Кратък преглед
- Протичане и прогноза: Зависи от размера и развитието на туморите, средна продължителност на живота 60 години
- Симптоми: Неврологични увреждания, загуба на слуха, шум в ушите, глаукома, нарушено чувство за равновесие, парализа на лицето
- Причини и рискови фактори: Наследствени поради мутация на гена NF2. Това не забавя растежа на тумора
- Диагноза: Въз основа на клинични критерии, образни процедури (CT, MRI), изследване на слуха
- Лечение: Няма налична каузална терапия, хирургично отстраняване на тумори, лечение на болка
Какво е неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2 (NF2) е рядко наследствено заболяване. За разлика от неврофиброматозата тип 1 (NF1, болестта на Recklinghausen), при която промените настъпват по протежение на периферната нервна система и по кожата, NF2 засяга предимно централната нервна система, т.е. главния и гръбначния мозък.
Неврофиброматоза тип 2 се характеризира с образуването на доброкачествени тумори, които са локализирани в мозъка и гръбначния мозък. Особено често се развиват по осмия черепномозъчен нерв, слуховия и вестибуларния нерв. В допълнение към образуването на тумор често има патологична промяна в лещата на окото (задна субкапсуларна катаракта).
Каква е продължителността на живота?
В развитите страни средната продължителност на живота на хората с NF2 е над 60 години. Проблемът е, че неврофиброматоза тип 2 често се открива едва в зряла възраст, тъй като симптомите се появяват сравнително късно. За близките роднини, например децата на засегнатите, се препоръчват редовни прегледи. Те имат повишен риск от развитие на заболяването. Колкото по-рано се открият възможни тумори в главния и гръбначния мозък, толкова по-добре може да се планира лечението на неврофиброматоза тип 2.
Как се проявява неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2 причинява различни симптоми. Симптомите зависят преди всичко от размера и местоположението на съответните тумори. При повечето пациенти се образуват двустранни тумори по хода на слуховите нерви (акустични невроми), които често увреждат слуха и чувството за равновесие и са придружени от тинитус (шум в ушите).
При неврофиброматоза тип 2 туморите се развиват и върху други черепни нерви и причиняват неврологични дефицити, като парализа на гласните струни. Повечето засегнати хора също развиват катаракта, помътняване на лещата на окото, в млада възраст.
Понякога се появяват и кожни тумори. Липсват обаче други типични кожни симптоми на неврофиброматоза тип 1 (като петна от кафе с мляко или лунички).
Усложнения
- Увреждане на слуха до глухота
- Парализа на лицевия нерв (парализа на лицевия нерв)
- Нарушения на преглъщането (дисфагия)
- Парализа на гласните струни (повтаряща се пареза)
Усложненията на неврофиброматозата тип 2 зависят от това кои черепни нерви са засегнати. Докато честото засягане на осмия черепномозъчен нерв засяга предимно слуха и равновесието, нарушенията на преглъщането обикновено се причиняват от тумор на деветия черепномозъчен нерв. В много случаи обаче е възможно да се предотвратят усложненията на неврофиброматоза тип 2, ако въпросните тумори бъдат открити и отстранени на ранен етап.
Какво причинява неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2 е наследствено заболяване. Причинява се от промяна (мутация) в специфичен ген, NF2 гена, който при хората се намира на хромозома 22. Този ген съдържа „плана“ за специален протеин: шваномин, често наричан „мерлин“ (моезин). -езрин-радиксин-подобен протеин).
Шваномин е така нареченият туморен супресорен протеин. Освен всичко друго, той регулира растежа на клетките на Шван, които имат функцията да обгръщат и изолират нервните влакна. Ако генът NF2 е повреден, съществува риск клетките на Шван да се размножават неконтролируемо и да прераснат в тумори. По нервите се образуват тумори – така наречените шваноми.
Как се диагностицира неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2 се диагностицира въз основа на различни клинични критерии. Ако един от тези два критерия е приложим, той се нарича NF2:
- Двустранни тумори на слуховия и вестибуларния нерв
- Родител или брат/сестра с NF2 и или a) едностранен тумор на слуховия нерв, или b) неврофиброма, менингиом, глиом, шваном или c) катаракта (помътняване на лещата на окото)
Друга комбинация от различни критерии – като единичен тумор на слуховия нерв, помътняване на лещата или няколко типични тумора преди 30-годишна възраст – също повишават вероятността от неврофиброматоза тип 2.
Диагнозата започва с медицинска история: лекарят пита за съществуващи симптоми (като замаяност, увреждане на слуха или замъглено зрение) и фамилна анамнеза за заболяването. Ако се подозира неврофиброматоза тип 2, лекарят ще прегледа очите, кожата и ушите и, ако е необходимо, ще извърши неврологичен преглед. Ако проблемите със слуха, внезапната загуба на слуха или шумът в ушите са първият симптом, се извършва изследване на слуха (аудиограма), за да се оценят по-точно нарушенията на слуха.
Как се лекува неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2 е наследствено заболяване, за което няма причинно-следствена терапия. Възможностите за лечение са ограничени до своевременно откриване на тумори и опериране върху тях. Някои симптоми също могат да бъдат лекувани – например катаракта, която често се свързва с неврофиброматоза тип 2, може да бъде лекувана чрез офталмологична хирургия.
Освен това при съществуваща болка се използват болкоуспокояващи, така наречените аналгетици, с активни вещества като амитриптилин, габапентин или прегабалин.
