Патогенеза (развитие на заболяването)
хемофилия А се причинява от намаляването или пълното отсъствие на фактор на съсирване VIII (FVIII, хемофилия А). хемофилия В, от друга страна, се причинява от намаляването или пълното отсъствие на фактор на съсирване IX (FIX, хемофилия В).
Факторите на съсирването са част от каскадата на съсирването. Ако някоя част от тази каскада е нарушена, склонност към кървене на се случи.
хемофилия се наследява по X-свързан рецесивен начин. X-свързана означава, че ген тъй като болестта се намира на Х хромозомата. Рецесивен означава, че ген е рецесивен към партньора си по наследство. В резултат на това хемофилията се среща почти изключително при мъжете, тъй като те нямат втора Х хромозома (XY). Много рядко се случва една жена да има две Х хромозоми с ген за болестта (= хомозиготен носител), тогава тя също страда от хемофилия.
Приблизително 15% от заболяванията се развиват спорадично или чрез спонтанни мутации.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетично бреме от родители, баби и дядовци.
