За диагностициране на муковисцидоза според) трябва да присъства поне една диагностична следа и да се докаже дисфункция на CFTR:
Проверка за циститна фиброза в Германия се извършва на три етапа като последователна комбинация от два биохимични теста за имунореактивност трипсин (IRT) и свързан с панкреатит протеин (PAP) и анализ на ДНК мутация. От 1 септември 2016 г. новородените също ще бъдат изследвани циститна фиброза като част от първоначалния им скрининг. Процедура за скрининг:
- Първият етап (IRT) и вторият етап (PAP) се извършват чрез конвенционални лабораторни методи за тестване.
- Ако IRT тестът е положителен (стойност ≥ 99.0-ия процентил), се извършва PAP тест от наличната проба. Ако това е ≥ 87.5-ия процентил, се изпълнява третият етап.
- Трети етап се случва, ако IRT, както и тестваният PAP в кръв са повишени (= съмнение циститна фиброза) → CFTR анализ на мутация (Закон за генетичната диагностика!).
Скринингът за муковисцидоза се извършва с помощта на същия кръв проба като удължен скрининг за новородено през първите четири седмици от живота на детето.
Скринингът за новородени (CF-NGS) в Швейцария се състои от двустепенна процедура за тестване:
- Пета кръв тест (= тест на Гутри; 4-ти ден от живота) - имунореактивен трипсиногенен (IRT) се измерва.
- ДНК скрининг за CF генни мутации
Всички скринирани деца са насочени към CF център за диагностична обработка (тест за пот и генетична диагностика). Двуетапната процедура постига предварителна чувствителност (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез използването на теста, т.е. настъпва положителен резултат от теста) от 96.8% и специфичност (вероятност, че действително здрави хора, които нямат въпросната болест също се откриват като здрави в теста) от 99.9% (към май 2013 г.).
Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания (за откриване на дисфункция на CFTR).
- Тест за пот (с използване на пилокарпинова йонофореза за клинично откриване на муковисцидоза (= тест за пот на пилокарпинова йонофореза); тестът се провежда рутинно при скрининг на новородено; златен стандарт) [установено е повишено съдържание на хлоридни йони в потта на пациентите с муковисцидоза в сравнение със здрави индивиди :
- „Междинни“ нива на хлорид: 30-59 mmol / l → проследяване до 5-годишна възраст поради възможността за „забавено“ („забавено“) CF; 86% от отложените диагнози на МВ са поставени до втората година от живота
- ≥ 60 mmol / l и / или съответстващ генетичен дефект (вж. По-долу) = пациент с муковисцидоза (пациент с МВ)]
- Молекулярно генетично тестване - CFTR анализ на генетична мутация (мутации Delta F508 / F508del (40-50% от случаите), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) в случай на положителен тест за пот.
Лабораторни параметри от втори ред (за откриване на дисфункция на CFTR).
- Назална потенциална разлика (NPD) или измерване на ток на късо съединение (ICM) - за откриване на характерна аномалия на функцията CFTR.
Кистозната фиброза може да бъде изключена, ако [насоки: S2k насоки]:
- Няма повишена пот хлорид нива в поне 2 независими измервания и.
- Няма причинно-следствени мутации при пълен анализ на CFTR гена и
- Бяха открити незабележими констатации в NPD и / или ICM.
