Синдромът на Бушке-Олендорф е наследствен съединителната тъкан разстройство. Рядкото заболяване засяга скелета и кожа. Какви ефекти има синдромът на Buschke-Ollendorff върху човешкото тяло и как може да се лекува болестта?
Какво е синдром на Buschke-Ollendorff?
Синдромът на Бушке-Олендорф, известен също с латинското си име dermatofibrosis lenticularis disseminata, е кръстен на немския дерматолог Абрахам Бушке и германско-американския дерматолог Хелене Олендорф-Курт. Рядкото заболяване на съединителната тъкан е комбинация от промяна в кожа и промяна в скелета. Типичните прояви включват остеопойкилоза или нисък ръст.
Причини
Много рядкото заболяване е генетично и следователно не е напълно лечимо. Причината за този дефект е мутация на хромозома на ген LEMD3. На това се получава така наречената мутация на загуба на функция ген. Това е ген мутация, която се появява в генетика. Последицата от това е загуба на функция на въпросния генен продукт. При синдрома на Buschke-Ollendorff съответният ген получава инструкцията за производство на протеин. Сигналните пътища регулират различни процеси на клетката и растежа на клетките. Това включва растежа на нови костни клетки. Мутацията на гена LEMD3 намалява количеството функционал протеини. Това може, наред с други неща, да увеличи плътност на костите. Няма ясни доказателства за това изследване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми могат да се появят във всяка възрастова категория. Често първите отличителни белези са очевидни в детство, със симптоми, различни по тежест, както в костта, така и върху кожа. В повечето случаи кожни лезии са безболезнени и растат с време. Тази характеристика се появява вече известно време след раждането на детето. Тези промени в съединителната тъкан са с размер само няколко милиметра и са разположени главно на ръцете и краката, както и на багажника на тялото. Остеопойкилозата е доброкачествена и случайно открита малформация в костта. Тази костна малформация не се диагностицира до зряла възраст и много рядко. В костта се виждат малки кръгли участъци, което показва увеличаване костната плътност. Това се разпознава в Рентгенов изображение под формата на ярки петна. Малформациите и кожни промени обикновено не причиняват никакви оплаквания и поради това диагнозата е много трудна за потвърждаване. В повечето случаи синдромът на Бушке-Олендорф се диагностицира чисто случайно.
Диагноза и ход
За правилното диагностициране на синдрома на Бушке-Олендорф се извършват други тестове в допълнение към генетичен тест. Обикновеното лабораторно изследване не е достатъчно за това заболяване на човешкия организъм. Промените в кожата се потвърждават от хистологични находки. The кожни лезии се изследват микроскопски чрез оцветяване на тъканните участъци. Чрез тази диагностична процедура могат да бъдат открити аномалии на съединителната тъкан с различна тежест. Еластичните влакна и колаген влакната са особено засегнати. Те са отговорни за опън сила на тъканта. The кожни лезии са разположени в ограничено пространство и са близо един до друг. Цветът е белезникав до жълт, а формата е овална. Размерът е между този на грахово зърно и леща. Правят се рентгенови снимки на ръцете и краката, за да се открият промени в скелета. Тъй като лезиите на кости обикновено се пренебрегват в детство, тези белези на синдрома на Бушке-Олендорф не се откриват до по-напреднала възраст. Типични костни промени не се забелязват до 15-годишна възраст Рентгенов показва увеличени и леко удебелени трабекули, които представляват малки топчета върху костта. Тези аномалии на костта не трябва да се бъркат с костите метастази или мелореостоза (удебеляване на костта). Ако болка настъпва, синдромът на Buschke-Ollendorff не трябва да бъде направен веднага. Няколко от оплакванията на пациента трябва да съвпадат, за да се включи това наследствено заболяване в диагнозата. Ако хората страдат от ставен оток или чести ставни изливи, това не означава, че изследванията ще разкрият синдрома на Бушке-Олендорф.
Усложнения
В много случаи синдромът на Buschke-Ollendorff се диагностицира късно, така че лечението може да се забави. Това е така, защото засегнатите индивиди обикновено не изпитват болка или друг дискомфорт от синдрома. Или злокачествени или доброкачествени малформации на кости може да се случи. Обикновено самата диагноза се поставя случайно по време на контролен преглед. В много случаи има и подуване или излив на ставите. За пациента обикновено няма допълнителни оплаквания или усложнения. Поради тази причина лечението на синдрома на Buschke-Ollendorff не е необходимо във всеки случай. Ако има видими отклонения по кожата, тези области могат да бъдат лекувани. Това обикновено се прави с помощта на лекарства или мехлеми. Това винаги води до положителен ход на заболяването без допълнителни оплаквания или усложнения. Диагнозата често се оказва трудна, тъй като дори при рентгеновите лъчи ефектите на синдрома на Бушке-Олендорф върху кости са само леко видими. Също така обикновено засяга само млади възрастни, започвайки от 15-годишна възраст. Синдромът на Buschke-Ollendorff не се влияе върху продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Бушке-Олендорф се диагностицира в детство. В този случай трябва да се потърси лекар, когато пациентът страда от различни промени на кожата. Въпреки че те не са свързани с болка, те винаги трябва да бъдат преглеждани от лекар. Това може да предотврати допълнителни усложнения. Съвместният растеж на тези кожни промени може също да показва синдрома. Поради тази причина костите на пациента също трябва да бъдат изследвани за промени. The костната плътност се увеличава, което може да се определи чрез Рентгенов. Дори ако децата не страдат от никакви други симптоми или ограничения, ранната диагноза е важна. Диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение обикновено се извършва с помощта на мехлеми or таблетки, така че за това не се изисква специален лекар. Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-добре симптомите могат да бъдат ограничени и лекувани.
Лечение и терапия
За да се разпознае синдромът на Buschke-Ollendorff като такъв, семейната история на пациента също е от голямо значение. Не всички засегнати индивиди страдат от едни и същи признаци. Когато страдате от кожни аномалии, не е задължително да има костна аномалия и обратно. Обикновено синдромът на Buschke-Ollendorff не причинява никакви симптоми. Въпреки това, за да се избегне неправилно лечение на симптомите, е необходима подробна диагноза на заболяването. Колкото по-скоро болестта бъде диагностицирана правилно, толкова по-скоро е подходящо притежава може да се стартира. Ако е необходимо, кожните аномалии се лекуват симптоматично на засегнатото място на кожата. Лечението може да се направи с мехлеми or таблетки. Правилният метод на притежава е индивидуално адаптиран към пациента и тежестта на оплакванията. В случай на тежки скелетни симптоми се предписват подходящи лекарства. Не са известни обаче случаи, които да са достигнали толкова тежко ниво.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Бушке-Олендорф не може да бъде лекуван причинно-следствено. Само отделните симптоми могат да бъдат лекувани и по този начин пълното излекуване остава неуловим. Като правило засегнатите лица страдат от различни малформации, които могат да варират по тежест. По-нататъшният ход и лечението на заболяването също зависят от тези малформации, тъй като обикновено са необходими хирургични интервенции за облекчаването им. Само засегнатите кожни участъци се лекуват симптоматично. Усложнения не възникват. Колкото по-рано притежава от синдрома започва, толкова по-високи са шансовете за положителен ход на заболяването. Досега не са известни сериозни случаи на синдром на Бушке-Олендорф, при които продължителността на живота на засегнатото лице да е била намалена. Въпреки че пациентите са зависими от постоянното лечение и употребата на мехлеми и лекарства, те не са или са много малко ограничени в ежедневието си. Болката не се появява по кожата. Промените в скелета също могат да бъдат коригирани, въпреки че те обикновено се разпознават само в млада възраст.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Buschke-Ollendorff е трудно разпознаваемо заболяване, не е лесно да се определят правилно симптомите. Тъй като това е генетично наследено заболяване, не може да се противодейства. Вероятността дадено заболяване е в гена е много ниска. На всеки 20,000 XNUMX раждания по света средно само един човек страда от синдром на Бушке-Олендорф. Дори да бъде диагностицирано наследственото заболяване, това няма ефект върху продължителността на живота. Пациентите имат добро здраве прогноза и, благодарение на съвременната медицина, всички симптоми, които могат да се появят, могат да бъдат напълно ограничени. Необходима е обширна диагностика при първите признаци на заболяването.
Aftercare
По правило лицето, засегнато от синдрома на Бушке-Олендорф, няма преки възможности за последваща грижа. Заболяването може да се лекува само симптоматично, а не причинно, така че засегнатото лице обикновено зависи от терапия през целия живот. Това може също да доведе до намалена продължителност на живота. Тъй като лечението на синдрома на Бушке-Олендорф обикновено се извършва с помощта на таблетки, кремове или мехлеми, засегнатото лице трябва да гарантира, че тези лекарства се приемат или прилагат редовно. По същия начин е възможно взаимодействия с други лекарства трябва да се обмисли и обсъди с лекар. Симптомите обикновено не ограничават особено сериозно засегнатото лице, за да може пациентът да живее обикновен живот. По подобен начин не са известни особено тежки прояви на синдрома на Бушке-Олендорф. Тъй като в някои случаи синдромът на Бушке-Олендорф също може олово при психологични оплаквания или депресивни настроения, в тези случаи трябва да се потърси психолог. Разговорите с приятели или със семейството обаче също могат да бъдат полезни, за да се избегнат подобни оплаквания. Освен това, в случай на синдром на Buschke-Ollendorff, контактът с други хора, засегнати от синдрома, също е полезен, тъй като това може олово до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
В днешно време синдромът на Бушке-Олендорф може да се лекува добре. Пациентът може допълнително да подпомогне възстановяването, като поддържа стриктна лична хигиена и се грижи за засегнатите области съгласно инструкциите на лекаря. Също така е важно да използвате предписаните продукти за грижа. Лечебни мехлеми и лосиони трябва да се прилага редовно, особено в областта на кожните лезии, за да се популяризира заздравяване на рани и предотвратяване на белези. Пациентът също трябва да избягва излагането на слънце и контакт с кожата с вредни вещества. Това може да се постигне чрез носене на подходящо облекло например. Хора, които излагат кожата си на страхотно стрес по време на работа трябва да помислите за смяна на работата. Освен това редовните проверки са част от необходимата самопомощ. Всеки, който забележи необичайни области на други части на тялото или има алергична реакция към предписаното лекарство трябва да информират своя лекар. Лекарят често може да даде допълнителни съвети за това как пациентът може да подкрепи лечението. На първо място е важно да се успокоите и да си починете, за да може тялото да се възстанови достатъчно. В зависимост от причината за синдрома, по-нататък мерки може да бъде полезно, което засегнатите лица могат да обсъдят със своя семеен лекар.
