Кратко описание
- Определение: Наследствено заболяване, при което кръвосъсирването е нарушено, което води до повишен риск от тромбоза при хора с хомозиготна мутация.
- Симптоми: Повишен риск от образуване на венозни кръвни съсиреци (тромбоза); най-често дълбока венозна тромбоза, в редки случаи белодробна емболия
- Лечение: Досега няма налично причинно-следствено лечение; острите тромбози се лекуват съгласно действащите стандарти
- Диагноза: История на заболяването и фамилна обремененост (анамнеза); лабораторен анализ APC тест за устойчивост; генетичен тест за потвърждаване на мутация на фактор V Leiden.
- Прогресия на заболяването и прогноза: хомозиготната мутация на фактор V Leiden е свързана с възможността за рецидивираща тромбоза; продължителността на живота обикновено не се влияе
- Превенция: Предотвратяването на мутацията не е възможно, тъй като причината е генетична мутация; рискът от тромбоза обаче може да бъде намален
Какво е фактор V Leiden?
Мутацията на фактор V Leiden води до това, което е известно като APC резистентност. Терминът фактор V Leiden често се използва като синоним на APC резистентност. Всъщност обаче той описва само генетичната мутация, а не самото заболяване. При засегнатите индивиди генетичната мутация кара кръвта да се съсирва по-лесно. Това увеличава риска от тромбоза (венозни кръвни съсиреци).
Какви са симптомите на варианта фактор V Лайден?
Често APC резистентността (фактор V Leiden мутация) протича напълно без симптоми за дълго време. Заболяването обикновено се открива само когато възникне кръвен съсирек (тромбоза) поради повишена съсирваемост на кръвта. Тези кръвни съсиреци засягат главно венозните съдове, т.е. кръвоносните съдове, които пренасят деоксигенирана кръв към сърцето.
Досега няма достатъчно доказателства, че фактор V Leiden също води до образуване на кръвни съсиреци в артериалните съдове. По този начин резистентността към APC не повишава честотата на образуването на кръвни съсиреци в коронарните и мозъчните съдове и съответно не повишава риска от инфаркти и съответно инсулти. От друга страна, има индикации, че спонтанните аборти се случват по-често при жени с APC резистентност.
Как може да се лекува състояние на фактор V?
хепарин
Тази активна съставка разтваря кръвен съсирек и инхибира съсирването на кръвта. Хепаринът се инжектира подкожно (подкожно) или директно във вената (интравенозно), поради което този медикамент е особено подходящ за краткотрайна употреба. Приложението на хепарин обикновено се понася добре.
Антагонисти на витамин К ("кумарини")
Въпреки това, като нежелан лекарствен ефект, в някои случаи се появява тежко кървене, тъй като съсирването на кръвта е практически спряно. Това е особено проблематично в случай на наранявания.
За профилактика на тромбоза прицелното INR е 2.0-3.0. (Без разреждане на кръвта INR е 1.0). Важно е кумарините винаги да се приемат точно както е предписано от лекаря поради потенциално сериозните странични ефекти при предозиране. Не се използват по време на бременност, тъй като вредят на плодовитостта, т.е. има риск да попречат на здравословното развитие на детето.
Обикновено дозата на кумарина не се нуждае от коригиране, но е препоръчително да се доверите на не толкова разреждащи кръвта средства като парацетамол и да обсъдите приема на лекарства предварително с лекаря. Аспиринът (ацетилсалицилова киселина, ASA) трябва да се избягва на всяка цена.
Нови перорални антикоагуланти
Фактор V Лайден: Бременност
Страдащите от фактор V Лайден често се чудят дали заболяването оказва влияние върху евентуална бременност. Бременността обикновено увеличава риска от тромбоза поради хормонални промени, а резистентността към APC допълнително увеличава риска по време на бременност. Това представлява риск както за бременната, така и за нероденото дете.
Дали се използва тромбопрофилактика по време на бременност зависи от това колко тежък е дефектът на фактор V. При бременни жени с хетерозиготен фактор V Leiden, тромбопрофилактиката по време на бременност се препоръчва само ако има други рискови фактори за тромбоза като затлъстяване или разширени вени.
Точно като профилактиката, въпросът за забраната за работа по време на бременност трябва да се отговори индивидуално. Дори ако състояние на фактор V по време на бременност обикновено не води до забрана за работа, това зависи от цялостния риск, произтичащ от други заболявания и други обстоятелства, като например специфичните условия на труд.
Причини и рискови фактори
Мутацията на фактор V Leiden води до прекомерно съсирване на кръвта
Съсирването на кръвта е много сложен процес. Основните компоненти на кръвосъсирването са така наречените фактори на кръвосъсирването. Това са различни протеини, които работят заедно, за да гарантират съсирването на кръвта. Един от тях е фактор V („фактор пет“), който се произвежда в черния дроб.
Рискови фактори за тромбоза
Пътуването, особено продължителното седене в кола, автобус или самолет, също насърчава образуването на тромбози. Следователно, хората със заболявания на фактор V трябва да се уверят, че пият достатъчно, особено когато седят за дълги периоди от време.
Обикновено хомозиготен наследен фактор V Leiden не се счита за увреждане. Въпреки това, дали ограниченията, дължащи се на ефектите от варианта на фактор V Leiden, са достатъчно сериозни, за да се кандидатства за удостоверение за инвалидност, се преценява от лекуващия специалист за всеки отделен случай.
Как се диагностицира вариант на фактор V Leiden?
При назначаването лекарят първо ще ви зададе някои въпроси относно настоящите ви симптоми и всички предшестващи състояния по време на консултация (медицинска история). Възможните въпроси, които лекарят може да зададе, са:
- Имали ли сте кръвен съсирек (тромбоза)? Ако да, в коя част на тялото?
- Имали ли сте многократни епизоди на тромбоза?
- Имал ли е някой от семейството ви някога тромбоза?
- Имали ли сте спонтанни аборти?
- Приемате ли някакви хормонални контрацептиви?
За да се изясни устойчивостта на APC, времето на съсирване се анализира след добавянето на активиран протеин С. Времето на съсирване обикновено се удължава, тъй като активираният протеин С инхибира фактор V и по този начин съсирването на кръвта при здрави хора. Обикновено това време се удължава, тъй като активираният протеин С инхибира фактор V и по този начин съсирването на кръвта при здрави индивиди. В случай на мутация на фактор V Leiden обаче, добавянето на активиран протеин С не променя времето на съсирване.
За изясняване на това се прави генетично изследване. Това включва молекулярно биологично изследване, за да се определи дали съществува или не типичният генен дефект (Factor V Leiden мутация). Освен това се преценява прецизно колко е изразен генният дефект, т.е. дали и двете генни копия носят дефекта или само едно от двете генни копия има дефекта. Това разграничение е важно за оценка на риска от тромбоза и планиране на необходимата терапия.
Фактор V Leiden: Прогресия на заболяването и прогноза
Най-добре е жените с фактор V да се консултират с гинеколога си относно алтернативите на хормоналната контрацепция. Здравословното хранене и упражненията също имат превантивен ефект срещу тромбоза. Ако лекарството за разреждане на кръвта се започне незабавно, когато възникне тромбоза, прогнозата е доста добра. Въпреки това, такива кръвни съсиреци могат да се появят отново при хора с мутации на фактор V Leiden.
