Ихтиоза: Тест и диагностика

Диагнозата на ихтиоза обикновено се прави въз основа на физическо изследване констатации. Налични са следните лабораторни диагностични процедури за определяне на формата на ихтиоза:

Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.

Хистология

  • Filaggrin ↓ - богат на хистидин катионен протеин; произведени в процеса на оросяване на кожа, В ихтиоза vulgaris, то липсва или има дефектна структура.
  • LEKTI ↓ - протеазен инхибитор; LEKTI инхибира трипсин-Искал ензими от кожа; пропуска инхибирането → масивно възпаление на кожата и намален рогов слой [синдром на Comél-Netherton].

Анализ на косата

  • Различен (отчетлив) дефект на коса вал (trichorrhexis invaginata; TI; бамбукова коса) [синдром на Comél-Netherton].
  • Трихотиодистрофия: къса, чуплива коса с понижен сяра съдържание → показателно за ихтиоза заболяване.

Електронна микроскопия

  • Разграничаване на специфични ARCI форми (автозомно-рецесивни вродени ихтиози, напр. Ламеларна ихтиоза или арлекинова ихтиоза): TGM1, PNPLA1, NIPAL4

Измервания на активността

  • Биопсия (вземане на проби от тъкан на кожата)
    • За измерване на ензимната активност при колодий бебе и / или ARCI (скрининг за дефицит на трансглутаминаза-1).
  • EDTA кръв: измерване на активността на стероидна сулфатаза при предполагаема Х-свързана рецесивна ихтиоза (XRI) или скрининг на метаболит (DHEAS / дехидроепиандростерон сулфат).

Молекулярно генетично изследване - за редки и тежки форми на ихтиоза.

В контекста на наследствени (наследствени) форми на ихтиоза, човек генетично консултиране трябва да се препоръча. По този начин може да се обмисли пренатална (пренатална) диагностика: