Спинална мускулна атрофия - SMA

дефиниция

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е едно от увреждащите нервите заболявания на централната нервната система (мозък намлява гръбначен мозък) и е наследствен. В хода на заболяването се увреждат нервните клетки и мускулите, инервирани от тях. Болестта е сравнително рядка и показва голяма вариабилност. Може да се появи през първите месеци от живота и в зряла възраст. По принцип заболяването води до отслабване и регресия на мускулатурата, поради което болестта е известна в народите като „загуба на мускули“.

Форми

По принцип могат да се разграничат две форми, а именно непроксималните мускулни атрофии и проксималните мускулни атрофии. При проксимални мускулни атрофии заболяването започва от мускулните групи в близост до багажника (проксимално), например в областта на стегнат и тазовите и тазобедрените мускули. Непроксималните мускулни атрофии са много редки и първоначално засягат мускулите на стъпалото и ръката или рамото и долната част крак мускули. Освен това са известни някои рядко срещани форми, които са свързани с различни функционални ограничения.

Видове спинална мускулна атрофия

Проксималните мускулни атрофии могат да бъдат разделени на 4 различни типа. Те се различават по отношение на началото на заболяването, обучение на мускулните способности и възможната продължителност на живота. При тип I SMA началото на заболяването обикновено е преди 6-месечна възраст.

Например деца, страдащи от тип I, не мога да ги държа глава от собствените си сили. Свободното седене никога не може да се научи и смъртта настъпва през първите месеци от живота. Причини за бърза смърт могат да бъдат инфекции или парализа на дихателните мускули.

Характерни симптоми са изразена мускулна слабост, липсващ или намален мускул рефлекс и мускулни потрепвания. Забелязват се добри умствени способности на засегнатите пациенти. Началото на заболяването тип II е през първите 18 месеца от живота.

Тук мускулната атрофия прогресира по-бавно, отколкото при Тип I. Свободното седене може да се научи, свободното ходене не е възможно. Не са редки случаите, когато мускулите са силно скъсени (контрактури) и гръбначният стълб променя формата си (напр сколиоза).

Въпреки че е възможно оцеляването до зряла възраст, трябва да се очаква намалена продължителност на живота. Тук заболяването често е след 2-годишна възраст. Тип III показва значително по-лек ход.

В началото главно слабост в походката и намаляване на мускулите рефлекс може да се наблюдава. Продължителността на живота е само леко намалена. Тип IV започва на 30-годишна възраст и способността за ходене се запазва. Ходът и прогресията на заболяването са много различни и могат да засегнат различни мускулни групи. Продължителността на живота се счита за нормална.