В тази група от шест заболявания (честота: 1: 8,500 XNUMX), амоняк детоксикация е нарушено. амоняк е токсично вещество, в което обикновено се превръща урея в черен дроб и се екскретира с урината.
При засегнатите лица амоняк се натрупва в кръв и води предимно до мозък увреждане, проявяващо се с припадъци, неврологични симптоми, забавяне на умственото развитие и нарушено съзнание. Лечението е трудно и включва за цял живот ниско протеиново, висококалорично и високо въглехидратно диета и различни лекарства.
Транспортни нарушения
При цистинурия (да не се бърка с цистиноза!), Определено аминокиселини, по-специално цистин, не може да премине през клетките на тънко черво и пикочните каналчета. Това наследствено заболяване се среща при едно на 10,000 XNUMX деца. Най-важният и обикновено единственият симптом е повтарящ се бъбрек камъни, като съответните аминокиселини се натрупват в урината и по този начин се утаяват.
Често високият прием на течности, който силно разрежда урината, е достатъчен за лечение; в противен случай могат да се дават лекарства.
