Диагностика на синдрома на Даун
Често гореспоменатите характеристики позволяват съмнение за диагноза, въпреки че не бива да се предполага, че децата с Синдром на Даун задължително притежават всички тези характеристики. За да се потвърди подозрението за наличие на Синдром на Даун, хромозомният анализ трябва да бъде потвърден с помощта на кръв тест. Освен това вътрешни органи, особено на сърце, трябва да бъдат изследвани за малформации.
Диагнозата може да бъде поставена и в утробата с помощта на хромозомен анализ. Има различни методи за това. И двете амниотична течност и проби от плацента може да се вземе.
След това тези проби се изследват генетично. Освен това a пренатален тест предлага възможност за изследване на майката кръв за генетичния материал на детето и по този начин откриване на промени дори преди раждането с нисък риск. Трябва да се отбележи, че пренаталните характеристики в ембрион не са достатъчни като критерии за диагноза.
По принцип, Синдром на Даун може да бъде диагностициран на много ранен етап, при условие че има основателно подозрение. Тази ранна диагноза може да бъде поставена чрез анализ на ембрионалния генетичен материал. Поради това диагнозата е възможна още на 10-та седмица на бременност.
Генетичният материал обаче се получава чрез инвазивни методи или от пъпна връв- амниотична течност или плацента и следователно винаги е свързано с определен риск от спонтанен аборт. По-новите методи, от друга страна, позволяват да се филтрират и анализират фрагменти от ембрионалния генетичен материал от майчиния кръв. Тези методи обаче все още не са напълно установени. Въпреки това, an ултразвук сканирането като част от пренаталната диагностика може също да даде първоначални индикации за наличие на тризомия 21. Най-честите признаци тук са малки глава (микроцефалия), сърце дефекти или като цяло нисък растеж.
Терапия
В днешно време физически оплаквания като сърце дефекти или високо небце могат да бъдат добре лекувани с операции. Възможните зрителни дефекти се компенсират с помощта на очила, Освен това, говорни нарушения които могат да възникнат, могат да бъдат лекувани от логопеди. За обучение на умения и за по-нататъшна подкрепа на деца със синдром на Даун са на разположение допълнителни възможности за терапия, като трудова терапия, физиотерапия, както и поддържани от животни форми на терапия (например лечебно каране).
Всички статии от тази поредица:
