Генна мутация при муковисцидоза
Муковисцидоза (също: циститна фиброза, CF) е нелечимо метаболитно заболяване. Това е генетично заболяване, което следва автозомно-рецесивно наследство. Всеки човек има двоен набор от хромозоми (един от бащата и един от майката) с гени, разпределени върху тях, т.е. има два гена за всяка черта.
Автозомно-рецесивен означава, че заболяването се проявява само ако и двата гена имат дефект циститна фиброза, така че и бащата, и майката трябва да са носители на болния ген и да го предават на детето си. Тези, които имат само един мутирал ген, самите те не са болни, но могат да предадат болестта на децата си. В циститна фиброза, така нареченият ген на CFTR, разположен на хромозома 7, се променя (мутира).
Доказано е, че повече от 1000 мутации причиняват муковисцидоза, но най-честата е мутацията? F508, в която липсва аминокиселината фенилаланин в гена. Това представлява около 70% от заболяванията. CFTR генните кодове за хлориден канал.
В резултат на генния дефект, тези хлоридни канали се произвеждат само от тялото неправилно, което сериозно нарушава функцията на каналите. Те се намират в клетъчните мембрани на различни органи и обикновено са непрекъснати за хлоридни йони, което означава, че те са частично отговорни за съдържанието на течности в секретите на различни тъкани. Тъй като обаче хлоридните канали, вградени в пациентите с муковисцидоза, вече не функционират правилно, секретът не е достатъчно обогатен с течност и се образуват вискозни, вискозни секрети.
Органите, които са особено засегнати са панкреаса и белите дробове, но CFTR канали се намират и в тънко черво- жлъчка канали, потни жлези и половите жлези. Вискозният секрет има по-ниски скорости на потока и следователно води, например, до бронхиални тръби в белите дробове, които се слепват или каналите на жлезите се запушват. В резултат на това органите са значително ограничени във функциите си и понякога са по-податливи на инфекции. В крайна сметка това води до съвсем различно симптоми на муковисцидоза.
