Причини | Синдром на Даун

Причини

Причините за тризомия 21 се крият, както подсказва името, в тройно присъствие на хромозома 21 в генома на детето. Следователно това е числово, т.е. зависимо от числото, неразпределение на хромозоми. Обикновено всеки човек има две копия на всички свои автозомни хромозоми (това включва всички 23 хромозоми, с изключение на половите хромозоми X и Y).

Тези копия се предават на деца. В Синдром на Даун, майката предава не едно, а две копия на хромозома 21 на детето, така че детето да има три копия. Рискът от такова малтретиране се увеличава с възрастта на майката.

От 35-годишна възраст нататък майката има по-висок риск от т. Нар. Недисюнкция. Това означава, че хромозомните двойки на майката не се разделят, за да бъдат равномерно разпределени между дъщерните клетки. Има различни видове тризомия 21: В случая, описан по-горе, допълнителната хромозома 21 също е безплатна (безплатна тризомия 21).

Следователно в 95% от случаите това е нова мутация. В други случаи, които се случват много рядко (около 5%), 21 хромозома се намира на друга хромозома. Това се нарича транслокационна тризомия 21.

Усложнения

Много, но не всички деца със синдром на Даун могат да имат определени характеристики:

• Кръгъл череп
• Външно издигаща се („монголоидна”) ос на клепача
• Кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (епикантус)
• Голямо разстояние между очите
• Плосък, широк корен на носа
• Голям език
• Дълбоко поставени и заоблени уши
• Къса врата
• Тесно, високо небце (нарушения на говора)
• Къси, широки ръце
• Четири-пръст бразда (бразда на дланта на ръката, която обикновено започва отстрани на малкия пръст и се простира между средния и показалеца (т.е. над 3 пръста), в Синдром на Даун тя се простира между индекса пръст и палец (т.е. над 4 пръста))
• Сандална междина (широка разлика между палеца на крака и втория пръст)
• Психично увреждане, което варира значително от човек на човек по отношение на тежестта
• Забавени рефлекси
• Сърдечна недостатъчност
• Малформации на тазобедрената става
• Промени в областта на главата и лицето Кръгъл череп Повдигащ се („монголоиден“) оста на клепача Кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (епикантус) Голямо разстояние между очите Плосък, широк корен на носа Голям език Дълбоки и кръгли уши Къса шия Малко, високо небце (нарушения на говора)
• Кръгъл череп
• Външно издигаща се („монголоидна”) ос на клепача
• Кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (епикантус)
• Голямо разстояние между очите
• Плосък, широк корен на носа
• Голям език
• Дълбоко поставени и заоблени уши
• Къса врата
• Тесно, високо небце (нарушения на говора)
• Промени в оръжията и крак краткост, широки ръце Четири-пръст бразда (бразда на дланта на ръката, която обикновено започва от страната на малкия пръст и се простира между средния и показалеца (т.е.

  над 3 пръста), в Синдром на Даун до между показалеца и палеца (т.е. над 4 пръста)) Сандална междина (широка разлика между палеца на крака и втория пръст)

• Къси, широки ръце
• Бразда с четири пръста (бразда на дланта на ръката, която обикновено започва отстрани на малкия пръст и се простира между средния и показалеца (т.е. над 3 пръста), при синдрома на Даун тя се простира между показалеца и палеца ( т.е. над 4 пръста))
• Сандална междина (широка разлика между палеца на крака и втория пръст)
• Други характеристики Психични увреждания, които се различават значително по тежест при отделни индивиди Забавени рефлекси Сърдечни дефекти Формати на тазобедрената става
• Психично увреждане, което варира значително от човек на човек по отношение на тежестта
• Забавени рефлекси
• Сърдечна недостатъчност
• Малформации на тазобедрената става