Патогенеза (развитие на заболяването)
Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е X-свързано рецесивно генетично заболяване, засягащо DMD ген.
Повече от 80% от случаите са причинени от растерни мутации (= делеции (загуба на нуклеобази), вмъквания (допълнително вмъкване на нуклеобази) или дублирания (дублиране на нуклеобази)), които олово до протеин със значително променена структура, което го прави нефункционален. Несмислените мутации (точкова мутация в ДНК последователността, водеща до стоп кодон) се срещат в 10-15% от случаите, което води до преждевременно прекъсване на транслацията (транслация в протеин) и също така до получаване на протеин, който е значително променен в структурата и по този начин дефектен. Останалите проценти са предимно мисенс мутации (мутации, променящи значението: Точкови мутации, които причиняват включването на друга аминокиселина в протеина) - в този случай протеинът е само леко променен в структурата си и по този начин само частично ограничен във функцията си.
Ако въпреки съответната мутация все още има остатъчен протеин, това се нарича Becker-Kiener мускулна дистрофия (подобен симптоматичен курс, но в отслабена форма).
Ако не съществува дистрофинов протеин, актиновите нишки на клетката не могат да установят връзка с гликопротеина бета-дистрогликан, който по този начин не може да се свърже с протеина алфа-дистрогликан, разположен в извънклетъчното пространство.
Ако сега настъпи мускулна контракция, клетката е значително увредена по своята стабилност и структура. The клетъчната мембрана следователно се разтваря на някои места. Ензимът креатин киназа (CK; синоними: креатин киназа; креатин фосфокиназа (CPK); креатин фосфокиназа (KPK), аденозин-5′-трифосфат-креатинин-фосфотрансфераза), което е от съществено значение за енергиен метаболизъм на клетката, сега се дифузира в извънклетъчното пространство и калций йони влизат в клетката. В крайна сметка настъпва смърт (лизис) на клетка.
Възрастният с описаните симптоми на DMD сега е резултат от заместване на мускулната тъкан с мазнини, както съединителната тъкан.
Етиология (причини)
Биографични причини
