В ихтиозите - разговорно наречено рибна скална болест - (синоними: Рибна скала; автозомно доминираща ламеларна ихтиоза; автозомно-рецесивна ламеларна ихтиоза; дефицит на автозомно-рецесивен множествен стероид сулфатаза; булозна вродена ихтиозиформна еритродермия (Brocq); Синдром на Chanarin-Dorfman; Chondrodysplasia punctata тип 2; Синдром на Comél-Netherton; Синдром на Conradi-Hünermann-Happle; Кърт-Маклин; епидермолитични ихтиози; Синдром на Happle; Ихтиоза на арлекин; HID синдром; Ихтриоза, подобна на хистрикс с глухота; Ихтиоза; Ихтиоза булоза; Ихтиоза фоликуларис с атрихия и фотофобия; Ихтиоза хистрикс; Ichthyosis linearis cirfleflexa; Ихтиоза вулгарис; IFAP синдром; Синдром на кератит-ихтиоза-глухота (глухота); KID; Ламеларни ихтиози; не-булозна вродена ихтиозиформна еритродермия; белене кожа синдром; Refsum синдром; Синдром на Sjögren-Larsson; трихотиодистрофия; Х-свързана свързана недостатъчност на стероидна сулфатаза; Х-свързан рецесивен ихтиоза; МКБ-10 Q80. -: Ихтиоза конгенита; ICD-10-GM L85.0: Придобита ихтиоза) е група от кожа заболявания, свързани с кератози (разстройства на роговицата) на епидермиса. Хиперкератоза (натрупване на рогови клетки / увеличено мазол образуване) настъпва. The кожа повърхността става подобна на скала, поради което болестта се нарича още „болест на рибната скала“ (ichthys = риба). Строго погледнато, обаче, повърхността на кожата прилича повече на кожата на влечугите, тъй като люспите не се припокриват както при рибената кожа, а лежат една до друга. Прави се разлика между наследствени (наследствени) ихтиози и придобити форми:
- Наследствените ихтиози се причиняват от ген мутации (генни промени, генни дефекти), които олово по различни начини до характерния външен вид на ихтиоза.
- Придобитите ихтиози са подобни на ихтиоза нарушения на роговицата на кожата, които се появяват през живота и се дължат на друго системно заболяване, като напр. туморни заболявания, недохранване, хиповитаминоза или дори използването на някои наркотици (вижте „Етиология - патогенеза“ / „Причини“).
Допълнително подразделение на ихтиозите се основава на това дали са засегнати само кожата или, в допълнение, други органи:
- Вулгарни ихтиози (поява: болестта не е очевидна в деня на раждането, но се развива през първите седмици или месеци от живота).
- Без други характеристики (изолирана ихтиозна форма).
- С допълнителни функции (сложна форма на ихтиоза).
- Вродена ихтиоза (вродена = вродена; поява: болестта вече се разпознава в деня на раждането или малко след това).
- Без други характеристики (изолирана ихтиозна форма).
- С допълнителни функции (сложна форма на ихтиоза).
Споменатите ихтиозни синдроми са:
- Синдром на Chanarin-Dorfman
- Синдром на Comél-Netherton:
- Автозомно рецесивно наследяване
- Мутация на серин протеаза инхибитор
- Засяга предимно момичета или жени (гинекотропия).
- KID синдром
- Refsum синдром
- Синдром на Sjögren-Larsson
- Трихотиодистрофия
Смята се, че съществуват поне 20 вида ихтиоза. Четирите най-често срещани форми са:
- Ихтиоза вулгарис
- Автозомно доминиращо наследство
- Най-лека и често срещана форма (представлява 95% от всички случаи на ихтиоза)
- В повече от 50% от случаите има връзка с атопичен дерматит.
- Х-свързана рецесивна ихтиоза вулгарис (XRI).
- Свързано с пола наследство - засяга само мъжкия пол.
- Втора по честота форма
- Ламеларна ихтиоза (ламеларна ихтиоза конгенита).
- Автозомно рецесивно наследяване
- Епидермолитична ихтиоза (Булозна вродена ихтиозиформна еритродермия Brocq).
- Автозомно доминиращо наследство
Съответните форми на ихтиоза са генетично и клинично хетерогенни (противоречиви). Съотношение на пола: Ichthyosis vulgaris засяга еднакво мъжете и жените. X-свързаната рецесивна ихтиоза засяга само мъжете. В тази форма жените са проводници, т.е. те са носители на наследственото разположение, но не показват никакви характеристики, съответстващи на него (най-много промени в очна роговица или може да се наблюдава леко лющене, особено на долната част на краката). Разпространението (честота на заболяванията) на ихтиоза вулгарис е 1: 100 до 1: 250. Преобладаването на X-свързана рецесивна ихтиоза вулгарис е 1: 4,000 1 (мъже) . Разпространението на ламеларната ихтиоза е 100,000: 1 200,000. Разпространението на епидермолитичната ихтиоза е 1: 500,000 1 до 300,000: XNUMX XNUMX. Разпространението при по-редки форми е XNUMX: XNUMX XNUMX. Ход и прогноза: Степента на заболяването зависи от формата на ихтиозата. Наследствената ихтиоза не се лекува. Обикновено се появяват само леки симптоми. Ежедневната интензивна терапия може да облекчи симптомите. При ихтиоза вулгарис прогнозата е добра. От зряла възраст нататък симптомите могат дори да регресират. Независимо от това, ихтиозата е придружена от промени във външния вид. Сухотата и твърдостта (твърдостта) на кожата могат да причинят физически увреждания. Някои (редки) форми на ихтиоза дори са свързани с намалена продължителност на живота (арлекинова ихтиоза). Често засегнатите са ограничени в личния и професионалния си живот от външния вид, свързан със заболяването. Болестта обаче представлява не само голямо емоционално бреме за самите засегнати лица; родителите също са изправени пред предизвикателство. Например грижата за болното дете отнема много време. Не рядко се изискват психосоциални грижи за всички участващи. Придобитите ихтиози са лечими, ако се лекува основното заболяване. Най-често срещаните или важни форми на ихтиоза са разгледани по-долу.
