Синдромът на полидактилия на къси ребра е събирателен термин за различни разнообразни остеохондродисплазии, които присъстват при засегнатите индивиди при раждането. По този начин синдромът на полидактилия с къси ребра е вродено заболяване с генетичен произход. Характерни за синдрома на полидактилия с къси ребра са скъсяването на ребрата, както и хипоплазия на ... Синдром на полидактилия с късо ребро: причини, симптоми и лечение
Синдромът на микроделеция 22q11 се отнася до хромозомни аномалии, които засягат дългата ръка на хромозома 22 в генния локус 22q11 и се проявяват като малформационни синдроми. В повечето случаи засегнатите индивиди страдат от сърдечен дефект, фасциални малформации и тимусна хипоплазия. Лечението е симптоматично и се фокусира главно върху корекцията на деформирани органи. Какво е микроделеция 22q11 ... Синдром на микроделеция 22Q11: Причини, симптоми и лечение
Синдромът на TAR, Тромбоцитопения-синдром на отсъстващ радиус на английски, се разбира от медицинската наука като синдром на малформация, чиито водещи симптоми включват несрастване на спиците и тромбоцитопения. Причината за синдрома вероятно е наследствена генна мутация. Лечението се състои основно от преливане на тромбоцити през първите няколко години от живота. Какво е синдром на TAR? … Синдром на ТАР: причини, симптоми и лечение
Остеодиспластия тип Melnick-Needles е дисплазия на скелета. Състоянието се предава генетично и е сравнително рядко. Общото съкращение за болестта е MNS. Характерни за остеодисплазията от типа на Melnick-Needles са различни зрителни аномалии. Има и деформиран череп и дълги кости. Остеодиспластията тип Melnick-Needles понякога се нарича синоним на остеодиспластика. Какво … Остеодиспластика на Melnick-Needles: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Ellis-van Creveld е изключително рядко генетично заболяване. Характеризира се с къси ребра и полидактилия (множество пръсти). Продължителността на живота зависи от размера на гръдния кош и тежестта на всеки сърдечен дефект. Какво представлява синдромът на Елис ван Кревелд? Синдромът на Ellis-van Creveld е известен също като хондроектодермална дисплазия поради участието на ... Синдром на Елис Ван Кревелд: Причини, симптоми и лечение
