Какво представлява Х хромозомата?
Х-хромозомата е една от двете полови хромозоми (гонозоми). Женската има две X хромозоми (XX), мъжкият има една X и една Y хромозома (XY).
X хромозомата е по-голяма от Y хромозомата. Както всички хромозоми, тя се състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и специални протеини. ДНК е носител на наследствена информация (под формата на гени). В Х хромозомата има около 2000 гена.
Каква е функцията на X хромозомата?
Половите хромозоми (X и Y хромозоми) определят генетичния пол на човек. За да разберете това, трябва да отидете малко по-далеч:
Ядрата на почти всички клетки в тялото имат двоен (диплоиден) набор от хромозоми: 46 хромозоми, състоящи се от 22 двойки автозоми и две полови хромозоми. Следователно съкращението за женския хромозомен набор е 46XX, а за мъжкия хромозомен набор 46XY.
Яйцеклетки и сперматозоиди
Тъй като жените имат само Х хромозоми като полови хромозоми, всяка от техните яйцеклетки също съдържа само една Х хромозома. Това е различно за мъжете, които имат една X и една Y хромозома като гонозоми: Сперматозоидите носят или X хромозома, или Y хромозома – в зависимост от това кой от двата гонозома са получили от своите прекурсорни клетки по време на мейозата.
Оплождане
Оплождането е, когато яйцеклетка се слее със сперматозоиди (сперма). По отношение на половите хромозоми, това означава, че половата хромозома от яйцеклетката (X хромозома) и тази от сперматозоида (или X, или Y хромозома) се обединяват в обща клетка, която след това се развива в ембриона.
Син или дъщеря?
Следователно генетичният пол на детето се определя от сперматозоидите (и следователно от бащата):
- Ако сперматозоид с една Х хромозома оплоди яйцеклетката (с Х хромозома), полученият ембрион носи две Х хромозоми във всяка своя клетка – става момиче.
- Ако сперматозоид с Y хромозома се слее с яйцеклетката, клетките на получения ембрион ще имат по една X и една Y хромозома – то ще се развие в момче.
Свързани с пола гени
Къде се намира X хромозомата?
Намира се във всички клетъчни ядра на женските и мъжките телесни клетки.
Какви проблеми може да причини X хромозомата?
Понякога на Х-хромозомата се открива наследствена информация, която – ако е дефектна – води до здравословно разстройство или наследствено заболяване. В играта на краката за такова свързано с пола наследствено заболяване е мускулната дистрофия на Дюшен. При това заболяване генът, кодиращ мускулен протеин, липсва на X хромозомата. В резултат на това пациентите развиват мускулна слабост и проблеми с координацията.
Хемофилията също се унаследява по х-хромозомата. Генът, който кодира определен фактор на кръвосъсирването, е дефектен. Следователно тялото не е в състояние да произведе достатъчно функционални копия на този фактор на кръвосъсирването. Резултатът е повишена склонност към кървене и удължено време на кървене (например при наранявания).
Цветната слепота (дефицит на червено-зелено зрение) също е Х-свързано рецесивно наследствено заболяване.
Друго генетично заболяване, свързано с Х-хромозомата, е синдромът на Клайнфелтер, който може да се появи само при мъже. Засегнатите индивиди имат допълнителна X хромозома. По този начин те имат общо три полови хромозоми (47XXY) в клетките си. В резултат на това тестисите са недоразвити, мъжките гърди често са уголемени (гинекомастия) и засегнатите мъже са безплодни.
Жените също могат да имат допълнителна (трета) X хромозома (47XXX). В този случай обаче хромозомният излишък няма последици за здравето.
Въпреки това има сериозни последствия, ако една от двете X хромозоми на жените липсва или е структурно дефектна и следователно нефункционална (45X0): Това е, когато е налице синдром на Ullrich-Turner (монозомия X). Типичните признаци включват нисък ръст, скъсени метакарпални кости, ниска линия на косата и малформации на вътрешните органи. Хипофункцията на яйчниците и безплодието също могат да се дължат на липсваща Х хромозома.
