Патогенеза (развитие на заболяването)
Причината за аутизъм/Синдром на Аспергер често остава неясно. В момента проучванията се фокусират върху окситоцин приемник ген (OXTR) като рисков фактор.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест от родители, баби и дядовци (52.4%).
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Гени: SLC25A12
- SNP: rs4307059 в интергенен регион [аутизъм разстройства от спектъра (ASD)].
- Алелно съзвездие: CT (1.19-кратно).
- Алелно съзвездие: TT (1.42 пъти)
- SNP: rs2056202 в ген SLC25A12 [аутизъм разстройства от спектъра (ASD)].
- Алелно съзвездие: CT (0.8-кратно).
- Алелно съзвездие: TT (0.64 пъти)
- SNP: rs2292813 в ген SLC25A12 [разстройства от аутистичния спектър (ASD)].
- Алелно съзвездие: CT (0.75-кратно).
- Алелно съзвездие: TT (0.56 пъти)
- SNP: rs10513025 в интергенен регион [разстройства от аутистичния спектър (ASD)].
- Алелно съзвездие: CT (0.55-кратно).
- Алелно съзвездие: CC (> 0.55 пъти)
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Генетични заболявания
- Синдром на Kanner - хромозома 7, 15 (неясно наследство).
- Синдром на Аспергер - хромозома 1, 3, 13 (неясно наследство).
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- възраст
- Възраст на майката при зачеване - увеличаване на майчината възраст от 30 на 34-годишна възраст до най-висок риск при майки над 40-годишна възраст.
- Възраст на баща при зачеване> 40 години (5- до 6 пъти по-висок риск за аутистични черти, отколкото деца, родени от бащи под 30-годишна възраст
- пушене баба по майчина линия - увеличаване на риска от.
- 67%, че внучките ще развият типично аутистични черти (нарушена социална комуникация или повтарящо се поведение)
- > 50%, които внучките развиват Синдром на Аспергер (разстройство от аутистичния спектър, ASD).
- Миграционен статус на родителите (консенсусно изложение).
- Социално-икономически фактори
- Безработица (въпреки високите нива на образование)
- Нисък социално-икономически статус
Причини, свързани с болестта
Психика - нервна система (F00-F99; G00-G99)
- Злоупотреба с алкохол при майката по време на бременност (изключен рисков фактор: това е свързано със значително когнитивно увреждане, множество органични малформации и други поведенчески аномалии при детето;
- Ранно детско увреждане на мозъка
- Церебеларна хипоплазия - недоразвитие на малък мозък.
Лекарства, приемани от майката по време на бременност:
- Антидепресанти?
- Поглъщане през втори и / или трети триместър (трети триместър на бременност); 87% увеличение при деца без експозиция.
- Мета-анализ и две проучвания в регистъра не откриват разлики за аутизма при експонирани и неекспонирани братя и сестри след SSRI поглъщане от бременни жени.
- Misoprostol - активна съставка, използвана при стомашни язви.
- Талидомид - седативен / хапче за сън, което стана известно чрез така наречения скандал с талидомид.
- Валпроева киселина / валпроат - активно вещество, използвано в епилепсия.
Замърсяване на околната среда - интоксикации (отравяния).
- Замърсители на въздуха
- Пренатално излагане на полихлорирани бифенили (PCB) и органохлорни пестициди (OCP) Забележка: Полихлорираните бифенили са сред ендокринните разрушители (синоним: ксенохормони), които дори в малки количества могат да увредят здраве чрез промяна на ендокринната система.
още
- Ваксинация срещу рубеола in бременност (консенсусно изказване).