синдром на Жубер

Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Жубер се характеризира с вродена малформация на мозъчния ствол, както и с агенезия (инхибиторна малформация, липса на привързаност, например, мозъчна лента, червеобразен апендикс). Възможно е също да има хипоплазия (недоразвитие) на церебеларния вермис. Пациентите, страдащи от този автозомно -рецесивен генетичен дефект, показват наред с други симптоми анормално дихателно поведение и атаксия. Какво … Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение

Холопрозенцефалия: причини, симптоми и лечение

Холопросенцефалията е малформация на човешкия мозък, която се среща с относително висока честота. Голяма част от засегнатите ембриони умират в утробата. Следователно само няколко пациенти с холопросенцефалия се раждат живи. Холопросенцефалията се формира пренатално и засяга предимно лицето и фронталната област на мозъка. Какво е холопросенцефалия? Холопросенцефалията е относително ... Холопрозенцефалия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Браун-Виалето-Ван Лаере: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере е наследствено заболяване. Като част от болестта се губи функцията на различни каудални нерви в мозъка. Освен това засегнатите пациенти губят слуха си. Освен това при някои от засегнатите индивиди се развива така наречената спинална атрофия на мускулатурата. Какво представлява синдромът на Браун-Виалето-Ван Лаере? Браун-Виалето-Ван… Синдром на Браун-Виалето-Ван Лаере: причини, симптоми и лечение