Много хора носят дефектен ген, но не са засегнати от самата болест. В този случай генният дефект се компенсира от второ, непокътнато генно копие върху носителите. По този начин болестта излиза на бял свят само когато детето получи променения ген от двамата родители.
Свързани симптоми
В допълнение към отслабването и разграждането на мускулите, придружаващите симптоми включват парализа (пареза), намалено мускулно напрежение и намаляване на мускулната сила. Ако нерви в района на глава (черепна нерви) също са засегнати, това води до препятствие при дъвчене, преглъщане и говорене. Фасцикулации, т.е. неволни потрепвания на мускулите, също могат да възникнат. В същото време, болка може да възникне в засегнатите мускулни групи.
Ако дихателните мускули са повредени, респираторният дистрес се появява като съпътстващ симптом. Обикновено не се наблюдават проблеми със зрението или слуха, както и намаляване на умствените способности. Засегнатите пациенти показват силно ограничение на движението поради отслабена крак, мускули на багажника и ръцете. Промените във формата на гръбначния стълб също водят до ограничена подвижност.
Диагноза
Първият приоритет е задълбочен физикален и неврологичен преглед на пациента. Трябва да се проведат различни тестове за определяне на мускулната сила, като се обърне внимание на регресията на определени мускулни групи и промените в мускулите рефлекс. Предлагат се различни тестове за потвърждаване на диагнозата.
Функцията на нервните клетки може да се провери чрез измерване на скоростта на нервната проводимост. Определянето на електрическата мускулна активност може да предостави информация за състоянието на възбуждане на мускулите. Специфични кръв тестове могат да се използват за откриване на генетични промени в областта на генома. Мускул рефлекс може да се задейства и провери чрез стимулиране на съответните мускули. За тази цел се използва рефлексен чук за леко потупване по специални сухожилия, например в долната част на пателата.
Всички статии от тази поредица:
