Болест на Хънтингтън: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Молекулярно генетично тестване - анализ на честотата на базовите триплетни повторения (три последователни нуклеобази на нуклеинова киселина) цитозин, аденин и гуанин в ген HTT чрез PCR (полимеразна верижна реакция).
  • Диагностика на CSF (изследване на нерва вода).
  • Малка кръвна картина
  • Диференциална кръвна картина
  • Възпалителни параметри - CRP (C-реактивен протеин) или BKS (кръв скорост на утаяване на клетките).

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.

  • При съмнение за костни метастази (поради диференциална диагноза: злокачествена неоплазия / злокачествени новообразувания):
    • Изоензими на алкална фосфатаза (AP).
    • Остасе
    • калций в урината (туморната хиперкалциемия (синоним: тумор-индуцирана хиперкалциемия, TIH) е един от най-честите симптоми при паранеопластични синдроми).
    • PTHrP (свързан с паратиреоиден хормон протеин; съзвездието с намален паратиреоиден хормон (PTH) и повишен PTHrP е типично за туморната хиперкалциемия)
  • При съмнение за миокарден инфаркт (инфаркт):
    • Сърдечна с висока чувствителност тропонин Т (hs-cTnT) тропонин I (hs-cTnI).
    • Креатин киназа (CK, CK-MB)
    • Лактат дехидрогеназа (LDH)