Порфирия: Класификация

порфирии могат да бъдат класифицирани според различни критерии, въпреки че може да има припокриване. Например, в контекста на симптоматиката и притежава, острите форми се разграничават от кожните форми, въпреки че се диференцират според различни аспекти.

Според причината се прави разлика между първични и вторични порфирии:

Първични порфирии

  • Остра интермитентна порфирия (AIP) - ICD-10 E80.2: Други порфирия; автозомно доминиращо.
  • порфирия variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Друга порфирия; автозомно доминиращо.
  • Наследствена копропорфирия (HCP) - ICD-10 E80.2: Друга порфирия; автозомно доминиращ.
  • Doss порфирия (δ-ALA-дефицитна порфирия / ALAD-дефицитна порфирия) - ICD-10 E80.2: Друга порфирия; автозомно-рецесивен.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; най-често срещана форма; автозомно доминиращ или придобит
    • Подформа: хепатоеритропоетична порфирия (HEP) - ICD-10 E80.2: друга порфирия; автозомно-рецесивен; тежка прогресираща форма
  • Вродена еритропоетична порфирия (CEP) (синоним: болест на Гюнтер) - ICD-10 E80.0: Наследствена еритропоетична порфирия; автозомно-рецесивен.
  • Еритропоетична порфирия (EPP) - ICD-10 E80.0: Наследствена еритропоетична порфирия; автозомно доминиращо.

Вторични порфирии

  • Копропорфирии (придобити)
  • Протопорфиринемии (придобити)

Порфириите могат да бъдат разделени на следните две групи в зависимост от това къде се натрупват главно порфирините:

  • чернодробен порфирии (често) - порфирините се натрупват главно в черен дроб.
    • Porphyria cutanea tarda (РСТ).
      • Подтип: хепатоеритропоетична порфирия (HEP).
    • Остра интермитентна порфирия (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Наследствена копропорфирия (HCP)
    • Doss порфирия (δ-ALA-дефицит порфирия / ALAD-дефицит порфирия).
  • Еритропоетични порфирии (редки) - порфирините се натрупват главно в костния мозък
    • Еритропоетична порфирия (EPP).
    • Вродена еритропоетична порфирия (CEP) (синоним: болест на Гюнтер).

Друга възможна класификация на порфириите може да се основава на временната проява на заболяването:

Остри порфирии

  • Остра интермитентна порфирия (AIP).
  • Наследствена копропорфирия (HCP).
  • Doss порфирия (δ-ALA-дефицит порфирия / ALAD-дефицит порфирия).
  • Porphyria variegata (PV)

Неостра порфирия

  • Еритропоетична порфирия (EPP)
  • Вродена еритропоетична порфирия (CEP).
  • Порфирия кожна тарда (PCT)

В крайна сметка порфириите могат да бъдат класифицирани според наличието на прояви върху кожата, както следва:

Кожни порфирии

  • Еритропоетична порфирия (EPP).
  • Наследствена копропорфирия (HCP).
  • Вродена еритропоетична порфирия (CEP).
  • Порфирия кожна тарда (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Некожни порфирии

  • Остра интермитентна порфирия (AIP).
  • Doss порфирия (δ-ALA-дефицит порфирия / ALAD-дефицит порфирия).