Синдром на Клайнфелтер: описание
Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга само мъжете. Те имат поне една така наречена полова хромозома твърде много в клетките си. Терминът XXY синдром също е често срещан.
Синдром на Клайнфелтер: Честота
Пациентите на Клайнфелтер винаги са мъже. Статистически, около едно момче на 500 до 1000 живородени деца е засегнато от синдрома на Клайнфелтер. Статистическите изчисления показват, че около 80,000 5000 мъже са засегнати от синдрома на Клайнфелтер в цяла Германия. Със само около XNUMX потвърдени случая се подозира голям брой неотчетени случаи.
Синдром на Клайнфелтер: симптоми
Синдромът на Клайнфелтер варира значително по тежест от човек на човек и може да засегне много различни органи. В повечето случаи детството на засегнатите е незабележимо. През това време могат да се появят симптоми като:
- забавено езиково и двигателно развитие
- Трудности в ученето с често нормален интелект
- висок ръст с дълги крака
- Растежът на брадата и вторичното окосмяване липсват или са оскъдни.
- Вокалната промяна липсва: пациентите запазват висок глас.
- Сексуалното влечение (либидото) е намалено.
- Обемът на тестисите (размерът на тестисите) остава нисък
- Мъжете не са фертилни
- Разпределението на телесните мазнини е по-женствено
Освен това може да има и други проблеми:
- Анемия (анемия)
- Остеопороза (загуба на кост)
- Мускулна слабост
- Захарен диабет (диабет)
- Тромбоза (запушване на кръвоносни съдове)
- Умора, отпадналост
Синдром на Клайнфелтер: Причини и рискови фактори
За да разберете по-добре синдрома на Клайнфелтер, ето някои дефиниции. Синдромът на Клайнфелтер се причинява от хромозомна аберация. Лекарите разбират това като нарушение на броя или структурата на хромозомите.
При синдрома на Клайнфелтер присъстват повече от 46 хромозоми.
Синдром на Клайнфелтер: различни кариотипове
Различните кариотипове могат да доведат до синдром на Клайнфелтер:
- 47, XXY: При около 80 процента от пациентите допълнителна X хромозома присъства във всички клетки на тялото.
- 46, XY/47, XXY: Някои пациенти имат клетки с нормален и с променен хромозомен набор в тялото си. Това се нарича мозаицизъм.
Как се развива синдромът на Клайнфелтер?
Причината за синдрома на Клайнфелтер се крие в съзряването на сперматозоидите на бащата или съзряването на яйцеклетките на майката.
При така наречената мейоза хромозомните двойки (XX в яйцеклетката, XY в сперматозоидите) се разделят. Ако това не се случи, една хромозомна двойка се предава напълно и се развива синдром на Клайнфелтер.
В допълнение, останалата X хромозома е частично потисната. Този механизъм варира по тежест от пациент на пациент и води до различна степен на изразеност на симптомите.
Синдром на Клайнфелтер: прегледи и диагностика
Поради леките симптоми в детството, синдромът на Клайнфелтер често не се диагностицира до пубертета, а понякога и до нежеланото бездетство в зряла възраст.
В зависимост от възрастта лечението се провежда от педиатър, ендокринолог или андролог – понякога от няколко специалиста заедно.
Синдром на Клайнфелтер: Диагностика
За да постави диагнозата синдром на Клайнфелтер, лекарят първо разпитва пациента подробно за неговата медицинска история (анамнеза). Освен всичко друго, той вероятно ще зададе следните въпроси:
- Имахте ли проблеми да поддържате темпото в училище?
- Често ли се чувствате апатични?
- Кога започна вашият пубертет?
Синдром на Клайнфелтер: Физически преглед
След това лекарят преглежда физически пациента. Първо обръща внимание на външния вид, особено на пропорциите на тялото. Висок ли е пациентът? Има ли по-дълги от средното крака? Освен това лекарят изследва окосмяването по тялото и млечната жлеза.
Измерва се и размерът на тестисите. Това обикновено е значително намалено при пациентите на Klinefelter.
Синдром на Клайнфелтер: кръвен тест
В допълнение, взетите кръвни клетки могат да се видят под микроскоп и да се анализира броят, както и структурата на хромозомите. По този начин синдромът XXY може лесно да бъде открит, защото вместо две полови хромозоми има (поне) три.
Синдром на Клайнфелтер: пренатални прегледи
Пренаталната диагностика включва инвазивни изследвания като амниоцентеза: Лекарят взема малка проба от амниотичната течност от бременната жена. Той съдържа фетални клетки, чийто генетичен материал (ДНК) може да бъде анализиран за различни хромозомни промени (аномалии), като например синдром на Клайнфелтер. Недостатъкът на инвазивните пренатални прегледи като амниоцентеза е, че те могат да причинят спонтанен аборт.
Ако при пренатална диагностика действително се открие синдром на Клайнфелтер при нероденото дете, това не е причина за прекъсване на бременността! Симптомите на засегнатите обикновено са леки и не са животозастрашаващи.
Синдром на Клайнфелтер: Лечение
Синдромът на Клайнфелтер не може да бъде излекуван, защото е причинен от хромозомна аберация. Това не може да се повлияе.
Дали ще се използва гел, пластир или спринцовка също зависи от предпочитанията на пациента. Геловете имат предимството да не са болезнени. Те обаче трябва да се прилагат ежедневно. Пластирите трябва да се сменят на всеки два дни. Спринцовките се предлагат под формата на депо инжекции, които трябва да се прилагат само на всеки четири седмици до три месеца.
Синдром на Клайнфелтер: контрол на терапията
Ефективността на лечението с тестостерон трябва да се следи редовно чрез вземане на кръвни проби. За целта се следят стойностите на тестостерона, а също и на други хормони като LH, FSH и естрадиол.
Успешната терапия с тестостерон се отразява в повишена производителност и намалена умора, както и в превенцията на остеопороза, захарен диабет и мускулна слабост.
Синдром на Клайнфелтер: ход на заболяването и прогноза
Синдромът на Клайнфелтер обикновено има леки симптоми. Чрез последователна тестостеронова терапия и целенасочена подкрепа в училище, пациентите водят балансиран и самоопределящ се живот.
Пациентите със синдром на Клайнфелтер имат среден интелект. Въпреки това често им трябва повече време, за да научат нови неща. Речевото и двигателното развитие трябва да се насърчават рано чрез логопедична и трудова терапия.
Синдром на Клайнфелтер: желание за деца
За да се даде възможност на пациентите със синдром на Клайнфелтер да станат бащи деца, сперматозоидите могат да бъдат отстранени от тестисите в ранна юношеска възраст.
Родителите на дете със синдром на Клайнфелтер нямат повишен риск друго дете също да има заболяването.
