дефиниция
Неврокутанната меланоза (Melanosis neurocutanea), известна също като синдром на неврокутанна меланобластоза или неврокутанна меланоцитоза, е рядко кожно заболяване, при което мозък и части от него гръбначен мозък също могат да бъдат засегнати. Болестта е вродена, но не се предава по наследство (не е наследствена). Симптомите обикновено се развиват в края на първите години от живота. Типични за неврокутанната меланоза са многобройните, понякога големи бенки, разположени по цялото тяло.
Причини за неврокутанна меланоза
Точните механизми на развитие на болестта все още не са напълно изяснени. Предполага се обаче, че причината е така наречената невроектодермална дисплазия. Това означава, че клетките от невроектодермата се развиват нетипично (диспластично) по време на ембрионалното развитие. Невроектодермата е структура в зародиш от които централната нервната система (мозък намлява гръбначен мозък) и периферните нервната система (всичко нерви извън мозъка и гръбначен мозък) по-късно се развиват. Меланоцитите, пигмент-образуващите клетки на кожата, също излизат от невроектодермата и се предполага, че ненормалният растеж на тези клетки е причината за заболяването.
Диагноза / ЯМР
Диагнозата неврокутанна меланоцитоза се основава на a физическо изследване. Многобройни големи или големи бенки по глава, багажника и крайниците са характерни за заболяването. След поставяне на диагнозата трябва да се използва ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да се определи дали е налице и неврологично увреждане. Невролог или неврорадиолог оценява изображенията на мозък и гръбначния мозък и след това диагностицира или асимптоматична (без неврологично участие), или симптоматична (с неврологично участие) неврокутанна меланоцитоза. Това може също да ви интересува: Процедура на MRT
Свързани симптоми
Основната характеристика на неврокутанната меланоцитоза е голямата черен дроб петна, известни също като невуси, които са натрупване на меланоцити, клетките на кожата, произвеждащи пигменти. Обикновено тези бенки стават много големи (гигантски пигментни невуси с голяма площ) и се появяват в комбинация с много по-малки бенки, които също могат да бъдат окосмени. Диаметърът на отделните гигантски пигментни невуси може да варира от 20 см („големи“) до 40 см („големи“) при възрастни.
При новородените размерът на бенките е между 6-9 cm. Петната се намират по цялото тяло, особено по глава, шия, гръб, седалище и в коремна област. В повечето случаи неврокутанната меланоцитоза протича безсимптомно, т.е. в този случай без участие на неврологични структури.
Ако е налице неврологично засягане, невус меланоцитите също се натрупват в централната нервната система. В такива случаи се появяват клинични симптоми, включително главоболие, припадъци, повръщане, зрителни нарушения, двигателни нарушения и парализа. В случай на неврологично засягане, съществува риск от развитие на тумор на съединителната тъкан в мозъчните обвивки (лептоменингеално меланом) или мозъчно недоразвитие (напр. хидроцефалия интернус).
