Синдром на Аспергер: Причини

Патогенеза (развитие на заболяването)

Причината за аутизъм/Синдром на Аспергер често остава неясно. В момента проучванията се фокусират върху окситоцин приемник ген (OXTR) като рисков фактор.

Етиология (причини)

Биографични причини

  • Генетична тежест от родители, баби и дядовци (52.4%).
    • Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
      • Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
        • Гени: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 в интергенен регион [аутизъм разстройства от спектъра (ASD)].
          • Алелно съзвездие: CT (1.19-кратно).
          • Алелно съзвездие: TT (1.42 пъти)
        • SNP: rs2056202 в ген SLC25A12 [аутизъм разстройства от спектъра (ASD)].
          • Алелно съзвездие: CT (0.8-кратно).
          • Алелно съзвездие: TT (0.64 пъти)
        • SNP: rs2292813 в ген SLC25A12 [разстройства от аутистичния спектър (ASD)].
          • Алелно съзвездие: CT (0.75-кратно).
          • Алелно съзвездие: TT (0.56 пъти)
        • SNP: rs10513025 в интергенен регион [разстройства от аутистичния спектър (ASD)].
          • Алелно съзвездие: CT (0.55-кратно).
          • Алелно съзвездие: CC (> 0.55 пъти)
    • Генетични заболявания
      • Синдром на Kanner - хромозома 7, 15 (неясно наследство).
      • Синдром на Аспергер - хромозома 1, 3, 13 (неясно наследство).
  • възраст
    • Възраст на майката при зачеване - увеличаване на майчината възраст от 30 на 34-годишна възраст до най-висок риск при майки над 40-годишна възраст.
    • Възраст на баща при зачеване> 40 години (5- до 6 пъти по-висок риск за аутистични черти, отколкото деца, родени от бащи под 30-годишна възраст
  • пушене баба по майчина линия - увеличаване на риска от.
  • Миграционен статус на родителите (консенсусно изложение).
  • Социално-икономически фактори
    • Безработица (въпреки високите нива на образование)
    • Нисък социално-икономически статус

Причини, свързани с болестта

Психика - нервна система (F00-F99; G00-G99)

  • Злоупотреба с алкохол при майката по време на бременност (изключен рисков фактор: това е свързано със значително когнитивно увреждане, множество органични малформации и други поведенчески аномалии при детето;
  • Ранно детско увреждане на мозъка
  • Церебеларна хипоплазия - недоразвитие на малък мозък.

Лекарства, приемани от майката по време на бременност:

  • Антидепресанти?
    • Поглъщане през втори и / или трети триместър (трети триместър на бременност); 87% увеличение при деца без експозиция.
    • Мета-анализ и две проучвания в регистъра не откриват разлики за аутизма при експонирани и неекспонирани братя и сестри след SSRI поглъщане от бременни жени.
  • Misoprostol - активна съставка, използвана при стомашни язви.
  • Талидомид - седативен / хапче за сън, което стана известно чрез така наречения скандал с талидомид.
  • Валпроева киселина / валпроат - активно вещество, използвано в епилепсия.

Замърсяване на околната среда - интоксикации (отравяния).

  • Замърсители на въздуха
  • Пренатално излагане на полихлорирани бифенили (PCB) и органохлорни пестициди (OCP) Забележка: Полихлорираните бифенили са сред ендокринните разрушители (синоним: ксенохормони), които дори в малки количества могат да увредят здраве чрез промяна на ендокринната система.

още