Определение - какво представлява синдромът на котешкия писък?
Cri-du-chat синдром (CDC синдром) е синдром на малформация, кръстен на котешкия плач на децата. Това рядко заболяване се причинява от промяна в хромозоми (хромозомна аберация). Синдромът на котешкия плач засяга повече момичета, отколкото момчета (5: 1) и се появява след около 1:40. 000 деца.
Причини
Причината за синдрома на котешкия плач е промяна в хромозоми. Когато яйцеклетката е оплодена, има спонтанна загуба (заличаване) на малка част от хромозома 5. Съществува риск от наследяване само ако единият родител е засегнат от синдром на котешки плач.
Диагноза
Синдромът на котешкия плач не се забелязва преди раждането. След раждането заболяването може да се подозира поради специфичните симптоми и характерния външен вид. За диагностика след това се извършва генетичен преглед под формата на хромозомен анализ. Това предоставя информация дали има промяна в хромозома 5.
По тези симптоми разпознавам синдром на котешки плач
Характерният и също така даващ име симптом на синдрома на котешкия писък е котешкият писък на децата вече непосредствено след раждането. Това е причинено от малформация на ларинкс. Тази малформация води и до свирещ звук, когато дишане навътре и навън (стридор).
При засегнатите могат да се открият и други аномалии. Те включват четири-пръст бразда, бразда от вътрешната страна на ръката, която се среща главно в генетични заболявания. Освен това има промени в областта на лицето: малка глава, разширен нос корен, малък Долна челюст и поради това изглежда, че брадичката е изместена назад.
Типичен е и епикантус, т.е. гънка на кожата в ъглите на очите и клепачите. В контекста на синдрома на котешкия плач, скелетни малформации като гръбначно изкривяване (сколиоза) и къси метакарпали и стъпало кости също може да възникне. Като цяло засегнатите лица са засегнати от нисък ръст и поднормено тегло.
Освен това, сърце могат да възникнат дефекти, особено дефект на предсърдната преграда. Пациентите със синдром на котешки плач имат намалена интелигентност. Техният коефициент на интелигентност в повечето случаи е под 35.
