Какви форми на пигментозен ретинит има?

Какви форми на пигментозен ретинит съществуват?

Както вече споменахме в началото, ретинит пигментоза е в основата си колективен термин за различни заболявания, при които протичат подобни процеси. Класификацията понякога е различна в различните произведения на техническата литература, но като цяло може да се направи разлика между три групи от Ретинит пигментоза: В допълнение към тези три основни форми, има и други форми на пигментозен ретинит, които не могат да бъдат ясно отнесени към една от тези групи. Те включват изключително редки лечими форми на ретинит пигментоза: атрофия гирата, синдром на Басен-Корнцуей (известен също като абеталипопротеинемия) и синдром на Refsum.

Тук доброто сътрудничество със специалист по метаболизъм и хранене е от съществено значение, за да може да се контролира болестта.

Първичен пигментозен ретинит
Асоцииран пигментозен ретинит
Псевдо-ретинит пигментоза.

Симптомите и процесите в окото, лекувани в текста досега, са първичен пигментозен ретинит, от който 90% от засегнатите страдат. Точните генетични причини, лежащи в основата на това заболяване, все още не са достатъчно проучени.

Досега беше възможно само да се установи, че при засегнатите присъстват различни промени в генетичния състав и различни протеинови дефекти. По този начин ходът на заболяването може да бъде доста различен от човек на човек, само че последният етап с пълната загуба на фоторецепторите на ретината е идентичен за всички тях. симптоми, които не са свързани с окото, се нарича асоцииран пигментозен ретинит, обикновено като частичен симптом на синдром. Често срещани съпътстващи заболявания могат да бъдат проблеми със слуха, мускулна слабост до мускулна парализа, нарушения на ходенето, нарушения на растежа, проблеми с силно люспеста и светлочувствителна кожа, умствено увреждане, вродени кистозни бъбреци и / или сърце малформации и сърдечна аритмия.

Двата най-често срещани синдрома са т.нар. Синдром на Usher и синдром на Bardet-Biedl. Псевдоретинит пигментоза или фенокопия, от друга страна, е, когато пациентите показват типичните симптоми на първичен пигментоза ретинит, описани по-горе, но не могат да бъдат идентифицирани наследствени компоненти и разрушаването на клетките на ретината е причинено от други заболявания. Такъв може да бъде случаят например с автоимунни заболявания, възпаление или дори отравяне (от отрови или дори от лекарства или други вещества).

Сред характерните симптоми, които се появяват, са тежестта и редът, в който се появяват симптомите, могат да бъдат различни за всеки човек. При пигментния ретинит зрителното поле постепенно се намалява поради разрушаването на зрителните клетки. Обикновено тя се стеснява все повече и повече от периферните области, докато в самия център не остане само малък остатък от зрителни клетки.

Това обикновено се нарича „тунелно зрение“ или „зрително зрение“. Самото име илюстрира доста добре, дори за незасегнатите, как може да се представи тази форма на ограничено зрение. Зрителната острота, от друга страна, все още може да бъде сравнително добър, така че да има хора, които се нуждаят СПИН като пръчката на слеп човек, за да се справи с ежедневието, но все пак може да чете вестник или книга.

За съжаление тази комбинация често води до предположението при здрави хора, че страдащите от пигментозен ретинит само симулират зрителното си увреждане. Също така не е необичайно засегнатите да осъзнаят ограниченията на своето зрително поле само след инцидент или дори инцидент, тъй като мозък е много добре в състояние да компенсира неуспехите в зрителното поле и да изчисли добър образ на околността въпреки всичко. При много пациенти с пигментозен ретинит обаче неуспехите се проявяват съвсем различно, например като кръгов пръстен около фокусната точка (т.нар. Пръстен скотом) или като различно разпределени черни петна.

Рядко, но по принцип също е възможно, е началото на отказите на зрителното поле в центъра, на мястото на макулата (мястото на най-остро зрение в ретината). Тогава засегнатите се нуждаят СПИН като увеличаване очила и подобни на много ранен етап, за да могат да разпознават обектите рязко, докато ориентацията в пространството все още е относително добре запазена. Тъй като при пигментозен ретинит пръчките са засегнати преди конусите, симптом на нощта слепота настъпва много по-рано от загубата на зрителното поле.

За пациента това означава, че той или тя е почти сляп през нощта и зависи от помощта, докато при достатъчно светлина той или тя не забелязва големи ограничения. Веднага след като конусите също са засегнати, настъпват описаните неуспехи в зрителното поле и повишена чувствителност към светлина, пациентите бързо се заслепяват и по-тъмните части на изображението се засенчват от по-ярки. Това се дължи на факта, че възприемането на контраста в човешкото око възниква само чрез взаимодействието на съседни конуси.

Ако обаче те са повредени, не само възприемането на цветовете е нарушено, но и възприемането на контраста. Този симптом се влошава допълнително от глаукома, което често се среща при пациенти, страдащи от пигментозен ретинит. Обективът се замъглява и вече не е в състояние да обедини правилно входящата светлина, а по-скоро я разсейва, което допълнително засилва ефекта на отблясъците.

Тъй като при пигментозен ретинит пръчките са засегнати преди конусите, симптом на нощта слепота настъпва много по-рано от загубата на зрителното поле. За пациента това означава, че той или тя е почти сляп през нощта и зависи от помощта, докато той или тя не забелязва големи ограничения, когато има достатъчно светлина. процедурата, настъпват описаните неуспехи в зрителното поле и повишена чувствителност към светлина, пациентите бързо се заслепяват и по-тъмните части на изображението се засенчват от по-светлите. Това се дължи на факта, че възприемането на контраста в човешкото око възниква само чрез взаимодействието на съседни конуси.

Стесняването и загубата на зрителното поле
Нощната слепота или дори при лек здрач намалява зрението
фоточувствителност
Нарушено цветово възприятие и
Забележимо по-дълъг период от време, докато очите се адаптират към различни условия на светлина и контрасти

Към днешна дата все още няма лечение за пигментозен ретинит. Някои изследвания показват малко по-бавен ход на заболяването, когато се приема витамин А. Други обмислят хипербарна кислородна терапия да бъдем полезни.

Подходи за генна терапия и терапии със стволови клетки, които се опитват да атакуват болестта по нейната причина, дефектните гени, в момента се изследват само и все още не са тествани. Също така се обсъждат импланти на ретината, които са предназначени да служат като протези. При хора, страдащи от пигментозен ретинит, много от вече описаните функции на окото или ретината вече не са възможни поради разрушаването на пръчки и конуси.

Светлинните рецептори постепенно отмират по време на заболяването, като първо засягат пръчките, а след това и конусите. В зависимост от това къде разрушаването на рецепторите е най-тежко, могат да възникнат различни откази на зрителното поле и различни функционални откази. В повечето случаи Retintis pigmentosa се причинява от наследствени или спонтанни мутации на определени гени, които водят до дегенерация на ретината или пръчките и конусите.

Ако пигментният ретинит не се основава на наследствен компонент, той е известен също като псевдо ретинитен пигментоза, като в този случай фотоклетките също се унищожават. Задействащите фактори са например автоимунни заболявания или възпалителни процеси. Всеки, който открие, че има Retinitis pigmentosa, рано или късно вероятно ще си зададе въпроса дали това заболяване е наследствено или с каква сигурност причинителите ще бъдат предадени на потомството.

Броят на гените, които могат да доведат до развитието на пигментозен ретинит, не е сигурен. Досега са идентифицирани повече от 45 гена, където мутациите могат да бъдат причина за болестта. Преди да могат да се правят изявления относно вероятността за наследяване, трябва да се направи точна диагноза, която включва генетичен преглед.

Като цяло може да се каже, че повече от 50% от всички пациенти, страдащи от пигментозен ретинит, раждат деца с напълно здрави очи (тук се предполага, че е засегнат само един от двамата родители). Останалите 50% имат 50% шанс да имат здрави деца. Въпреки това не може да се предвиди 100% безопасност за здраво дете.

Болестта може да се основава на различни генни мутации, както и на различни процеси на наследяване. По-голямата част от гените, открити досега, следват моногенетично наследство. Това означава, че вредната мутация е ограничена до един ген и не засяга няколко. Наследствените фактори могат да се предават автозомно-доминиращо, автозомно-рецесивно, както и гонозомно (най-вече това е Х-хромозомата).

Всички статии от тази поредица: