Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Пункция на цереброспиналната течност (цереброспинална течност) (събиране на цереброспинална течност чрез пробиване на гръбначния канал) за диагностика на ликвор - може да се определи чрез откриване на
- Протеини: 14-3-3, tau, NSE или S100b.
- RT-QuIC [„преобразуване, предизвикано от земетресение в реално време“] за откриване на повишена склонност към агрегация на PrP [прион протеин]) [безопасна клинична диагноза според съвременните познания].
подкрепя предварителната диагноза *
- Откриване на прион в обонянието епителий от нос (вземане на проби от тъкан с помощта на ендоскоп; директно на мястото на влизане на обонятелния нерв) [в подготовка].
- Измерване на специфични за мозъка неврофиламенти
Лабораторни параметри от 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителни лабораторни параметри - за диференциално диагностично изясняване.
- Мутации в прионния протеин ген (PRNP) - за откриване на генетична форма на заболяването.
- Кодон 129 генотип на прион протеина ген - за оценка на допълнителни диагностични тестове и за определяне на молекулярния подтип на CJD.
* Отчитане по смисъла на Закона за защита от инфекции: прякото или непрякото откриване на човешка спонгиформна енцефалопатия, с изключение на семейни наследствени форми (докладвайте по име!).
