Кратък преглед
- Описание: Генетично причинено заболяване на червените кръвни клетки (еритроцити), което води до анемия.
- Диагноза: Лекарят диагностицира таласемия чрез специален кръвен тест и анализ на генетичния материал (ДНК анализ).
- Причини: Наследствен генетичен дефект, който кара тялото да произвежда твърде малко или никакъв червен кръвен пигмент (хемоглобин).
- Симптоми: анемия, умора, увеличен черен дроб и далак, нарушения в растежа, промени в костите, остеопороза, между другото; леките форми на таласемия често нямат симптоми.
- Прогноза: Таласемията варира по тежест. Колкото по-рано се лекуват симптомите, толкова по-добра е прогнозата. В момента е възможно излекуване само с трансплантация на стволови клетки; Провеждат се и изследвания върху подходите на генната терапия.
Какво представлява таласемията?
Кръвните клетки обикновено са по-малки от нормалното поради променения хемоглобин и имат съкратена продължителност на живота, което с течение на времето причинява анемия, придружена от типични симптоми като умора и ускорен пулс.
Как се развива таласемията?
Хемоглобинът е протеин, открит в червените кръвни клетки и се произвежда в костния мозък. Той позволява на червените кръвни клетки да пренасят жизненоважен кислород от белите дробове до всички части на тялото.
Това позволява образуването и функционирането на по-малко хемоглобинови молекули. Червените кръвни клетки се свиват и разпадат повече. В резултат на това възниква анемия, тъй като тялото вече не се снабдява с достатъчно кислород поради липса на червени кръвни клетки.
В зависимост от това коя протеинова верига (алфа или бета верига) е засегната, се прави разлика между α-(алфа)-таласемия и β-(бета)-таласемия.
Алфа таласемия
Бета таласемия
Бета-таласемията е по-честата форма на таласемия. В тази форма тялото произвежда твърде малко или никакви бета хемоглобинови вериги.
Има също делта и гама таласемия, но и двете са много редки и обикновено имат леко протичане.
Как се диагностицира таласемията?
Семейна история
Тъй като таласемията е наследствено заболяване, семейната анамнеза обикновено дава на лекаря първоначални улики. За тази цел лекарят пита например дали има известни носители на болестта в семейството.
Кръвен тест
За да потвърди диагнозата, лекарят извършва кръвен тест, включително електрофореза на хемоглобин (Hb електрофореза).
Електрофореза на хемоглобина
В зависимост от състава на хемоглобина, той се движи на различни разстояния за определено време. Въз основа на изминатото разстояние лекарят преценява дали хемоглобинът е нормален или дефектен.
Диагностика при бебета
Лекарите препоръчват на новородени с фамилна анамнеза за таласемия да се направи кръвен тест (напр. по време на скрининга на новородени). За тази цел лекарят взема малко кръв (например от пъпната връв) веднага след раждането и я изследва за генетични промени. По този начин е възможно заболяването да се открие навреме и да се лекува навреме.
Диагностика по време на бременност
Лекарите препоръчват на бъдещите родители, които знаят, че са носители на таласемия, да направят този пренатален диагностичен тест през първите дванадесет седмици от бременността.
Наследствена ли е таласемията?
Таласемията е наследствена. Това означава, че хората с таласемия наследяват генетичния дефект от родителите си и вече се раждат с болестта.
Наследственост: Алфа таласемия
Общо четири гена участват във формирането на алфа веригите. При алфа таласемия майор всички гени, наследени от детето от родителите, са дефектни. Това е най-тежката форма на алфа таласемия. Децата с тази форма рядко успяват да оцелеят и обикновено умират преди раждането или няколко дни след това. Само в няколко случая е възможно децата да останат живи с помощта на трансплантация на стволови клетки.
Ако само единият родител предава дефектен ген на детето си, състоянието се нарича алфа таласемия минимум. Засегнатите индивиди обикновено нямат симптоми и живеят без увреждания.
Унаследяване: бета таласемия
Бета таласемията също има различни степени на тежест. Дели се на минор, междинен и мажор.
Таласемия майор (наричана още анемия на Кули) е най-тежката форма. Това се случва, когато и двамата родители предадат генетичния дефект на детето.
Beta-thalassemia intermedia е междинна форма. Хората с тази форма също са наследили дефектните гени от двамата родители. Техните симптоми обикновено не са толкова тежки, колкото тези на основната форма. Те се нуждаят от кръвопреливания само от време на време.
При бета-таласемия минор, засегнатите индивиди са наследили само един дефектен ген на бета-хемоглобинова верига от единия родител. Другият родител е предал функционален ген на детето.
Ако и двамата родители са засегнати от бета таласемия минор, има 25 процента шанс детето да наследи и двете мутации и да развие таласемия майор или междинна. Има 50 процента шанс детето да наследи второстепенна форма и 25 процента шанс детето да бъде здраво.
Къде се появяват таласемии?
Таласемията също е известна като средиземноморска анемия, защото е широко разпространена в средиземноморските страни като Италия или Гърция. Въпреки това се среща и в Близкия и Средния изток и в части от Африка и Азия. В Централна Европа таласемията се е разпространила чрез световни търговски връзки и миграция.
Колко често е заболяването?
Според оценки около 60,000 500 деца се раждат с таласемия всяка година по света. За Германия експертите подозират 600 до 200,000 души с тежка форма на таласемия. Около XNUMX XNUMX души в Германия страдат от лека форма на таласемия. В момента няма точни данни за Австрия и Швейцария.
Как се лекува таласемията?
Лечение, което не зависи от трансфузия
Леките форми на таласемия обикновено не изискват лечение. По време на бременност обаче е възможно в редки случаи бременните жени да развият тежка анемия поради лека таласемия. След това тези жени се нуждаят от редовно кръвопреливане, за да предпазят както майката, така и детето.
Трансфузионно-зависимо лечение
Допълнителните кръвопреливания често водят до излишък на желязо. В тези случаи лекарят предписва лекарства, които извеждат отново излишното желязо от тялото (т.нар. хелатори или хелатообразуващи агенти на желязото). Лекарят ги инжектира подкожно (подкожно) в болницата или засегнатото лице приема таблетки у дома.
Трансплантация на стволови клетки
Генна терапия
За хора с трансфузионно-зависима бета-таласемия Европейската агенция по лекарствата одобри лекарство за генна терапия през 2019 г. При тази генна терапия стволовите клетки се вземат от костния мозък на засегнатото лице и с помощта на лекарството се въвежда непокътнат ген. След това засегнатото лице получава обратно своите стволови клетки. Те вече могат да образуват здрави червени кръвни клетки и нормален кръвен пигмент.
Горепосоченият препарат вече не се предлага в Европа.
Хранене и начин на живот
Хората с таласемия могат да повлияят положително на хода на заболяването си чрез правилно хранене и корекции в начина на живот. Моля, обърнете внимание на следното:
- Хранете се балансирано.
- Избягвайте храни с изключително високо съдържание на желязо (напр. черен дроб).
- Вземете достатъчно калций от вашата диета (напр. мляко, кисело мляко, сирене, листа от спанак, броколи).
- Не пийте алкохол.
Какви са симптомите на таласемия?
Тежестта на симптомите зависи от това каква част от хемоглобина е необичайно променен. Хората с лека форма на таласемия обикновено нямат или имат малко симптоми.
Ако обаче не се лекуват, бебетата с тежка форма на таласемия започват да показват здравословни проблеми до четвъртия или петия месец от живота си.
анемия
- Вие сте бледи или имате жълтеникава кожа.
- Вие сте уморени през цялото време.
- Вие ви се свят.
- Имате главоболие.
- Имат ускорен пулс.
- Бързо се задъхват по време на физическа активност.
- Те често имат увеличен черен дроб и далак.
- Развитието им често е нарушено.
На пръв поглед таласемията прилича на желязодефицитна анемия. Нивата на желязо обаче са намалени при недостиг на желязо, докато обикновено са нормални при таласемия.
- Деформации на костите
- Чести инфекции
- Сърдечни проблеми
- Захарен диабет
- Неврологични заболявания
Костни промени
Хората с таласемия майор или междинна често също показват променен растеж на костите:
- Черепната кост се увеличава по размер.
- Челото, горната челюст и зигоматичната кост са изпъкнали.
- Ребрата и телата на прешлените са огънати.
- Имате повишен риск от костни фрактури.
- Имате болки в костите.
- Получавате остеопороза.
Излишно желязо
Освен това тялото бърка анемията с недостиг на желязо и се опитва да го компенсира, като усвоява повече желязо от храната. Освен това тялото произвежда прекомерен брой кръвни клетки. След това черният дроб и далакът работят на пълна скорост, за да ги разградят отново.
Прекомерно високата концентрация на желязо причинява допълнителни симптоми при засегнатите, като:
- Слабост на сърдечния мускул (сърдечна недостатъчност)
- Сърдечни аритмии
- Чернодробна дисфункция
- Диабет (захарен диабет)
- Нисък ръст
- Хипотиреоидизъм (недостатъчно активна щитовидна жлеза)
- Нарушения на метаболизма на витамин D
Кога да се види лекар?
Тъй като тежките форми на таласемия често се проявяват през първите месеци от живота, важно е родителите да се консултират с педиатър възможно най-скоро при първите признаци (напр. бледост).
Как можете да го предотвратите?
Там обучени специалисти използват генетичен кръвен тест, за да определят за двойките възможните генетични рискове, свързани с бременността.
Хората с известна фамилна анамнеза за таласемия също се съветват да потърсят консултация преди да забременеят.
Редовното измерване на телесната температура помага за възможно най-ранното откриване на инфекциите и възможно най-бързото им лечение. Ако температурата надвиши 38.5 градуса по Целзий, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Възможно е причината да е инфекция.
Също така е особено важно за засегнатите да преминават редовни медицински прегледи. Само по този начин е възможно внимателно да се следи хода на заболяването, да се открият усложненията на ранен етап и да се лекуват.
Понастоящем пълното излекуване на таласемията е възможно само чрез трансплантация на стволови клетки. Очакваната продължителност на живота и качеството на живот на засегнатите постоянно се увеличават поради подобреното лечение и по-доброто образование.
Генната терапия, одобрена от Европейската агенция по лекарствата през 2019 г., отново е изтеглена от пазара от производителя през 2021 г.
Каква е прогнозата за таласемия?
При по-тежките форми често е еднакво възможно да се постигне почти нормална продължителност на живота с правилно и ранно лечение (напр. редовни кръвопреливания). Но тогава е необходима доживотна, продължителна и интензивна терапия. Понякога болестта може да бъде излекувана чрез трансплантация на стволови клетки.
