В допълнение към типичните клинични симптоми, които са по-изразени при различните мускулни групи в зависимост от вида и често вече насочват лекаря към посоката на диагнозата, лабораторни изследвания и функционални тестове олово към диагнозата. В случай на мускулни дистрофии, обикновено има увеличение на мускулите ензими в кръв, което се дължи на масивната загуба на мускули маса.
При всички форми на загуба на мускулна маса се наблюдават типични промени електромиография. Мускулната активност е патологично променена - при дистрофиите се виждат много малки разряди, при свързаните с нервите форми се наблюдава масово намаляване на единичните изхвърляния. Мускул биопсия и генетичното тестване може да се използва за категорично разграничаване на отделните форми.
Какво може да се направи с мускулната атрофия?
Болестите на мускулната атрофия все още не са лечими, но много засегнати индивиди и техните роднини възлагат голяма надежда ген притежава. Въпреки че в много изследователски институции по света се провеждат изследвания върху генетичния дефект, неговите ефекти върху организма и възможни противодействия, за съжаление все още не е намерено генетично инженерно средство срещу дори една форма на загуба на мускули.
Всички терапевтични мерки следователно са насочени към компенсиране и спиране на загубата на движение и координация причинени от мускулната атрофия. Освен това трябва да се лекуват вторични симптоми като контрактури, свързани с инвалидни колички затруднения при ходене или респираторни заболявания, причинени от намалената кашлична активност. Тъй като много форми на мускулна атрофия са изключително стресиращи за засегнатите и често представляват огромна тежест за грижите на техните роднини, съветите за ежедневното управление на болестта са много добре дошли.
Подкрепящи групи за мускулна атрофия
Много групи за самопомощ и инициативите Deutsche Muskelschwundhilfe и Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke имат дългогодишен опит с различните форми на мускулна атрофия, които трябва да покажат. Weserbergland-Klinik Höxter е специализираната клиника за мускулни заболявания в Германия.
Специално за пациенти с по-тежки форми на мускулна атрофия, клиничната програма помага да се спре прогресията на заболяването. Състои се от:
- Интензивна физиотерапия
- Водна гимнастика
- Топлинни бани
- Лечебни масажи
- Стимулиращо текущо лечение
- Мускулна тренировка
Пациентите, които се подлагат на клиниката в продължение на няколко седмици всяка година, съобщават за подобрения в симптомите, които продължават месеци.
Може ли да се предотврати загуба на мускулни заболявания
Тъй като почти всички форми на загуба на мускули са наследствени, те не могат да бъдат предотвратени. Трудното при тях е, че те често следват автозомален или X-свързан рецесивен режим на наследяване. На обикновен език това означава, че очевидно здравите хора могат да бъдат носители на болестта и по този начин болестта се предава през поколения, без задължително да се разболява член на семейството.
Понастоящем не е възможно да се тества дали някой е носител на една от многото форми на мускулна атрофия и, предвид доста променливия ход на много форми, може би е желателно само в ограничена степен, също по отношение на етичните и морални аспекти на последствия.
