Не се знае много за причините за автозомно-рецесивен ламеларен ихтиоза. Установени са обаче мутации в ензима трансглутаминаза. Трансглутаминазата е отговорна за образуването на клетъчната мембрана в клетките на роговия слой. Междувременно секунда ген locus е намерен, но какво е кодирано на този сайт в момента е неизвестно. В допълнение към тези две ген локуси, трябва да има поне трето място в генома, до което води ихтиоза когато е дефектен.
Ихтиоза: генетичен дефект като причина
Засега изглежда, че няма връзка между тежестта на ихтиоза и различните ген локуси. За да разберете дали пациентите всъщност нямат този важен ензим, малък кожа взема се проба и се замразява дълбоко, за да се измери впоследствие активността на ензима, като се използва нов биохимичен тест, разработен от изследователската група на Мюнстер.
Учените са успели да открият мутация в гена на трансглутаминаза 1 в „бебето на колодия“, например. Разработването на нови терапевтични стратегии за тежките форми на ихтиоза е насочено към генно инженерство на липсващите ензими in бактерии или култури от дрожди и въвеждането им в мехлеми. Ако този подход се окаже успешен, това наистина би било пробив към причинно-следствено лечение.
Професор д-р Хейко Траупе, дерматолог и говорител на „Мрежата за ихтиозите и свързаните с тях разстройства на роговицата“ (NIRK), обаче не иска да поражда фалшиви надежди твърде рано. Все още първо е необходима експериментална работа, казва той. „След пет години“, изчислява той, „ще бъдем готови да проведем първите клинични изпитвания при хора.“
Ихтиоза: изолиран живот като резултат
„Страдащите не само се чувстват буквално неудобно в своите кожа”, Посочва професор Траупе,„ те също имат големи трудности да се приемат. Мнозина живеят изключително уединено, защото се страхуват от реакцията на околната среда към външния им вид. Освен това те изискват изключително внимание. За лечение на изключително сухо и възбудено кожа по цялото тяло, от което пърхот непрекъснато текат, пациентите обикновено прекарват поне един час във ваната всеки ден до края на живота си. "
Хайко Траупе е един от малкото учени в Германия, които се занимават интензивно с научното и клинично лечение на ихтиозата. Пациенти от цяла Германия идват на специалната консултация, която той ръководи в Дерматологичното отделение на университетската болница в Мюнстер, която, заедно с клиниките в Кьолн, Марбург и Бад Залцшлиф, е една от само четирите специално определени точки за контакт с пациенти с ихтиоза в Германия. NIRK се фокусира върху особено тежките варианти на ихтиоза, които засягат статистически само двама от 100,000 1,600 пациенти и по този начин около 2,000 до XNUMX пациенти в цялата страна.
Ламеларна ихтиоза
„Марк беше недоносено бебе. Кожата му приличаше на омазан пергамент. Жълтеникаво-кафеникавата кожа беше полупрозрачна и постепенно се напука. Кожата отдолу беше червеникава и люспеста. " Родителите на Марк научиха, че синът им има вродена ламеларна ихтиоза, наречена по медицина „автозомно-рецесивна ламеларна ихтиоза“. Бебетата с тези симптоми се наричат още колодийни бебета (гръцки лат. "Подобно на лепило"). Понякога кожата е напълно зачервена, докато при други засегнати лица няма зачервяване.
Размерът и цветът на мащабирането варират значително. В много от тях има доста фино и светлокафяво лющене, но в други може да има много по-дебела, подобна на плоча и често много тъмна кератинизация. Везните винаги се състоят от тънки слоеве клетки, които лежат една върху друга като ламели; оттук и името „ламеларна ихтиоза“.
Тъй като кожата е много суха, долните клепачи могат да бъдат изтеглени надолу, така нареченият ектропион. Дланите и подметките често са набраздени от ясно изразени линии и показват повишена възбуда. Бебетата с мембрана на колодия са високорискови пациенти, които получават интензивно медицинско лечение мониторинг. Кожата им има малка способност да задържа вода поради генетично променената структура на роговия слой. Така че бебетата губят течност много бързо, а също така и топлина.
