Какво се случва при дефицит на алфа-1-антитрипсин?
Алфа-1-антитрипсин работи чрез две различни системи. - Единият е адхезията на дефектния алфа-1-антитрипсин до мястото на произход. Дефектният протеин се натрупва в черен дроб и черният дроб вече не може да изпълнява адекватно другите си задачи.
При новородени това може да доведе до тежка форма черен дроб щета, цироза на черния дроб. Засегнатите често са зависими от донорен орган. Цироза на черен дроб може да доведе до черен дроб рак в допълнение към загубата на чернодробна функция.
- Последицата от тази агрегация в чернодробните клетки е дефицит на алфа-1-антитрипсин в останалата част на тялото. Това е втората причина за симптомите при генетичното заболяване. Обикновено алфа-1-антитрипсинът инхибира еластазата, трипсин, химотрипсин, тромбин и плазмин.
Свръхактивност на тези ензими има много последствия. Повишеното количество еластаза води до разграждане на еластин в алвеолите, което ги унищожава и засегнатото лице развива емфизем. Следователно засегнатите често са погрешно диагностицирани с хроничен бронхит. Лечението се състои от заместителна терапия с алфа-1-антитрипсин и лечение на симптомите. Увреждането на черния дроб се среща само при около двадесет процента от засегнатите, докато бял дроб увреждането винаги е налице след по-дълъг ход на заболяването.
Причини за повишаване на нивото на антитрипсин
Повишени нива на алфа-1-антитрипсин в кръв или изпражненията могат да имат различни причини. Не всички причини могат да се считат за патологични. Следователно увеличението обикновено е остра промяна, а не, подобно на дефицита, генетично причинено.
Промените са променливи и обикновено изчезват сами. - По време на бременност жените често имат по-високи нива на алфа-1-антитрипсин поради хормоналните промени. - По същия начин изкуствената хормонална промяна като част от естрогенната терапия също може да доведе до повишаване.
- Повишаването на нивото на алфа-1-антитрипсин в изпражненията показва пропускливост на червата лигавицата. Това може да показва алергии или непоносимост към глутен или може да възникне в контекста на остро или хронично чревно възпаление. - В кръв, нивото на алфа-1-антитрипсин се увеличава по време на възпаление в организма като част от реакцията на острата фаза. - Алфа-1-антитрипсинът се повишава и при туморни заболявания, особено при бронхиални карциноми. Тук алфа-1-антитрипсин може да се използва като a туморен маркер при дългосрочен контрол.
Алфа-1-антитрипсин в изпражненията
Неспецифичният протеазен инхибитор алфа-1-антитрипсин се намира в кръв на всички хора. При възпалителни реакции алфа-1-антитрипсинът присъства в повишени количества. Ако чревната лигавицата е пропусклива, там може да настъпи загуба на алфа-1-антитрипсин и в изпражненията може да се открие алфа-1-антитрипсин.
По този начин качеството на червата лигавицата могат да бъдат контролирани без биопсии или други инвазивни мерки. Такова увреждане на чревната лигавица може да има различни причини. Повишени стойности са възможни при алергични реакции и непоносимост към глутен.
Повишени стойности са възможни и при хронични възпаления на червата, като напр улцерозен колит or болест на Крон. Алфа-1-антитрипсинът се открива и при остри случаи на чревно възпаление. Въпреки това, поради диария, разреждането на изпражненията може да означава фалшиво ниски стойности.
При хронично чревно възпаление алфа-1-антитрипсинът може да се използва за дългосрочен контрол на заболяването. Нормалният диапазон на алфа-1-антитрипсин е под 0.27 mg на грам изпражнения. В някои случаи загубата чрез изпражнения може да доведе и до симптоми на дефицит в останалата част на тялото.
Всички статии от тази поредица:
