Спинална мускулна атрофия: медицинска история

- медицинска история представлява важен компонент при диагностицирането на гръбначна мускулна атрофия (SMA).

Семейна история

  • Има ли наследствени заболявания във вашето семейство?
  • Има ли неврологични заболявания във вашето семейство?

Социална анамнеза

Текуща анамнеза / системна анамнеза (соматични и психологични оплаквания) [обикновено като чужда анамнеза].

Впоследствие проверете моторни или клинични находки в зависимост от възрастта на пациента:

SMA тип Синоними Начало Моторни умения Клинични находки
0 неонатална форма вроден намалени фетални (инфантилни) движения дихателни смущения при раждането
1 Остра инфантилна SMA; Тип Вердниг-Хофман. През първите 6 месеца от живота Не може да седне, да стои или да ходи свободно; поза на жабешки крак (огъване на крака, риболов на колене навън и риболов на крака навътре) Тежка мускулна хипотония („флопи бебе“), безсилен плач, слаба / намалена кашлица, дисфагия с псевдохиперсаливация (тук няма повишено слюноотделяне поради увеличеното производство на слюнка, но неспособност за ефективно поглъщане на слюнка до необходимата степен)
2 Хронична инфантилна SMA; междинен SMA. 7-18 месечна възраст Седенето свободно е възможно, но зависи от помощните средства за ходене; изправяне и ходене не е възможно Забавено двигателно развитие, слабо процъфтяващо, фино биене на треперенето на ръцете, слаба / намалена тяга на кашлица, дихателна недостатъчност (дихателна слабост) с напредване на състоянието

Сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб) и контрактури на ставите (скованост на ставите)

3 Сом Kugelberg (младежки SMA) > 18-месечна възраст Свободното стоене и ходенето се научава Променлива експресия на мускулна слабост и атрофия; фино биене на треперене на ръцете, загуба на способност за ходене е възможна с течение на времето / падания
3a <3 години
3b > 3 години
4 SMA за възрастни <30 годишна възраст Свободното стоене и ходенето се научава Лек курс със способност за ходене, обикновено запазен; пада

Вегетативна анамнеза вкл. хранителна анамнеза

Самоистория

  • Предварително съществуващи условия (пневмония (бял дроб инфекция), сърце неуспех (сърдечна недостатъчност), лимфедем (пролиферация на тъканна течност поради увреждане на лимфната система), психични разстройства).
  • Операции
  • Алергии

* Ако на този въпрос е отговорено с „Да“, е необходимо незабавно посещение на лекар! (Информация без гаранция)