Синдром на Клайнфелтер: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • FSH [↑↑↑↑]
  • LH [повишени нива на LH корелират с намален тестостерон; обаче те често остават повишени дори след нормализиране на нивата на тестостерон]
  • Тестостерон (определяне сутрин) [нормално или ↓]
  • Бърза цитология (откриване на телесното тяло на Barr, съответстващо на инактивираната свръхбройна X хромозома; чувствителност (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез използването на теста, т.е. настъпва положителен резултат от теста) 82%; всъщност здрави индивиди, които нямат въпросното заболяване, също се откриват като здрави в теста) 95%) или хромозомен анализ (определяне на кариотипа в периферните левкоцити/ бяло кръв клетки).
  • Малка кръвна картина [откриване на леко анемия поради тестостерон дефицит].
  • Ако е необходимо, естрадиол
  • Ако е необходимо, спермиограма (сперма изследване) [90% от случаите имат азооспермия (отсъствие на сперматозоиди).