Синдром на Даун (DS) (синоними: тризомия 21; синдром на Даун; синдром на Лангдън-Даун; болест на Лангдън-Даун; монголизъм; монголоизъм; ICD-10-GM Q90.-: Синдром на Даун) е разнообразие от вродени умствени и физически увреждания, свързани с малформации. Синонимите монголизъм и монголоизъм идват от факта, че характерните черти на лицето, както и формата на очите, приличат на тези на азиатската етническа група.
Повече от 95% от Синдром на Даун се причинява от трипликация на хромозома 21, в този случай се нарича свободна тризомия 21. За повече информация вижте Причини.
Съотношение на пола: Мъжете към жените е 1: 1.
Пик на честотата: рискът от развитие на синдром на Даун е пряко свързан с нарастващата възраст на майката:
| Възраст на майката | Честота в% |
| 20-38 | прибл. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Разпространението (честота на заболяванията) е 0.125-0.2% (в световен мащаб).
Честотата (честотата на новите случаи) е приблизително 0.9 до 1 случай на 100,000 0.125 население годишно (в световен мащаб). Разпространението (честотата на заболяванията) е 0.2-XNUMX% (в световен мащаб).
Курс и прогноза: Средната продължителност на живота на човек със синдром на Даун е около 60 години. Приблизително всеки 10-ти засегнат достига 70-годишна възраст. Причините за смъртност (брой смъртни случаи в определен период от време, свързани с броя на засегнатото население) се различават от тези на нормалното население главно по аспектите, че повишената честота на общи карциноми (ракови заболявания) със специален фокус върху левкемии (кръв ракови заболявания; напр. остър лимфен или миелоиден левкемия) може да се наблюдава. Освен това, деменция е 20 пъти по-често като причина за смърт, отколкото сред общата популация; приблизително 70% от пациентите със синдром на Даун умират от деменция; сред тези с деменция най-често умират тези с алел ApoE4 (7-кратно повишен риск от смърт).
Съпътстващи заболявания: депресия намлява синдром на обструктивна сънна апнея (OSA; дишане паузите по време на сън, причинени от запушване на дихателните пътища, често се случват няколкостотин пъти на нощ) са по-чести при деца и юноши със синдром на Даун. Също така може да се счита за честа поява на цьолиакия с около 5% и аутизъм разстройство на спектъра (ASD) с вероятност от около 7%.
