Диагноза
След като попита пациента медицинска история и задълбочен физическо изследване, по-нататъшни стъпки в диагностиката на хемофилия следвайте: В 2/3 от случаите има случаи на хемофилия в семейството, поради което е необходимо да се попита за фамилна анамнеза на заболяването, когато пациентът се представи на лекаря със симптоми, подозирани за хемофилия. Пациентите съобщават за натъртване в резултат дори на най-малките наранявания. Тежестта на болестта на хемофилията се диференцира в лека, умерена или тежка форма на заболяването.
Изследването на a кръв пробата дава следните резултати, типични за хемофилия: Времето на кървене е нормално (= първичната коагулация е непокътната), но функцията на плазматичната коагулация е намалена, поради което така нареченото PTT време се удължава. PTT означава частичното тромбопластиново време. Измерва се в лабораторни химически тестове, за да се провери функцията на фактори I, II, V, VIII до XII и XIV и XV.
Тъй като при хемофилия липсва един фактор на коагулационната каскада, коагулационната каскада не може да работи оптимално, което води до удължено време на коагулация. За да може да се прави разлика между хемофилия А и В, на пациента кръв трябва да се изследва за фактори VIII и IX. Липсващият фактор определя формата на хемофилията.
Диференциална диагноза
Хемофилията трябва да се разграничава от други нарушения на коагулационната система, по-специално синдром на фон Вилебранд. Факторът на фон Вилебранд (vWF) действа заедно с фактор VIII-C в комплекса фактор VIII и причинява инхибиране на преждевременното разграждане на фактор VIII. В допълнение, факторът насърчава коагулацията, като медиира адхезията на тромбоцитите в увреденото съдово място.
По този начин vWF е важен компонент както на първичната, така и на вторичната коагулация. Ако е налице синдром на фон Вилебранд, образуването на vWF в клетките на съдовата стена се извършва само в малка степен или по дефектен начин. Намалената скорост на образуване или неадекватната функция на фактора на фон Вилебранд се дължи на мутации на гена за образуване на фактор.
Синдромът или причинната генна мутация се наследяват по автозомно доминиращ начин: генетичната информация за vWF се намира на хромозома номер 12, която не е полова хромозома. При доминиращо наследяване болният алел потиска ефекта на втория, здрав алел, така че заболяването вече е причинено от мутация на един ген и причинява клинични симптоми. Пациентите обикновено страдат от кожни и лигавични кръвоизливи, по-малко от спонтанно възникващи кръвоизливи като пациенти с хемофилия.
Болестта често става очевидна само когато продължително кървене се появи след операция. Времето на кървене при пациенти след нараняване се удължава, а също така стойностите на плазматичната коагулация са патологично променени (продължително PTT). фон Вилебранд и синдром се лекуват с дезмопресин или заместването на фактор VIII и vWF за стабилизиране на коагулацията (за допълнително обяснение вижте „Терапия на хемофилия“).
Симптомите на формите на хемофилия не се различават:
- Хемофилията обикновено води само до клинични симптоми при мъжете. - Нарушението на кървенето причинява прекомерно кървене, което не е пропорционално на предходния, обикновено банален инцидент (травма). Времето за кървене е нормално, но обикновено има вторично кървене, което не се наблюдава при здрави хора.
- Съществуват три различни типа хемофилия, които се определят от остатъчната активност на засегнатите фактори на коагулацията: 1. тежка хемофилия (хемофилия) с по-малко от 1% остатъчна активност или все още съществуваща част от функционалния фактор, при която възниква спонтанно кървене и настъпва ставно кървене 2. умерена хемофилия (хемофилия) с факторна активност между 1 и 5% от нормалната факторна активност и поява на синини (= хематоми) след лека травма 3. лека хемофилия (хемофилия) с 5-15% остатъчна активност и в които пациентите съобщават за симптоми като хематоми (синини) след значителна травма и следоперативно кървене. - Жените, които обикновено имат само променена генетична информация за хемофилия, обикновено не показват клинични симптоми с над 50% остатъчна активност. - Пациентите страдат от кървене в големи ставите като коляното, бедрото или раменна става, което се означава като хемартроза.
Кървенето предизвиква възпалителна реакция с възстановителни процеси в ставата, което може да доведе до втвърдяване на ставата. - Освен това може да се появи кървене в мускулите и меките тъкани. Кървенето води до увеличаване на налягането в мускулите или тъканите, тъй като сега има повече наличен обем.
Това може да доведе до синдром на отделението, особено в ръцете и краката: Повишеното налягане причинява компресия на съдове намлява нерви, така че крайниците да не са достатъчно снабдени и големите участъци от тъканите да умрат. Синдромът на отделението трябва да бъде лекуван от хирурга възможно най-скоро, за да се предотврати загубата на крайника. - Настъпва кървене в корема, което е животозастрашаваща ситуация за пациента.
- След операции са възможни необичайно дълги кръвоизливи. Освен това може да има дълги периоди с кръв в урината. Това може да доведе до анемия, тъй като пациентът постоянно губи кръв, вероятно незабелязано.
- Мозъчните кръвоизливи (= вътречерепни кръвоизливи) са особено опасни, тъй като водят до смърт при 10% от пациентите, страдащи от хемофилия. Кървенето трябва да се избягва на всяка цена при хемофилици, поради което на пациента не трябва да се дават лекарства, които инхибират съсирването на кръвта, като ацетилсалицилова киселина (Аспирин®) и не трябва да се прилагат интрамускулни инжекции (= инжекции в мускулите). Ако се получи травма с кървене, внимателният локален хемостаз е от голямо значение за предотвратяване на кървене в съседните тъкани.
Медикаментозната терапия на хемофилия се състои от заместване на факторите на коагулацията, които самото тяло не може да произведе в достатъчни количества. Пациенти с лека хемофилия получавайте препарати с коагулационен фактор, както е необходимо, т.е. когато е настъпила травма с кървене или когато се планира голяма операция, след което може да има тежко кървене. При пациенти с умерена до тежка хемофилия трябва да се извърши профилактично заместване на фактора, т.е. липсващият фактор трябва да се дава постоянно, преди да се появи кървене.
Ако има остатъчна активност на фактор VIII над 15% или фактор IX над 20-25%, не е необходима редовна терапия; тези пациенти получават липсващия коагулационен фактор в случай на спонтанно кървене или преди планирани операции. Особено постоянната терапия, както и терапията преди операцията, могат да се извършват под формата на домашно самолечение, при което пациентът сам прилага липсващия фактор на коагулация. За пациенти с лека форма на хемофилия има алтернативна терапия: Активната съставка десмопресин (напр. Minirin®) води до освобождаване на фактор VIII, който се съхранява в стените на съдовете.
Лекарството обаче може да се прилага само за няколко дни наведнъж, тъй като капацитетът за съхранение в стените на съда се изчерпва след стимулиране на освобождаването на фактора и трябва да се попълни. Има три възможности за намеса в острата терапия на хемофилия:
- Пациентът получава активиран протромбин, вещество, което насърчава съсирването на кръвта, така че кървенето да бъде спряно възможно най-бързо. - Друг терапевтичен вариант е приложението на препарати с фактор VII. Този фактор е в началото на коагулационната каскада и инициира нейния редовен ход. - Третата терапевтична възможност е прилагането на животински фактор VIII-C, за да се даде възможност хемостаза в пациента.
