Синдромът на Kasabach-Merritt е съдово туморно разстройство, свързано с коагулопатия, консумираща тромбоцити и тромбоцитопения. До момента лечението на заболяването е експериментално. интерфероните и кортикостероидите са показали обещание в много случаи.
Какво е синдром на Kasabach-Merritt?
Нарича се още синдром на Kasabach-Merritt хемангиоми-тромбоцитопения синдром и отговаря на рядък кръв разстройство. Хемангиомите и коагулопатията с консумация на тромбоцити характеризират клиничната картина. Симптоматичната коагулопатия се нарича още дисеминирана вътресъдова коагулация. Това е потенциално животозастрашаващо състояние на прекомерно кръв съсирване, което консумира фактори на съсирването и причинява склонност към кървене. Това явление е една от васкулопатиите. Преките последици са тромбоцитопения, т.е. намален брой тромбоцити. Медицината разбира това като концентрация под 150,000 XNUMX тромбоцити на ul. Синдромът на Kasabach-Merritt е описан за първи път от К. Merritt и H. Kasabach през 20-ти век като синдром с хемангиоми и консумационна коагулопатия. Едва през 1990-те години медицинската наука признава хемангиомите в този синдром като агресивни гигантски хемангиоми. Следователно, терминът хемангиоми-синдромът на тромбоцитопения всъщност е неправилен.
Причини
Разпространението на синдрома на Kasabach-Merritt все още не е известно. както и да е състояние се счита за рядко. Поради тази рядкост синдромът не е проучен окончателно. Етиологията на заболяването също е до голяма степен неизвестна. Понастоящем има спекулации относно генетични корелации, както изглежда се предполага от фамилното групиране на случаи на заболяване, наблюдавани към днешна дата. Първоначално синдромът е класифициран като детско туморно разстройство. Въпреки че хемангиомите на синдрома на Kasabach-Merritt не са новородени, симптоматичните тумороподобни симптоми не са спорни. Поради тази класификация на синдрома, генетичното предразположение е още по-вероятно. Въпреки това, подобно на други тумори, само генетичното разположение вероятно не предизвиква началото на заболяването. Вероятно външни фактори като токсини от околната среда се добавят към генетичните фактори като причинна основа.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Kasabach-Merritt показват планарни съдови тумори, които могат да се простират върху цели крайници. тромбоза се появява в гигантските хемангиоми, причинявайки тромбоцитопения и консумативна коагулопатия с резултат склонност към кървене. Нито клиничните симптоми, нито хистологичните характеристики на съдовите тумори са подобни на тези на хемангиома. Понастоящем учените подозират туфинг ангиоми или капозиформни хемангиоендотелиоми зад туморите. Имунологичният отговор на GLUT1 на туморите, за разлика от този на инфантилните съдови тумори, винаги е отрицателен. Въпреки коагулопатията, синдромът на Kasabach-Merritt не съответства на хроничната интраваскуларна коагулопатия, която възпрепятства потока при малформации на вените или лимфната система. Също така, коагулопатиите на злокачествени ангиосаркоми и фибросаркоми не трябва да се бъркат с тези на синдрома на Kasabach-Merritt.
Диагностика и ход на заболяването
Симптоматологията на синдрома на Kasabach-Merritt се счита за уникална. Реакцията на GLUT1 и откриването на тромбоцитопения от съдови тумори са важни стъпки в диагнозата. Към днешна дата обаче диагнозата не може да бъде потвърдена без съмнение поради неизвестната етиология на туморите. Директното откриване не е възможно поради липсата на основни познания. При диагностицирането и последващото лечение е важно да се разграничат хроничните вътресъдови коагулопатии от малформации или ангиосаркоми и фибросаркоми. Тази диференциация е определяща за хода на заболяването, тъй като само по този начин е обещаваща притежава е възможно. Прогнозата за пациенти със синдром на Kasabach-Merritt се подобри значително през последните години. Независимо от това, болестта все още има летален ход в около десет процента от случаите. След възстановяване обаче честотата на рецидиви е изключително ниска. Постоянното увреждане на тъканите също е рядкост.
Усложнения
Синдромът на Kasabach-Merritt обикновено води до развитие на тумори, които се срещат предимно в съдове на крайниците. Те могат да продължат да се разпространяват, засягайки и унищожавайки и здравата тъкан. В повечето случаи синдромът на Kasabach-Merritt води до повишена склонност към кървене. Дори прости и леки наранявания могат да причинят тежко кървене, което обикновено е по-трудно да се спре от обикновено. Засегнатите често страдат от треска и тежки болка в крайниците. Това болка може да се разпространи и в други области и да причини болка и там. Освен това, болка в покой през нощта може олово до проблеми със съня и по този начин до обща раздразнителност на засегнатото лице. Качеството на живот е ограничено от синдрома на Kasabach-Merritt. За съжаление няма специфично лечение на синдрома на Kasabach-Merritt. По тази причина не възникват усложнения. Симптомите могат да бъдат частично ограничени с помощта на лекарства. По същия начин туморите могат да бъдат отстранени и ограничени чрез радиация. Въпреки това, дали продължителността на живота на пациента се намалява от синдрома, не може да се предскаже универсално.
Кога трябва да посетите лекар?
Необходим е лекар веднага щом засегнатото лице страда от смущения в кръв поток. Ако има повишена склонност към кървене, аномалии в сърце ритъм или сърцебиене, се препоръчва посещение при лекар. Ако кървенето обикновено е трудно да се спре и дори леките наранявания водят до тежка загуба на кръв, това се счита за необичайно. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се установи причината за развитието. Ако възникнат сериозни смущения, като чувство на натиск в организма, виене на свят или прекъсвания на съзнанието, трябва да се потърси лекар. В случай на загуба на съзнание, незабавно трябва да бъде предупредена линейка. По същото време, първа помощ мерки трябва да се инициира от присъстващи лица, за да се осигури оцеляването на засегнатото лице. Ако обезцветяването на кожа, синини или увеличени синини се появяват без разбираема причина, лекарят трябва да бъде информиран за наблюденията. Постоянно ниско кръвно налягане, студ крайници или цялостен блед тен може да са индикации за нарушение, налично в засегнатото лице. Ако оплакванията продължават за по-дълъг период от време, трябва да се направи контролен преглед при лекар. Ако има обща слабост, неразположение или липса на енергия, се препоръчва посещение на лекар. Ако нивата на производителност спаднат или физическите дейности вече не могат да се извършват както обикновено, е необходим лекар.
Лечение и терапия
Регресията на хемангиомите е основната цел в притежава за синдром на Kasabach-Merritt. The склонност към кървене намалява също и след регресия на съдовите тумори. За съжаление терапевтичният успех е непредсказуем в симптоматичната обстановка и по този начин лечението е по-скоро като емпиричен въпрос. Съответно се предлагат много експериментални опции. Освен лечение чрез лазерна хирургия, може да се проведе и радиологична емболизация на туморите. Лекарствени терапии с интерферон или стероиди също са възможни. Налични са трансфузии за лечение на тромбоцитопения и инхибитори на фибринолизата за лечение на фибринолиза. Междувременно някои от горепосочените възможности за лечение се очертаха в научната общност като по-полезни, а други като по-малко успешни. Към днешна дата лечението със системни кортикостероиди показа най-голям успех. Drugs в тази група включват алфа-2а и алфа-2b интерферони, както и винкристин, например. Тази имуносупресия облекчава симптомите, но обикновено не ги кара да изчезват. Антикоагулацията се постига чрез администрация of тиклопидин or аспирин. Ако туморите могат да бъдат отстранени хирургично, това отстраняване трябва да се даде приоритет. Премахването на туморите освобождава пациента от всички симптоми. Емболизацията или облъчването на туморите е по-малко обещаващо от хирургичното отстраняване. Замяна на тромбоцити не се провежда, тъй като тромбоцитопенията се е влошила по този начин в миналото. Рискът от чревно кървене се увеличава по този начин. Заместването обаче трябва да се извърши непосредствено преди операцията на тумора.
Прогноза и прогноза
Днес перспективите за успешно лечение на синдрома на Kasabach-Merritt са много по-добри, отколкото в миналото. Рядко срещаните хемангиоми-синдромът на тромбоцитопенията може да бъде лекуван по-добре днес благодарение на нови открития. Това, което обаче остава трудно, е, че синдромът на Kasabach-Merritt се появява след раждането и в ранна детска възраст. Това намалява възможността за използване на силни лекарства или извършване на успешна хирургическа интервенция през първите дни от живота. Съдовите тумори, свързани със синдрома на Kasabach-Merritt, трябва да бъдат ясно разграничени от други състояния със сходни симптоми преди започване на лечението за притежава за да бъдат ефективни. Степента на терапевтичен успех е непредсказуема дори при лечение със системни кортикостероиди, алфа-2а и алфа-2b интерферон, антикоагуланти и наркотици , като аспирин или винкристин. Перспективата е по-добра при синдрома на Kasabach-Merritt, ако съдовият тумор може да бъде отстранен. Възможни, но доста редки са облъчването или емболизацията на туморите. Благодарение на подобрените възможности за лечение днес само около 10 процента от бебетата със синдром на Kasabach-Merritt умират. Въпреки това, синдромът оставя определени последствия, въпреки успешното лечение. Възможни са например псевдофиброза или мускулни проблеми. По този начин синдромът на Kasabach-Merritt е един от редките ранни детски болести това може да се управлява по-добре днес. Какви са перспективите в бъдеще и дали медицински генното инженерство може да подобри всичко в прогнозата за оцеляване при синдром на Kasabach-Merritt, никой не може да каже в момента.
Предотвратяване
Изследванията върху синдрома на Kasabach-Merritt са твърде ограничени, за да осигурят обещаваща превенция мерки. Ако болестта наистина е генетична, профилактиката така или иначе е почти невъзможна.
Проследяване
В повечето случаи опциите и мерки за последващи грижи при синдрома на Kasabach-Merritt са силно ограничени, така че засегнатите от това заболяване зависят главно от бърза диагноза с последващо лечение. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения, така че в идеалния случай трябва да се консултирате с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. По правило в този случай не може да се получи самолечение. Тъй като синдромът на Kasabach-Merritt е генетично заболяване, засегнатото лице трябва първо да се подложи на генетични тестове и консултации, ако желае да има деца. Лечението на синдрома на Kasabach-Merritt обикновено се извършва с помощта на различни хирургични процедури. Във всеки случай, засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си след операцията. Тук трябва да се въздържат от усилия или други стресови и физически дейности, за да не се натоварва излишно тялото. Подкрепата и помощта на приятели и семейство също са много важни и могат преди всичко да предотвратят депресия или други психологически разстройства. Въпреки това, в много случаи, поради заболяването, продължителността на живота на засегнатото лице е значително намалена или повлияна по друг начин отрицателно.
Какво можете да направите сами
Лицата, диагностицирани със синдром на Kasabach-Merritt, трябва незабавно да потърсят медицинско лечение. Придружаващи медицинската терапия, могат да се предприемат някои мерки за ускоряване на лечебния процес. На първо място, важно е да се обърне внимание на необичайни симптоми и съпътстващи симптоми. Лекарството обикновено не е оптимално коригирано в началото и трябва да бъде коригирано от лекаря няколко пъти, докато се постигне желаният ефект. Пациентът може да подкрепи този процес, като води подробен дневник на оплакванията и като се консултира отблизо с лекаря. В същото време пациентът трябва да се успокои. Това е особено важно в случай на напреднало заболяване. В противен случай имунната система може да бъде претоварен, което може олово до сериозни усложнения. При тежко протичане пациентът трябва да се консултира с терапевт. Разговорът с професионалист може да преодолее всякакви страхове, което улеснява справянето с болестта. В допълнение, терапевтът може да установи контакт с други страдащи или група за самопомощ. Успоредно с терапевтичното лечение, начинът на живот трябва да бъде адаптиран, тъй като пациентите със синдром на Kasabach-Merritt обикновено не са в състояние да извършват физически или психически напрегнати дейности.
