Болестта на Гоше (произнася се goschee) е една от така наречените болести за съхранение. Поради дефекта на специален ензим, мастните вещества не могат да се разграждат. Вместо това тялото ги съхранява в органи и кости. Това има фатални последици за засегнатите. Какви са причините и последствията от заболяването и как се лекува? Разберете тук.
Какво представлява болестта на Гоше?
Болест на Гоше е рядко наследствено заболяване за съхранение на мазнини (известно още като заболяване за съхранение на липиди), причинено от дефект в ензима бета-глюкоцереброзидаза. Този ензим е отговорен за разцепването на глюкоцереброзид до гликоза и керамид.
Ако ензимът отсъства или е по-малко активен от нормалното, има натрупване на мастни вещества (глюкоцереброзиди), особено в т. Нар. Макрофаги, клетките на организма. Увеличени макрофаги с неусвоени глюкоцереброзиди се наричат клетки на Гоше. Най-често се срещат в далак, черен дроб, и костен мозък.
Клетки на Гоше и техните последици
Засегнатите органи се увеличават в резултат на метаболитното заболяване и в резултат на това се нарушава и тяхната функция. В кости, клетките на Гоше изместват костен мозък. Това постепенно ги прави нестабилни и могат да възникнат фрактури на костите.
Клетките на Гоше обаче могат да се съхраняват и в други тъкани, включително:
- Лимфната система
- Дробовете
- Кожата
- Очите
- Бъбреците и
- В нервната система (много рядко)
Болест на Гоше засяга около един на 20,000 XNUMX души, което го смята за рядко заболяване.
