Кратък преглед
- Симптоми: Кожни възли, пигментни петна, промени в костите, промени в очите, аномалии на кръвоносните съдове, хипертония и др.
- Протичане и прогноза: Променлива, по-лоша прогноза при образуване на злокачествени тумори, продължителността на живота намалява с прибл. 15 години
- Причини и рискови фактори: мутацията на гена NF-1 е причината
- Диагноза: Въз основа на стандартизирани критерии
- Лечение: Хирургично отстраняване на възлите, лекарства, които забавят растежа на тумора
Какво е неврофиброматоза?
Неврофиброматоза тип 1 (NF1 или накратко болест на Реклингхаузен) е генетично заболяване. Лекарите я причисляват към т. нар. факоматози. Това са клинични картини, които са свързани с образуването на определени, предимно доброкачествени тумори на кожата и нервната система. Освен това болестта на Реклингхаузен причинява промени в костите и в съдовете на кожата, очите и мозъка.
Неврофиброматоза: Какви са симптомите?
Хората с неврофиброматоза тип 1 изпитват редица симптоми и състояния, които засягат външния вид на кожата, както и нервите, костите и кръвоносните съдове.
Кожни промени
Особено характерен симптом на неврофиброматоза тип 1 е образуването на кожни възли, които първоначално се появяват спорадично, но по-късно стават многобройни. Тези така наречени кожни неврофиброми се развиват по дължината на нервите, които преминават през кожата. Те обикновено се появяват като широки или с дръжки кожни възли по цялото тяло, като особено често се засяга тялото. Кожните неврофиброми са или разположени на повърхността, или в други случаи са осезаеми в подкожието.
Друга индикация за болестта на Реклингхаузен са някои пигментни петна по кожата, известни още като петна от кафе с мляко. Въпреки че тези пигментни петна се срещат и при здрави индивиди, те обикновено са по-големи и по-многобройни при неврофиброматоза тип 1. Особено в областта на подмишниците, както и в слабините, те често се намират на групи. Тъй като на външен вид приличат на лунички, лекарите наричат това явление при болестта на Реклингхаузен също „лунички“.
Повърхностните кожни тумори при неврофиброматозата обикновено не причиняват здравословни оплаквания, но често причиняват голям стрес за засегнатото лице от козметична гледна точка. Обратно, плексиформените неврофиброми причиняват симптоми като изтръпване и по-рядко парализа, ако – в зависимост от техния размер и местоположение – нарушават функцията на съответния нерв.
Още симптоми
- Костни промени: Костни кисти, костни фрактури, сраствания или деформации на телата на прешлените, деформации на черепната кост, гръбначно изкривяване (сколиоза).
- Промени в очите: Тумори по дължината на зрителния нерв и свързаното с тях ограничено зрение, малки кръгли, жълто-кафяви промени в ириса (т.нар. възли на Лиш), тумор на зрителния нерв (оптичен глиом)
- Преждевременно настъпване на пубертета
- Тумори на надбъбречната медула (феохромоцитом)
- Аномалии на кръвоносните съдове и хипертония
- ADHD, хиперактивност
В някои случаи интелигентността е намалена при неврофиброматоза.
Неврофиброматоза при деца и бебета
Неврофиброматозата при бебета обикновено се проявява първо с петна от кафе с мляко, които обикновено се забелязват през първите няколко седмици от живота. Неврофибромите са много редки при бебета и малки деца, с изключение на плексиформения неврофибром.
В резултат на промените в нервната система децата с неврофиброматоза понякога изпитват изоставане в развитието, така че техните двигателни и езикови умения се развиват по-бавно. Вниманието и способността за учене също са нарушени при някои деца. Поведенчески проблеми, ограничения в социалното поведение и физическа тромавост са други възможни симптоми на неврофиброматоза 1 при деца.
Главата също понякога расте по-бързо при деца с NF 1, което те понякога усещат като резултат чрез главоболие или повръщане.
Каква е продължителността на живота?
Продължителността на живота се намалява с около 15 години при хора с неврофиброматоза.
Какво причинява неврофиброматоза?
Причината за неврофиброматозата се крие в гените. При засегнатите индивиди генът NF1 е мутирал. Този ген обикновено осигурява образуването на специален протеин (неврофибромин). Този протеин играе ключова роля в потискането на развитието на определени тумори (туморен супресор). Поради генетичния дефект, защитният ефект на неврофибромин се губи, така че се развиват характерните тумори на неврофиброматоза тип 1.
В около половината от случаите родителите са предали генетичния дефект на децата си. В другата половина това се е случило в резултат на спонтанни промени в генетичния материал (известни като спонтанна мутация).
Как се диагностицира неврофиброматозата?
За да идентифицира кожните възли като неврофиброми, лекарят може да вземе тъканна проба (биопсия) и да я изследва чрез хистопатология. Тумори, които не могат да се видят външно, могат да бъдат открити чрез ядрено-магнитен резонанс (MRI).
За диагнозата "NF1" се прилагат следните критерии:
- Има шест или повече петна от кафе с мляко с размер най-малко пет милиметра в диаметър (при пациенти преди пубертета) или 15 милиметра при възрастни.
- Налице са два или повече кожни неврофиброма или един плексиформен неврофибром.
- По време на очен преглед лекарят открива два или повече възли на Lisch върху ириса.
- Съществува тумор на зрителния нерв (оптичен глиом).
- Пигментация на кожата, подобна на лунички, се наблюдава в областта на аксилите и слабините („лунички“).
- Известно е, че роднините от първа степен имат неврофиброматоза тип 1.
Ако са налице два или повече от горните критерии, диагнозата неврофиброматоза тип 1 се счита за потвърдена.
Как се лекува неврофиброматозата?
Тъй като неврофиброматозата тип 1 е наследствено заболяване, до момента не съществува причинно-следствена терапия. Следователно болестта на Реклингхаузен не може да бъде излекувана. Въпреки това е възможно да се облекчат симптомите на неврофиброматоза тип 1:
Възможно е да се премахнат неврофиброми, които причиняват дискомфорт или са особено тревожни от козметична гледна точка по време на операция със скалпел или лазер.
Лекарство е достъпно и за хора с неврофиброматоза тип 1. Активната съставка селуметиниб вече е одобрена в Европа. Тази активна съставка предотвратява растежа на туморите и понякога дори ги свива.
