Преимплантационна генетична диагностика – Дефиниция: Какво е PGD?
Предимплантационната генетична диагностика е метод за генетично изследване. Репродуктивните лекари го извършват в много ранен стадий на развитие върху генетичен материал на изкуствено заченат ембрион.
PGD може да се използва в случаи на съмнение за...
- ... тежко моногенно наследствено заболяване (мутация на един ген)
- … хромозомно разстройство: структурно (транслокация) или числово (скрининг за анеуплоидия: моно-, нуло- или тризомия)
- … свързано с пола тежко наследствено заболяване
Преимплантационна генетична диагностика в Германия
Например, предимплантационна генетична диагноза се одобрява само ако има сериозни наследствени заболявания в семейството и се счита за вероятно тежко увреждане. Дори ако вече имате дете с наследствено заболяване, сте претърпели мъртво раждане или спонтанен аборт в миналото или имате нарушение на плодовитостта, вие сте една от високорисковите двойки, които отговарят на условията за предимплантационна генетична диагностика.
Предпоставки за предимплантационна генетична диагностика:
- заявление и одобрение от комисията по етика
- медицинско/човешко генетично и психологическо консултиране
- Изпълнение в специализиран, сертифициран център
Как работи PGD?
Преди предимплантационната генетична диагностика да може да започне върху ембриона, човешките генетици трябва да разработят отделна процедура за генетично изследване за всяка двойка. Това изисква кръвни и ДНК проби от мъжа и жената и вероятно от съществуващите деца на двойката.
Бластомерна биопсия
След четири дни в паничката на Петри, оплодената яйцеклетка е достигнала така наречения стадий на осем клетки. Тези осем клетки (бластомери) са тоти-/всемогъщи клетки. Това означава, че по принцип от всяка от тези клетки може да се развие отделен ембрион. Съгласно Закона за защита на ембрионите, тази ранна биопсия за PGD е забранена в Германия – но се използва в други страни.
Биопсия на бластоциста
Клетките на бластоциста са подредени във външен и вътрешен клетъчен слой. От външните клетки (трофобласти) се вземат по една до две части за предимплантационна диагностика.
Въпреки подобрената културална среда, само около 50 процента от изкуствено оплодените яйцеклетки достигат стадия на бластоциста.
Полярно изследване на тялото
Всъщност този метод, който има за цел да подобри успеваемостта на ин витро оплождането, принадлежи по-скоро към диагностиката на предпочитане, отколкото към предимплантационна диагностика:
Тъй като яйцето и спермата все още не са се слели по време на полярните тела, строго погледнато оплождането все още не е настъпило. С премахването на полярните тела диагностиката на полярните тела по този начин заобикаля Закона за защита на ембрионите и не изисква одобрението на комисията по етика.
Предимплантационна диагностика: процедура за генетично изследване.
За предимплантационна генетична диагностика трябва да се извлече генетична информация (ДНК) от ембрионалното ядро и да се изследва. Хромозомните и генетичните промени могат да бъдат идентифицирани с помощта на следните техники:
- Полимеразна верижна реакция (PCR): Амплификация на отделни гени/генни сегменти.
- Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH): маркиране на няколко избрани гена на хромозома
PGD: плюсове и минуси
Противниците и поддръжниците обсъждат плюсовете и минусите, и особено етичните проблеми, на използването на предимплантационна генетична диагностика от години.
Pro PGD
- Сбъдване на желанието за деца при рискови двойки
- Преимплантационната генетична диагностика е физически и емоционално по-малко стресираща от аборта в случай на тежко увреден ембрион/плод.
- Предимплантационната генетична диагностика остава добре контролирано изключение за високорискови двойки (тъй като се регулира от закона).
- Изкуственото осеменяване е абсолютно необходимо, с всички свързани рискове
- Висок процент грешки при PGD: сортиране на потенциално здрави ембриони, необходима е допълнителна внимателна пренатална диагностика (напр. амниоцентеза)
- Голяма етична отговорност: кои заболявания са сериозни (живот, който си струва да се живее срещу живот, който не си струва да се живее)? Опасност от злоупотреба и първа стъпка към „дизайнерско бебе“.
- Дискриминация на хората с увреждания
PGD: рискове и усложнения
Вероятността за забременяване след изкуствено осеменяване също е по-ниска, отколкото при естествено зачеване. Въпреки това, ако е настъпила бременност, двойките се препоръчват да преминат внимателна пренатална диагностика (ултразвук, амниоцентеза, пункция на пъпната връв) поради сравнително високия процент грешки при предимплантационната диагностика, с всички свързани рискове и последствия.
