Диагнозата на ихтиоза обикновено се прави въз основа на физическо изследване констатации. Налични са следните лабораторни диагностични процедури за определяне на формата на ихтиоза:
Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.
Хистология
- Filaggrin ↓ - богат на хистидин катионен протеин; произведени в процеса на оросяване на кожа, В ихтиоза vulgaris, то липсва или има дефектна структура.
- LEKTI ↓ - протеазен инхибитор; LEKTI инхибира трипсин-Искал ензими от кожа; пропуска инхибирането → масивно възпаление на кожата и намален рогов слой [синдром на Comél-Netherton].
Анализ на косата
- Различен (отчетлив) дефект на коса вал (trichorrhexis invaginata; TI; бамбукова коса) [синдром на Comél-Netherton].
- Трихотиодистрофия: къса, чуплива коса с понижен сяра съдържание → показателно за ихтиоза заболяване.
Електронна микроскопия
- Разграничаване на специфични ARCI форми (автозомно-рецесивни вродени ихтиози, напр. Ламеларна ихтиоза или арлекинова ихтиоза): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Измервания на активността
- Биопсия (вземане на проби от тъкан на кожата)
- За измерване на ензимната активност при колодий бебе и / или ARCI (скрининг за дефицит на трансглутаминаза-1).
- EDTA кръв: измерване на активността на стероидна сулфатаза при предполагаема Х-свързана рецесивна ихтиоза (XRI) или скрининг на метаболит (DHEAS / дехидроепиандростерон сулфат).
Молекулярно генетично изследване - за редки и тежки форми на ихтиоза.
В контекста на наследствени (наследствени) форми на ихтиоза, човек генетично консултиране трябва да се препоръча. По този начин може да се обмисли пренатална (пренатална) диагностика:
- Вземане на проби от хорион - вземане на проби от тъкан от феталната (детска) част на плацента (плацента), 10-12 гестационна седмица.
- Амниоцентеза (амниоцентеза), от 14-ти ЮЗБ.