Сърповидно-клетъчна анемия: Симптоми и лечение

Кратък преглед

  • Описание: Наследствено заболяване, при което червените кръвни клетки (еритроцитите) стават сърповидни
  • Причини: Сърповидноклетъчната анемия се причинява от дефектен ген, който е отговорен за образуването на хемоглобин (червен кръвен пигмент).
  • Прогноза: Сърповидноклетъчната анемия варира по тежест. Колкото по-рано се лекуват симптомите, толкова по-добра е прогнозата. Ако не се лекува, заболяването обикновено е фатално.
  • Симптоми: Силна болка, нарушения на кръвообращението, анемия, чести инфекции, увреждане на органи (напр. далак), инсулти, забавяне на растежа
  • Диагноза: консултация с лекар, физикален преглед, кръвен тест, ултразвук, КТ, ЯМР

Какво е сърповидно-клетъчна болест?

Сърповидно-клетъчна анемия (SCD) – известна още като сърповидно-клетъчна анемия или дрепаноцитоза – е наследствено заболяване. При това заболяване здравите червени кръвни клетки (еритроцити) се променят в анормални, сърповидни клетки (сърповидни клетки). Поради формата си те могат да блокират кръвоносните съдове в тялото. Типичните симптоми на заболяването са силна болка, нарушения на кръвообращението, анемия и органни увреждания.

Заболяването принадлежи към групата на хемоглобинопатиите. Това са различни нарушения на червения кръвен пигмент хемоглобин.

Лекарите предпочитат термина сърповидноклетъчна анемия вместо сърповидноклетъчна анемия, тъй като не всички форми са придружени от анемия. Освен това заболяването не се фокусира върху анемията като симптом, а върху симптомите, които предизвикват съдовите оклузии.

Колко често срещана е сърповидно-клетъчната анемия?

Кой е особено засегнат?

Сърповидно-клетъчната анемия засяга предимно хора от Централна и Западна Африка. Първоначално се е случило главно в субсахарската част на африканския континент. Въпреки това, поради миграцията, сърповидно-клетъчната анемия вече се е разпространила по целия свят. Днес много хора от части на Средиземноморието, Близкия изток, Индия и Северна Америка също са засегнати.

От 1960-те години на миналия век сърповидно-клетъчната анемия е широко разпространена и в Северна Европа (напр. Германия, Австрия, Франция, Англия, Холандия, Белгия и Скандинавия).

Сърповидноклетъчна анемия и малария

Това дава на хората, които имат здрав и болен ген (така наречените хетерозиготни генни носители), предимство за оцеляване (хетерозиготно предимство) в регионите, където се разпространява маларията. Това също обяснява защо относително голям брой хора там страдат от сърповидноклетъчна анемия.

Как се развива сърповидно-клетъчната анемия?

Сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване. Причинява се от променен ген (мутация), който бащата и майката предават на детето си. Генетичният дефект променя здравия червен кръвен пигмент (хемоглобин; Hb за кратко) в анормален сърповидноклетъчен хемоглобин (хемоглобин S; за кратко HbS).

Вроден генетичен дефект

Червените кръвни клетки обикновено се състоят от „здрав“ хемоглобин, който се състои от две протеинови вериги – алфа и бета вериги. Тези вериги правят кръвните клетки кръгли и гладки, което им позволява да преминават през всеки малък кръвоносен съд и да снабдяват всички органи с жизненоважен кислород и хранителни вещества.

При сърповидноклетъчна анемия генетичните грешки (мутации) причиняват ненормално изменение на така наречената бета верига на хемоглобина (хемоглобин S). Ако в кръвта има твърде малко кислород, формата на сърповидноклетъчния хемоглобин се променя, а с това и тази на червените кръвни клетки.

Поради формата си сърповидните клетки са много по-неподвижни и умират по-рано от здравите червени кръвни клетки (хемолиза). От една страна, това причинява анемия в тялото (т.нар. корпускулярна хемолитична анемия), тъй като засегнатото лице има твърде малко червени кръвни клетки. От друга страна, сърповидните клетки блокират по-лесно по-малките кръвоносни съдове поради формата си.

Това означава, че засегнатите части на тялото вече не са достатъчно снабдени с кислород. В резултат на това тъканта може да умре и в най-лошия случай органите вече не могат да изпълняват своята жизненоважна функция.

Как се унаследява сърповидно-клетъчната болест?

Има различни ефекти независимо дали детето наследява само един патологичен ген или и двата гена:

Хомозиготен носител на ген

Ако и бащата, и майката носят променения ген и го предават на детето си, детето носи два променени гена (хомозиготен носител на ген). Детето ще развие сърповидно-клетъчна анемия. В този случай детето произвежда само анормален хемоглобин (HbS) и не произвежда здрав хемоглобин (Hb).

Хетерозиготно носителство на ген

Лекарите също така съветват носителите на болестта да потърсят предварително съвет относно евентуалното наследство и свързаните с това рискове за детето, ако желаят да имат деца.

Лечима ли е сърповидно-клетъчната болест?

Прогнозата на сърповидно-клетъчната анемия зависи до голяма степен от това колко добре и рано са лекувани симптомите и усложненията. Около 85 до 95 процента от всички деца със сърповидно-клетъчна анемия достигат зряла възраст в страни с добро здравеопазване (напр. Европа, САЩ). Тогава средната продължителност на живота е около 40 до 50 години. В страни с по-лошо медицинско обслужване смъртността е по-висока.

Как протича заболяването?

Някои хора със сърповидно-клетъчна анемия почти нямат никакви симптоми, докато други страдат силно от последствията от заболяването. Все още не е ясно защо болестта протича толкова различно.

Хората със сърповидно-клетъчна анемия обикновено показват първите признаци на заболяването като бебета.

Какви форми на сърповидно-клетъчна анемия има?

Има различни форми на сърповидно-клетъчна болест. Те се развиват в зависимост от това как се променя генът, отговорен за образуването на червения кръвен пигмент. Всички форми се предават по наследство. Въпреки това, съответните форми протичат по различен начин и симптомите също се различават по тежест.

Сърповидно-клетъчна анемия HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S е най-често срещаната форма на сърповидно-клетъчна анемия. Тя е най-тежката форма. Засегнатите са наследили променен ген от двамата родители. Следователно те произвеждат само патологично променения сърповидноклетъчен хемоглобин (HbS).

Сърповидноклетъчна болест HbSß-Thal (SCS-S/бета-Thal)

При SCS-S/beta-Thal децата наследяват сърповидно-клетъчния ген от единия родител и гена за бета-таласемия от другия. Последното е друго заболяване на кръвта, при което тялото произвежда твърде малко или никакъв хемоглобин. Тази форма на сърповидно-клетъчна анемия е по-рядка и обикновено протича по-леко.

Сърповидноклетъчна анемия HbSC (SCD-S/C)

Сърповидно-клетъчна анемия се развива не само когато едно дете наследи два сърповидно-клетъчни гена, но и когато родителите предадат сърповидно-клетъчен ген, комбиниран с друг патологично променен хемоглобинов ген (като HbC или таласемичен ген).

Какви са симптомите?

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия обикновено засягат цялото тяло. По принцип е възможно сърповидните клетки да блокират всеки кръвоносен съд в тялото. Най-честите симптоми на сърповидноклетъчна болест са

Силна болка

Промените във времето, липсата на течности, инфекции с висока температура и изтощение често предизвикват тази болка. По-възрастните хора със сърповидно-клетъчна анемия също са по-често засегнати от тежки болкови кризи, отколкото децата.

При някои хора със сърповидно-клетъчна анемия болката трае само кратко време, докато други често прекарват дълго време в болница и се нуждаят от болкоуспокояващи.

анемия

Увреждане на органи

Тъй като кръвоносните съдове са блокирани от сърповидно-клетъчните клетки, засегнатите области на тялото вече не се снабдяват достатъчно с кръв (така наречените сърповидно-клетъчни кризи). В резултат на това тъканта получава твърде малко кислород и хранителни вещества, което я кара да умре с времето. След това засегнатите органи вече не могат да функционират правилно.

Това обикновено засяга костния мозък, белите дробове, мозъка, далака и стомашно-чревния тракт.

Инфекции

Инфекциите с треска са спешен случай за хората със сърповидноклетъчна анемия! Ето защо, ако телесната ви температура надвишава 38.5 градуса по Целзий, незабавно се консултирайте с лекар!

Синдром ръка-крак

Малките деца често изпитват болка, зачервяване и подуване на ръцете и краката поради съдова оклузия (синдром ръка-крак). Често това е първият признак, че детето страда от сърповидноклетъчна анемия.

Забавяне на растежа

Липсата на кислород в тъканите може да доведе до забавен растеж при децата. Началото на пубертета може също да се забави. Засегнатите деца обаче обикновено наваксват, когато достигнат зряла възраст.

Костна некроза

Язви

Възможно е също така сърповидните клетки да запушат кръвоносните съдове в кожата (особено на краката), което означава, че тъканта вече не се снабдява с достатъчно хранителни вещества. В резултат на това засегнатите често имат болезнени, отворени рани по краката (язви), които обикновено трудно зарастват.

Зрителни увреждания и слепота

Ако сърповидните клетки блокират кръвоносните съдове в ретината на окото, околната тъкан умира и в задната част на окото се образуват белези. Това влошава зрението на засегнатите и в най-лошия случай може да доведе до слепота.

Жлъчни камъни, жълтеница

Хемолитична криза, апластична криза

При сърповидно-клетъчната анемия сърповидно променените червени кръвни клетки се разграждат по-бързо. Предизвикани от инфекции, например, съществува риск от хемолитични кризи, при които маса червени кръвни клетки се разпадат. Ако изобщо не се произвеждат червени кръвни клетки, лекарите говорят за апластична криза. Засегнатите се нуждаят от незабавна медицинска помощ! Често е необходимо кръвопреливане, за да се предотврати животозастрашаваща липса на кислород и сърдечно-съдова недостатъчност.

Секвестрация на далака и спленомегалия

Секвестрацията на далака обикновено се развива за един до три дни. Симптомите включват треска и коремна болка. Засегнатите също често са бледи и апатични, подобно на настинка. Далакът се подува поради голямото количество кръв, което се натрупва. Това се усеща в повечето случаи.

Важно е родителите на бебета и малки деца със сърповидно-клетъчна анемия да се научат да палпират далака на детето си. Ако далакът е увеличен, лекарите съветват родителите незабавно да заведат децата си в болница.

Остър торакален синдром (ATS)

Симптомите на острия гръден синдром са подобни на тези при пневмония: Засегнатите (често деца) имат треска, кашлица, затруднено дишане и силна болка в гърдите, особено при дишане. Ако гръдният синдром се появява многократно, това уврежда белите дробове в дългосрочен план.

Ако засегнатите извършват редовни дихателни упражнения и/или респираторна терапия, е възможно да се предотврати остър гръден синдром. Това включва упражнения за изучаване на пациента (напр. упражнения за разтягане) и техники, които улесняват дишането.

Ако има признаци на остър гръден синдром, важно е незабавно да отведете пациента в болница!

Удар

Признаците на инсулт включват внезапно главоболие, внезапно изтръпване или слабост в едната страна на лицето, ръката или крака или дори цялото тяло, нарушения на говора или припадък.

Ако пациентът покаже признаци на инсулт, незабавно се обадете на спешен лекар!

Кога да се види лекар?

Някои симптоми при хора със сърповидно-клетъчна анемия показват сериозни, понякога животозастрашаващи усложнения. Поради това е препоръчително незабавно да посетите лекар, ако:

  • Болните имат температура над 38.5 градуса по Целзий
  • те са бледи и апатични
  • имат болки в гърдите
  • задъхват се
  • имат болки в ставите
  • далакът е осезаем и увеличен
  • засегнатите внезапно развиват жълти очи
  • те отделят много тъмна урина
  • имат главоболие, чувстват се замаяни и/или изпитват парализа и сетивни смущения
  • пенисът е постоянно и болезнено схванат (приапизъм)

Как се лекува сърповидно-клетъчната болест?

След като лекарят диагностицира сърповидно-клетъчна анемия, важно е засегнатото лице да бъде лекувано от специализиран екип за лечение, който работи в тясно сътрудничество със семейни лекари и педиатри. По този начин пациентът получава най-доброто възможно лечение.

Хидроксикарбамид

Лекарите обикновено лекуват пациенти със сърповидно-клетъчна анемия с активната съставка хидроксикарбамид (известен също като хидроксиурея). Това е цитостатично лекарство, което се използва и за лечение на рак. Това лекарство прави кръвта по-течна и повишава феталния хемоглобин (HbF) в тялото. Феталният хемоглобин се открива при здрави новородени и инхибира образуването на сърповидни клетки.

Ако хората със сърповидноклетъчна анемия приемат хидроксикарбамид редовно, болковите кризи се появяват по-рядко. Лекарството също така повишава червения кръвен пигмент хемоглобин в кръвта, което кара пациентите да се чувстват по-добре като цяло.

Болкоуспокояващо

Хората със сърповидно-клетъчна анемия не трябва да приемат ацетилсалицилова киселина (ASA). Това активно вещество повишава риска от тежко увреждане на мозъка и черния дроб.

Кръвопреливане

Лекарите предписват кръвопреливане на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия в случай на инсулти или за предотвратяване на инсулти, както и в случай на секвестрация на далака и остър гръден синдром. Те се дават редовно (обикновено ежемесечно) и често за цял живот.

Ваксинации

За да предотвратят животозастрашаващи инфекции, лекарите ваксинират малки деца със сърповидноклетъчна анемия срещу пневмококи (бактерии, причиняващи пневмония) още на втория месец от живота. Други специални ваксинации, които лекарите препоръчват за сърповидно-клетъчна анемия, са ваксинации срещу менингококи (менингит), хемофилус (круп, пневмония, менингит, възпаление на ставите), грипни вируси и вируси на хепатит.

Антибиотици

Ако пациентите със сърповидно-клетъчна анемия страдат от възпаление на жлъчния мехур, язва или инфекциозно заболяване, лекарите също предписват антибиотици.

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на стволови клетки (трансплантация на костен мозък) позволява на лекарите да лекуват хора със сърповидно-клетъчна анемия.

Трансплантацията на стволови клетки обаче е свързана с рискове и не е подходяща за всеки със сърповидно-клетъчна анемия. Поради това се извършва само при пациенти с много тежък ход на заболяването.

Как протича трансплантацията на стволови клетки?

След това лекарите прилагат здравите стволови клетки на пациента с помощта на кръвопреливане. По този начин те заменят болния костен мозък със здрави стволови клетки и засегнатото лице вече сами произвежда нови, здрави кръвни клетки.

За да може тялото на реципиента да приеме новите стволови клетки на донора, кръвта трябва да съвпада по повечето характеристики. Ето защо лекарите предпочитат да използват братя и сестри като донори, тъй като те често имат същите характеристики (HLA гени).

Генна терапия

Досега обаче има опит само с отделни пациенти. Необходими са допълнителни проучвания, за да се изясни степента, в която генната терапия може да се използва като метод за лечение на сърповидноклетъчна болест.

Други терапии

Лечението на хора със сърповидно-клетъчна анемия непрекъснато се развива. Ето защо е важно пациентите и техните близки да се информират редовно за най-новите терапии.

Как лекарят поставя диагнозата?

Първата точка за контакт, ако се подозира сърповидноклетъчна анемия, обикновено е педиатърът. При необходимост и за допълнителни изследвания ще Ви насочат към специалист вътрешни болести със специалност кръвни заболявания (хематолог).

Тъй като сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, семейната анамнеза дава първоначални улики. Например, лекарят ще попита дали има известни носители на болестта в семейството.

Лекарите също съветват по-големи деца и юноши от рискови райони, които имат анемия и честа силна болка или инфекции, да се изследват за сърповидно-клетъчна анемия. Ако има признаци на заболяването, лекарят ще направи кръвен тест.

Кръвен тест

За да диагностицира сърповидно-клетъчна анемия, лекарят извършва кръвен тест. Типичните сърповидни червени кръвни клетки обикновено могат да се видят директно в кръвната натривка под микроскоп. За да направи това, той взема капка кръв от засегнатото лице и я нанася върху предметно стъкло (напр. върху стъкло). Ако обаче не могат да се видят сърповидни клетки, това не означава, че няма сърповидно-клетъчна болест.

Ако например се открие анормален хемоглобин (HbS), който представлява по-малко от 50 процента от общия хемоглобин в кръвта, пациентът е носител на болестта. Ако засегнатото лице има повече от 50 процента HbS в общия хемоглобин, вероятно има сърповидно-клетъчна анемия.

Молекулярно-генетични тестове

По-нататъшни изследвания

За да се предотвратят симптоми на сърповидно-клетъчна анемия или да се предотвратят възможни усложнения на ранен етап, са възможни и следните изследвания:

  • Изследване на детето в утробата преди раждането (пренатална диагностика)
  • Редовни прегледи в специализирани центрове
  • Изследвания на кръв и урина
  • Изследване на цереброспиналната течност (ликвор)
  • Определяне на кръвната група при необходимост от кръвопреливане
  • Ултразвук на корема и сърцето
  • Ултразвук на кръвоносните съдове в мозъка (напр. при съмнение за инсулт)
  • Рентгенови снимки на белите дробове, костите или ставите
  • Компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI)