Как възниква тризомия 21?
Тризомия 21 е заболяване, причинено от тройното присъствие на 21-ва хромозома. В здрави клетки хромозоми се дублират, така че човешкото същество има общо 46 хромозоми. Пациент с тризомия 21 има 47 хромозоми и страда от Синдром на Даун.
Тройното присъствие на 21-ва хромозома в повечето случаи е причинено от дефект в смекчен израз. смекчен израз превръща клетка с 4 хроматиди в четири зародишни клетки с по една хроматида всяка чрез две деления. Обаче грешки могат да възникнат и в двете разделения на зреене.
В резултат на това хроматидите не се разпределят правилно между зародишните клетки и следват зародишните клетки с две хроматиди. Тези зародишни клетки са дублирани индивидуално хромозомив Синдром на Даун 21-ва хромозома. Ако такова яйце се слее със здравословно сперма- зародиш има 21-ва хромозома в три копия.
Симптомите на тази числена хромозомна аберация са много и различни и могат да бъдат с различна степен на тежест. Такива деца често са умствено изостанали, недорасли и имат вродени сърце дефекти. Рискът от заболяване се увеличава с възрастта на майката, така че много по-възрастни бременни жени предпочитат да имат амниоцентеза.
Всички статии от тази поредица:
