Основни критерии Неврофиброматоза тип 1
Неврофиброматоза съществува, ако са налице поне два от следните основни критерии:
- Шест или повече петна Café-au-lait
- Аксиларна (в подмишницата) и / или ингвинална (в слабините) петна
- Поне два неврофиброми или поне един плексиформен неврофиброма
- Оптичен глиом
- Най-малко две възли на Лиш на ириса
- Костни деформации (костна деформация), особено на клиновидната кост (Os sphenoidale = част от черепната кост)
- Свързана първа степен с неврофиброматоза тип 1
Желание да имаш деца
По принцип нищо не пречи на потомството на NF1 (неврофиброматоза тип 1) страдащите. Тъй като NF1 се наследява автозомно-доминиращо, рискът да има дете със същото заболяване е 50%, ако е засегнат един родител. Съвременните технически и аналитични процедури позволяват да се получи сигурност на ранен етап.
Ако детето също е болно, не е възможно да се правят изводи за хода на заболяването на детето поради симптомите на родителя. Бременните жени с неврофиброматоза често съобщават, че нови неврофиброми се образуват по време на бременност или че вече съществуващите неврофиброми започват да растат. Не рядко е необходимо цезарово сечение, ако тазовата област на бременната жена е засегната от неврофиброми. Като правило обаче бременност протича без усложнения.
